1、脑脊液常规检查:脑脊液常规检查压力一般正常或略高,白细胞计数正常或轻度升高,以淋巴细胞为主。蛋白定量正常或轻度升高,葡萄糖和氯化物含量正常。2、脑电图检查:多数患儿可显示异常脑电图,如全导或单侧导联1.5~3.0Hz高波幅慢波,但无特异性。3、脊髓MRI(磁共振成像)检查:MRI(磁共振成像)是诊断本病最敏感的技术,对本病早期诊断有重要意义。一些新的MRI(磁共振成像)技术如液体衰减翻转恢复序列(FLAIR)等明显提高了MRI(磁共振成像)检测小儿多发性硬化的敏感性。小儿多发性硬化脊髓病灶多累及颈部,90%的病灶呈局灶性,很少超过3个脊髓阶段。复发缓解型常见局灶性病灶,长度小于2个椎体节段,横断面少于脊髓横截面积一半,原发进展型则可见较具特征性的弥漫性病灶。4、诱发电位:图形视觉诱发电位有特征性的改变,因此对诊断及视觉通路和视功能的损害评估起重要的作用,为早期发现疾病早期诊断与治疗提供重要的依据。
小儿药物性肾损害患儿大多数立即停用肾毒性药物后,肾脏损害情况可逐渐恢复并且逆转。具体措施包括对症治疗、药物治疗、透析治疗,病情发展至终末期需采用肾移植治疗。根据患者肾脏损伤的严重程度不同,治疗周期也不同。一、一般治疗1、立即停用导致肾损伤的药物,绝大多数的患儿使用抗生素、甘露醇等药物出现血尿者停药后血尿可自行消失。2、针对不同药物及肾损伤的程度采取不同方法治疗,如磺胺类药物仅引起血尿且无肾功能损伤者应多饮水,碱化尿液。3、采取限制液体摄入,达到透析标准的患儿采取透析治疗,将过量的药物从血液中分离出来。4、纠正水、电解质紊乱,维持酸碱平衡。二、药物治疗1、葡萄糖酸钙:氨基糖苷类药物所致单纯血尿者静滴葡萄糖酸钙以使该药物与钙结合形成络合物,减少毒性,加速排泄。2、合并感染:如果发生感染可给予不经肾脏排泄的药物如大环内酯类药物或肾毒性小的药物如三代头孢菌素控制或预防感染。3、糖皮质激素治疗:对由于药物过敏所引起的肾脏损害,可使用糖皮质激素治疗,因为糖皮质激素具有强大的抗过敏作用,包括地塞米松、泼尼松、甲强龙等。4、免疫抑制剂:用于由NSAIDs所引起的间质性肾炎,且肾上腺皮质激素治疗效果不满意时使用。对马兜铃酸肾病,可阻止肾损害进展,ACEI及血管紧张素受体抑制剂具有抗炎及抗纤维化作用,对于丙硫氧密啶、甲硫咪唑引起血管炎,病理表现为新月体肾炎患儿,甲泼尼龙冲击联合霉酚酸酯,有较好疗效。三、手术治疗肾脏移植,是一种替代治疗方法,是将健康者的肾脏移植给有肾脏病变并丧失肾脏功能的患者。人体有左右两个肾脏,通常一个肾脏就可以支持正常的代谢需求,当双侧肾脏功能均丧失时,肾移植是最理想的治疗方法,肾移植后患者的生活质量明显改善。四、其他治疗注意休息、控制热量及蛋白质的摄入量,控制高血压等对症支持治疗。
遗传性的先天性黏糖链降解酶缺乏及基因突变引起的多糖链降解酶蛋白质分子,在结构和功能上发生改变均可导致小儿黏多糖贮积症。患儿缺陷的酶活性常仅及正常人的1%~10%。一、主要病因1、遗传因素:参与黏多糖代谢的各种酶的编码基因异常,主要通过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传遗传给下一代。2、基因突变因素:基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,造成氨基葡聚糖链分解障碍。二、诱发因素1、近亲结婚为该病的主要危险因素。2、由于此病为遗传病,所以该病的诱发因素多为基因暴露于诱导基因突变环境中,如X射线。
1、问诊:通过询问小儿发作诱因时间、频率、缓解因素等来了解患者的病情,帮助疾病诊断以及严重程度诊断。2、血常规:铁缺乏是小儿屏气发作的重要危险因素,通过血常规,检查患者的血红蛋白含量,红细胞的形态、外观、颜色等判断是否有缺铁性贫血,帮助疾病诊断。3、铁代谢检查:抽血进行血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度等检查观察患者是否有机体铁缺乏的表现。4、脑电图:脑电图主要是为了与癫痫发作进行鉴别诊断,癫痫发作者会有特征的脑电图异常出现,而小儿屏气发作的脑电图多为正常。
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恶性肿瘤,肺部感染,中枢神经系统疾病、某些药物的应用,精神因素等均可引发加压素分泌过多。小儿加压素分泌过多综合征好发于有小细胞肺癌病史的群体、处于肺部感染活动期的群体、有中枢神经系统病史的群体、长期应用环磷酰胺、噻嗪类利尿剂等药物的群体、有甲减、肾上腺功能减退病史的群体。精神紧张或可诱发本病。一、主要病因1、恶性肿瘤:恶性肿瘤具有分泌激素的功能,可直接或间接导致加压素分泌增多,如小细胞肺癌可刺激加压素的释放,燕麦细胞肺癌可异源性产生加压素,均可导致本病。2、肺部疾病:肺部感染性疾病,如肺炎,以及肺结核、哮喘、肺脓肿、气胸等肺部疾病,可刺激加压素的释放,亦可异源性产生加压素。3、中枢系统疾病:颅脑肿瘤、出血、脑膜炎等中枢神经系统疾病可刺激加压素的释放,导致小儿加压素分泌过多综合征。4、药物因素:如氯磺丙脲、环磷酰胺、巴比妥类、噻嗪类利尿剂等在应用过程中可刺激加压素的释放。5、加压素敏感:部分群体可出现先天的加压素敏感,分泌等量的加压素即可变相的出现了加压素分泌过多的表现。6、内分泌疾病因素:甲状腺功能减退、肾上腺功能减退均可引发加压素的分泌过多,导致小儿加压素分泌过多综合征。7、遗传因素:有些患儿由于遗传因素,导致肾脏对加压素更敏感,正常水平的加压素即可引起过多的加压素的效应,这通常被认为仍然属于加压素分泌过多综合征的范畴。二、诱发因素精神因素:发生精神紧张、恐惧、剧痛等精神刺激时可刺激、诱发加压素分泌。
婴儿痉挛症具体发病机制尚不明确,多数患儿伴有明确的原发病,临床检查可见脑部异常,少数无法明确病因,甚至没有其他神经系统症状。一、主要病因1、特发性婴儿痉挛症:未发现明确病因及其他神经系统症状和体征,可能有家族史。2、症状性婴儿痉挛症:有明确原发疾病,例如脑发育畸形,包括积水性无脑、无脑回畸形、半侧巨脑症等;胼胝体发育不良;皮质发育异常等;染色体畸形;遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、线粒体病等。二、诱发因素1、产前:若在胎儿期出现基因突变、脑发育畸形,或者因遗传患有代谢性疾病,则会诱发婴儿痉挛症。2、围生期:患儿可因缺血缺氧性脑病或颅内出血,引起婴儿痉挛症。3、产后:当患儿免疫力下降,出现中枢神经系统感染,则会引发婴儿痉挛症。
小儿急性上呼吸道感染具有自限性,症状较轻者无需药物治疗。症状明显影响日常生活则需及时就医,给予药物治疗,避免继发细菌感染及其他并发症。一、药物治疗小儿急性上呼吸道感染尚无特异性抗病毒药物,一般治疗包括注意休息,室内注意通风,适当补水,防止交叉感染及并发症。1、控制感染:病程早期可应用利巴韦林气雾剂喷鼻咽部,如合并细菌感染可选用青霉素类、头孢类、大环内酯类。2、对症治疗:高热时可服用如布洛芬、对乙酰氨基酚。二、手术治疗小儿感冒不需手术治疗。三、中医治疗1、风寒型:(1)治以辛温解表、疏风散寒。(2)方用:葱豉汤合荆防败毒散加减。(3)处方:葱白、淡豆豉、柴胡、前胡、荆芥、防风、桔梗、藿香、紫苏叶、生姜、甘草。(4)方中葱白、淡豆豉发汗解表,荆芥、防风、生姜祛风解表散寒,柴胡、前胡宣肺止咳,藿香、紫苏叶发表散寒,甘草和药。共收解表散寒、疏风清热之功。2、风热型:(1)治以辛凉解表,疏风清热。(2)方用:银翘散加味。(3)处方:金银花、连翘、荆芥、薄荷、淡豆豉、牛蒡子、桔梗、鱼腥草、竹叶、芦根。(4)方中金银花、连翘、鱼腥草清热解毒、透邪辟秽,荆芥、淡豆豉、薄荷宣肺解表,疏肺散热,牛蒡子、桔梗宣肺利咽,竹叶、芦根清上焦热生津。合用共收辛凉解表,疏风清热之效。
1、7岁以下孩童多见:年龄小,抵抗力低,肠系膜淋巴结容易受到病毒及细菌的感染。2、男童多于女童:男童肠系膜淋巴系统发育较女孩稍落后,且雌激素较女童少,这可能是小儿肠系膜淋巴结炎男童多于女童的原因。3、病毒感染者:病毒感染者有发病风险,例如呼吸道病毒、肺炎支原体感染者。4、未及时接种疫苗者:小儿未及时接种相关疫苗,容易感染相关病毒。
1、父母近亲结婚者:本病为常染色体隐性遗传,近亲婚配可使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率增加,其子女可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。故父母近亲结婚者好发本病。2、母亲孕期接触放射等不良物质者:孕妇在妊娠期间服用某些化学药物治疗、存在病毒感染或接受放射线检查、治疗等可导致胚胎发育不良,导致胎儿基因突变,据研究统计,此类孕妇生下的婴幼儿好发本病。3、有家族史的人群:有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因,可遗传给子女,生育本病患儿的概率增大。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血临床中治疗主要遵循早期、长期、积极、理性、综合治疗和全面治疗措施的个体化等原则,对小儿纯红细胞再生障碍性贫血的患儿及家属进行疾病教育、药物治疗和饮食调理等治疗方法。一、药物治疗1、糖皮质激素:多数患儿应用泼尼松后明显好转,治疗开始越早,疗效越好。若于发病3个月内开始治疗,几乎100%的患儿都出现良好的治疗反应;若3个月后才开始服用泼尼松,则疗效差。2、免疫抑制剂:如果糖皮质激素的治疗无效时,可试用免疫抑制剂,如环磷酰胺和抗胸腺球蛋白等。二、手术治疗1、脾切除:有些患儿经过较长时间的反复输血,逐渐出现脾功能亢进,需要输血的间隔越来越短,并出现粒细胞与血小板减少。经过输入51Cr标记的红细胞,发现红细胞寿命缩短。红细胞若主要在脾脏破坏,则做脾切除术后可减少输血次数。2、骨髓移植:如果先天性纯红细胞再生障碍性贫血的患者经过药物治疗以及输血治疗后仍然没有效果,若有配型相合的供髓者可考虑骨髓移植。三、营养治疗对于小儿纯红细胞再生障碍性贫血术后不能独立进食、存在吞咽困难的患儿,早期留置胃管鼻饲,进食流质食物,补充营养,并逐步进行吞咽功能训练,直至恢复经口进食。四、其他治疗1、输血:对肾上腺皮质激素反应不佳的患儿需要输血维持,最好采用浓缩红细胞,不必输全血。2、运动治疗:不影响病情的前提下,通过各项有益于身心健康的活动,促进患儿功能发育,协助患儿参与日常生活。
小儿急性肾小球肾炎急性期患者宜限制其水、盐及蛋白质摄入量,对有水肿、高血压者应限盐及水,有氮质血症者应限蛋白。一般采用低盐或无盐、低脂肪、低蛋白饮食,可予以优质动物蛋白,用糖提供热量。(1)低盐、低蛋白饮食,应当食用易消化、含有营养的食物及新鲜蔬菜、水果,不要食用辛辣、刺激性食物以及肥厚、油腻的食物。(2)尽量采用多品种的主食,如玉米面和富强粉做发糕或窝头配大米、稀饭。(3)急性肾炎病人饮食对蔬菜、水果的要求是富含维生素、低钾、低钠,如蔬菜可选用油菜、葱头、西红柿等,水果可吃苹果、草莓、葡萄、橙子等。(4)蛋白质的选用一般以牛奶、鸡蛋、带鱼、牛肉等优质动物蛋白为主,不过要限量,不能吃的过多。
小儿预激综合征主要是由心脏解剖学异常、遗传因素所致,好发于先天性心脏病患儿、有家族史的患儿,剧烈活动、心理因素、感染因素易诱发小儿预激综合征。一、主要病因1、心脏解剖学异常:正常情况下心脏传导系统好比一条传导通路,将由窦房结发起的心电冲动经心房、房室结传导至心室,完成一次心动周期。但当存在正常的房室传导系统以外的附加传导途径(又称旁路)时,由心房下传的激动不经过正常房室传导通路,而是经过旁路下传,由于旁路传导激动的速度较房室结为快,所以提早到达心室肌的某一部位,并使其提前激动,从而引起预激心电图异常。2、遗传因素:少部分小儿预激综合征患者可能存在家族史,PRKAG2基因异常与家族性预激综合征的发生相关。3、器质性心脏病:小孩拥有器质性心脏病,如三尖瓣下移畸形(Ebstein畸形)、房问隔缺损和室间隔缺损、三尖瓣闭锁、纠正的大血管转位等,这些疾病都有可能会导致患儿发生此疾病。二、诱发因素1、剧烈活动、过度劳累:可突然加重心脏负荷,增加心肌耗氧量而诱发心动过速发作。2、情绪激动、精神过度紧张:亦可诱发小儿预激综合征患者心动过速发作。3、感染:感染性疾病患者的体处于应激和高代谢状态,机体耗氧量增加,心排血量增多,心脏负荷增大,从而容易诱发小儿预激综合征的心动过速。
小儿透析失衡综合征主要是对症治疗,根据患者的临床症状进行治疗,可通过甘露醇、葡萄糖和氯化钠滴注进行治疗,同时可调整透析过程,治疗周期多在1~3天内。一、药物治疗1、甘露醇:是一种脱水剂,可用于出现昏迷、抽搐的脑水肿患者,可减轻其脑水肿。2、葡萄糖和氯化钠:对于症状较轻者,可通过静脉滴注葡萄糖或氯化钠,及时补充血液溶质浓度,纠正渗透压偏差,以缓解症状。二、手术治疗小儿透析失衡综合征一般不需要手术治疗。三、其他治疗1、减慢透析速度:若患者出现头晕、恶心、呕吐等症状时,应考虑降低透析血流速度,缩短透析时间,防止血液渗透压进一步减低。2、抢救:对于出现昏迷、血压快速下降、呼吸微弱的患者,必要时需要进行人工抢救。
窦房传导阻滞患者应减少脂肪类食物的摄入,多食用新鲜蔬菜水果。若患者血钾较低,可补充一些含钾多的食物。同时避免进食辛辣、刺激性食物等。1、宜多食高蛋白的食物:窦房传导阻滞患者能量消耗较大,营养供给不足,食用高蛋白的食物可弥补能量消耗,如豆浆、牛奶、瘦肉等。2、宜多食用含维生素的食物:宜多食水果和新鲜蔬菜,有利于促进代谢,降低血脂,提高蛋白质吸收率,如苹果、花菜、胡萝卜等。3、戒烟戒酒:烟、酒可影响自主神经功能,且尼古丁可使动脉血与氧的结合力减弱、酒会影响药效,因此应戒烟、戒酒。4、忌高脂肪类食物:这类食物进入血液可造成血液浓稠,并被氧化修饰成低密度脂蛋白胆固醇,可对血管造成损伤,造成动脉粥样硬化的形成,影响治疗,如肥肉、汉堡、冰淇淋等。
小儿碘缺乏症最主要的病因是患儿不良饮食习惯以及胎儿期孕妇摄碘不足,患儿所在地区为碘缺乏地区、长期食用非加碘盐,以及海产品(如海带、鱼虾)等摄入不足是导致该疾病的危险因素。孕期碘摄入不足者、有不良饮食习惯者以及居住于碘缺乏地区等人群为此病的好发人群,一些药物的使用可以诱发该病产生。1、膳食因素:(1)膳食中缺碘:人体碘的供给约60%来源于植物性食品,如土壤中的碘缺乏可导致植物性食品中碘含量不足。人体从饮用水中摄入碘占总摄入量的10%~20%,当饮水中碘含量低于5~10μg/L或每日摄入量低于40μg常发生本病。(2)低蛋白影响碘的吸收和利用:低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低,血清促甲状腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。(3)葡糖硫苷棉豆苷抑制碘的有机化过程:关于碘缺乏的膳食因素,目前研究较多的是葡糖硫苷棉豆苷,它是木薯中的一种成分,蔬菜中如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜中也含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物,可抑制碘的有机化过程。(4)抑制甲状腺摄取碘化物:人们普遍认为玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物,进而被代谢成硫氰酸盐,可抑制甲状腺摄取碘化物。(5)钙磷含量高:钙磷含量高的食物可妨碍碘的吸收,抑制甲状腺素的合成,加速碘的排泄。2、胎儿缺碘:妊娠期间孕妇如碘的摄入不足,血浆中无机碘离子浓度降低,甲状腺产生的T3、T4较少,血液中T3、T4减少,以致通过胎盘的T3、T4减少,不能满足胎儿的需要,胎儿的生长发育即出现了一系列的障碍,中枢神经系统首先出现症状。3、药物因素:一些药物如磺胺类抗生素、咪唑类等药物会影响碘参与甲状腺激素合成的过程,因病长期服用该类药物的患儿可导致小儿碘缺乏病的表现。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的主要症状为血清胆红素升高引起的慢性持续或间歇性黄疸,体格检查可见,并伴随有轻微肝功能改变的相关症状。一、典型症状临床上多无自觉症状,以慢性持续或间歇性黄疸为主,有皮肤发黄、巩膜黄染、尿黄,有时可伴有乏力、隐约腹部不适,或各种非特异性症状,如乏力、易疲劳,轻度右上腹疼痛,尤其在体力活动后明显。二、伴随症状此病可出现一系列轻微肝功能改变相关症状,如腹痛、食欲减退、恶心等。此外,未得到相关护理及治疗者仍有可能出现肝损伤,引起此类症状。
婴儿手足搐搦症主要是由于患者在饮食方面的营养出现欠缺而引起的,所以患者的家属需要重视患者的日常生活,多食用含钙量多的食物。(1)患者在恢复期间应当多食用含维生素D、钙、磷和蛋白质的食物,如肝、蛋、植物油、酵母、蘑菇类及维生素D强化奶等。(2)提倡母乳喂养,必要时可以添加辅食,母乳可以加强患者的身体抵抗力。
1、尿液检查:常有蛋白尿,但程度不一,尿蛋白多为1~2个(+),红细胞增多,为肾小球性血尿,可见各种管型,疾病早期可有较多白细胞。2、血液检查:白细胞计数多轻度升高或正常、红细胞计数及血红蛋白可稍低,多为血液稀释所致,红细胞沉降率多轻度增快,1~3个月逐渐恢复正常。3、肾功能和电解质检查:急性期肾小球滤过率下降,可有一过性氮质血症,血中尿素氮、肌酐轻度增高,伴急性肾功能不全时可出现血中尿素氮、肌酐的明显升高。4、血清补体测定:95%以上病例,病程早期血清总补体(CH50)和C3均明显降低,多于4~8周恢复正常。若8周后,C3仍低则应注意除外其他肾小球疾病可能。5、抗链球菌溶血素“O”(ASO)测定:70%~80%病例ASO升高,早期使用青霉素和脓皮病引起的急性肾小球肾炎可不升高。6、肾活检:该检查是明确肾脏疾病性质和病理类型的重要手段,对确定治疗方案和判断预后有重要意义。当出现以下情况考虑肾活检:(1)持续性肉眼血尿>3个月者。(2)持续性蛋白尿和血尿>6个月者。(3)发展为肾病综合征者。(4)肾功能持续减退者。7、其他检查:ECG示低电压、T波低平倒置、ST段下移或心律失常等改变,循环充血病例X线可见肺纹理增粗、胸腔积液和心影增大等肺水肿改变。
1、体格检查:医生首先对患儿进行详细的体格检查,重点做神经系统检查,通过体格检查了解患儿有无全身肌肉痉挛、四肢或上下肢偏瘫、共济失调、震颤、生长障碍、发育迟缓等神经系统损伤的症状体征。2、实验室检查:(1)血常规检查:医生通过抽取患儿外周静脉血行血常规检查,本病患儿血常规白细胞数正常,但淋巴细胞百分率极低(
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