非内脂性网状内皮增殖综合征患儿的护理以保证患儿营养、维持患儿体重为主，还需尽量控制感染或出现反复感染。（1）避免食用高脂与高胆固醇的食物，如肥肉、动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等。（2）宜多食用牛奶、鸡蛋白、鱼肉等富含蛋白质和钙的食物，有利于患儿的身体恢复。（3）宜清淡饮食、多食水果和蔬菜，做到营养平衡。

小儿过敏症与遗传、自身免疫下降有密切关系。常见的病因是使用药物、注射疫苗、接触昆虫以及饮食等，接触过敏原后，机体发生变态反应。一、主要病因1、变态反应：外界的抗原性物质进入体内后与蛋白质结合，刺激免疫系统产生相应的IgE抗体，与皮肤、血管壁、支气管等靶细胞结合，释放组胺，血小板激活因子等造成组织器官水肿，渗出的主要生物活性物质。2、遗传因素：临床发现患儿自身过敏体质以及遗传等有密切关系。二、诱发因素1、药物：在小儿过敏症中，药物也属于常见的诱发因素。常见的药物有青霉素、疫苗、头孢菌素等。2、食物：比较常见的过敏原，如食用牛奶、芒果、花生、鱼类等。3、动物、植物：接触狗、猫、鸟、蜜蜂、花粉等。4、其他：剧烈运动、突然环境变化、受冷空气刺激、血清生物制品以及花粉、粉刺等也有可能诱发本病。

1、神经系统检查：发生脑膜病变会出现布什征阳性、克氏征阳性、颈项强直，查体的目的是判断神经系统有无损伤及损伤的部位。2、脑脊液检查：检查的主要目的是与其他类型的脑膜炎进行鉴别。脑脊液中中性粒细胞和大的易碎内皮细胞为主。发作时颅内压增高，脑脊液内无细菌。3、头颅核磁共振：可明确脑膜病变，与其他颅内病变进行区分。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病患者平时注意选择一些清淡营养高的食物，营养要均衡，蛋白质、糖类、粗纤维都要适当摄入，荤素搭配，三餐定时定量，不要挑食。（1）宜吃高蛋白食物，如瘦肉属于富含蛋白质的食物，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白。（2）宜吃高维生素食物，如水果、蔬菜。（3）避免油腻、油炸食物，如肥肉、烧烤、火锅等。（4）避免高盐食物，如咸菜、腌菜等。

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病因主要来自于遗传学因素，大多数为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传。好发于携带异常突变基因患儿、有家族史的儿童。诱发因素是孕妇在孕期接触危害因素。一、主要病因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷所致。二、诱发因素孕妇在孕期接触危害因素如吸烟、酒精、辐射、药物、重金属等，可能造成基因突变，导致胎儿出生后患病。

1、实验室检查：主要包括血常规、心肌标志物三项、血沉、急诊生化等，一般无明显异常，主要用于排除诊断及鉴别诊断，如监测血糖可排除低血糖导致的晕倒、心慌等症状；血常规可排除因大量失血而导致的晕倒、心慌、出冷汗。2、心电图：小儿预激综合征主要通过心电图表现做出诊断，典型心电图表现如下：（1）窦性心搏的P-R间期缩短，婴幼儿在0.08s以内，年长儿在0.10s以内。（2）某些导联的QRS波时间增宽，婴幼儿在0.08s以上，年长儿在0.10s以上。（3）QRS波型，开始部分粗钝，形成预激波(称δ波)，终末部分正常。（4）P-J时间正常，婴幼儿在0.20s以内，年长儿在0.24s以内。3、心电生理检查：此法属于最有价值的诊断方法，如有下列情况应接受心电生理检查：（1）协助确定诊断。（2）确定旁路位置与数目。（3）确定旁路在心动过速发作时，直接参与构成折返回路的一部分或仅作为“旁观者”。（4）了解发作心房颤动或扑动时最高的心室率。（5）对药物、导管消融与外科手术等治疗效果作出评价。4、超声心动图：可明确心脏结构形态，明确有无器质性心脏病，如二尖瓣脱垂、Ebstein(埃布斯坦)畸形、三尖瓣下移畸形、三尖瓣闭锁等。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者首选抗生素治疗，其次是反复注射联合多糖和蛋白质疫苗，以增强抵抗力，防止疾病的加重。治疗关键点是对症用药，判断是免疫缺陷还是上呼吸道感染症状。治疗难点是该疾病的病因目前尚不明确，只能对症治疗。一、药物治疗1、盐酸伪麻黄碱：盐酸伪麻黄碱主要用于这个轻状的一些感冒，还有过敏性鼻炎如有鼻塞、流涕症状，可选用盐酸伪麻黄碱以减轻鼻塞的症状。2、布洛芬：头疼、发热、全身肌肉酸痛的患者可选用布洛芬，用于解热镇痛和抗炎。小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者常见症状为发热，所以要选用布洛芬。3、免疫球蛋白：小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者出现免疫缺陷，要静脉注射人免疫球蛋白，患者出现呼吸道感染的症状静脉注射丙种球蛋白。二、手术治疗本病以药物治疗为主，无需手术治疗。

对于小儿多发性肾小管功能障碍综合征的患者，主要通过药物对症治疗缓解患儿佝偻病、酸中毒等症状。对于出现骨骼畸形的患者可进行手术治疗，对于尿量过多的人群进行补液，小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般需要长期持续性治疗。一、药物治疗1、维生素D：主要用于出现佝偻病症状的患儿，缓解患儿佝偻病的症状，但高钙血症的患者应慎用。2、钾盐：主要用于出现低钾血症的患者，补充患者体内的钾离子，但患儿尿量较少或无尿时时应慎用或禁用。3、利尿剂：主要适用于出现水肿、血压升高的患者，消除体内过多的水分，消除水肿，降低血压。二、手术治疗骨骼矫正术：主要适用于出现骨骼畸形的患者，手术进行矫正患者的畸形，效果良好。三、其他治疗补液：适用于尿量较多的患者，通过静脉补充患者丢失的液体量，以防出现脱水。

1、有血管角化瘤家族史者：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏而引起来一系列疾病，其中男性半合子患者成完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。2、有代谢性疾病患者：一些患有代谢性疾病的患者，例如天冬氨酰葡萄糖胺尿症、半乳糖苷相关缺陷症，以及辛德勒病等代谢性疾病患者，因体内某些物质减少或增多导致代谢异常。

小儿一氧化碳中毒的治疗关键是脱离中毒环境、进行急救监护、高压氧治疗，避免吸入毒物时间加长、病情严重。病情稳定的同时给予对症治疗、药物治疗等综合疗法。一、一般治疗1、脱离中毒环境：立即将小儿移出中毒现场，放置在安静、空气新鲜的环境中。2、急救监护：重症患儿需在急救监护病房中应用心电监护持续生命体征监测，间断监测氧和二氧化碳分压、血气变化，条件允许可使用脑电图进行脑功能评估，实验室监测心肌酶、尿肌红蛋白等水平。3、高压氧治疗：通过增加血浆中溶解氧，改善组织氧合作用，增加一氧化碳排出率，对减轻脑水肿和颅内高压有益。二、药物治疗1、补液支持治疗：葡萄糖、氯化钾、氯化钠等的使用，作用是补充血容量及能量。2、抗生素：青霉素、头孢类抗生素，如头孢曲松、头孢哌酮、头孢硫脒等，可减少感染等并发症的发生。3、解毒促醒药物：如纳洛酮，可促进昏迷患儿的清醒。4、止惊药物：如苯巴比妥，有镇静、止抽的作用，如患儿出现抽搐，可使用。三、手术治疗小儿一氧化碳中毒一般无需手术治疗。四、其他治疗1、口对口人工呼吸：如没有二氧化碳条件和高压氧仓，可给人工呼吸，以增加病人血中氧浓度，人工呼吸呼出的二氧化碳可刺激病人的呼吸中枢，使得病人自主呼吸增强。2、吸氧：吸入氧浓度越高，可使得血中一氧化碳分离排出的越多，二氧化碳可以刺激呼吸，因此最好使用氧和二氧化碳混合物。

小儿巨幼细胞性贫血主要是由维生素B12和(或)叶酸的缺乏导致，饮食中缺乏这两种物质导致的小儿巨幼细胞性贫血是最主要的原因，也有先天性的因素及继发肝病、白血病造成的巨幼细胞性贫血，但较少见。1、维生素B12缺乏：（1）摄入量不足：幼儿和儿童时期由于生长发育较快，血容量扩充较大，故易因摄入不足而发病，如长期营养不良或长期素食；母亲缺乏维生素B12导致母乳中维生素B12含量极低，使婴儿摄入不足。（2）吸收不良：内因子分泌障碍多发生在成年人，30岁以下很少发生；小肠吸收障碍，如回肠切除、局限性回肠炎、回肠远端结核；肠内细菌或寄生虫竞争维生素B12是由于小肠憩室肠瘘，导致细菌过度繁殖，或由于肠道内阔节裂头绦虫的寄生。（3）运转障碍：如先天性运钴胺障碍。（4）维生素B12代谢障碍：发生在肝脏病患者和长期服用某些药物，如PSA、新霉素等。2、叶酸缺乏：（1）摄入不足：羊乳含叶酸含量很低，单纯以羊奶喂养者可导致叶酸缺乏。（2）吸收不良：慢性腹泻、小肠切除、局限性肠炎影响叶酸吸收。（3）药物影响：白血病患儿应用甲氨蝶呤等抗叶酸药物作用于二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能还原成四氢叶酸，造成巨幼细胞性贫血；抗癫痫药物，如苯妥英钠在肠道可能减少叶酸的吸收。（4）需要量增加：严重感染者或甲状腺功能亢进可增加叶酸在体内的消耗，需要量相应增加。（5）排泄增加：肝病、心脏疾病、慢性透析可增加叶酸的排泄。（6）先天性叶酸吸收障碍：是一种较少见的常染色体隐形遗传，患儿生后2~3个月即可出现严重的巨幼红细胞贫血。3、遗传因素：为常染色体隐性遗传，其主要缺陷为乳清酸磷酸核糖苷转移酶和乳清酸核苷-5'-单磷酸脱羧酶缺乏。

锌作为人体中的重要元素，锌缺乏的患者会出现生长缓慢、厌食和食欲降低、异食癖、免疫力下降等典型症状，有部分患儿会出现伤口愈合缓慢、皮肤损害症状。长期缺锌，会并发白内障、夜盲症等视力障碍。一、典型症状1、消化功能减退：缺锌影响味蕾细胞更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，以致味觉敏感度下降，发生食欲缺乏、厌食和异嗜癖。2、生长发育落后：缺锌可妨碍生长激素轴功能以及性腺轴的成熟，表现为线性生长下降、生长迟缓、体格矮小、性发育延迟。3、免疫功能降低：缺锌可导致T淋巴细胞功能损伤而容易发生感染。4、智能发育延迟：缺锌可使脑DNA和蛋白质合成障碍，脑内谷氨酸浓度降低，从而引起智能发育迟缓。5、其他：如脱发、皮肤粗糙、皮炎、地图舌、反复口腔溃疡、伤口愈合延迟、视黄醛结合蛋白减少而出现夜盲、贫血等。二、其他症状1、伤口愈合缓慢：有资料表明，锌治疗有助于伤口的愈合，可促使烧伤后上皮的修复。缺锌后，DNA和RNA合成量减少，创伤处颗粒组织中的胶原减少，肉芽组织易于破坏，使创伤、瘘管、溃疡、烧伤等愈合困难。2、皮肤损害：皮肤损害的表现为肠病性肢端皮炎，严重的表现为各种皮疹、大疱性皮炎、复发性口腔溃疡，皮肤损害的特征多为糜烂性、对称性，常呈急性皮炎，也可表现为过度角化。有部分小儿表现为不规则散乱的脱发，头发呈红色或浅色，锌治疗后头发颜色变深。

1、体格检查：医生通过视诊检查患者一般状态，有无消瘦、营养不良的恶病质表现，身体有无异常肿物或皮肤结节，肿物的具体部位、大小、颜色，以及表面有无破溃。触诊肿物的活动度、边界、质地，以及有无疼痛。检查患者肢体有无活动障碍，视力是否正常。2、实验室检查：合并细菌感染者可见有白细胞及中性粒细胞的升高，部分患者有血沉加快，C反应蛋白升高，红细胞及血红蛋白下降的表现。可进行基因检测有助于明确诊断。3、影像学检查：首选B超检查，初步筛查病变位置，具有简单、快捷的优点。进一步行CT检查明确肿物的具体位置、性质，以及与周围组织的关系，手术患者需行MRI检查明确肿物与周围血管、神经的关系，有无周围组织侵犯。行胸部X线检查有无肺部感染表现。4、组织病理学检查：属于有创检查，医生通过切取部分肿物在显微镜下观察，明确细胞的形态、特点，可以明确疾病的诊断，有助于为下一步治疗提供方案。

小儿铜缺乏症综合征患者要补充富含铜的食物，避免长期牛奶喂养、营养不均衡，严格限制各种高脂肪、油腻、生冷食物的摄入，同时家长必须按月份给患者添加辅食。（1）禁忌完全牛奶喂养。（2）禁忌只补充高蛋白食物，避免营养失衡。（3）严格限制各种高脂肪、油腻、生冷食物的摄入，以防止造成婴儿腹泻加重铜丢失。（4）严禁不按月份添加辅食，避免造成婴儿肠道吸收不良。（5）多食用贝类、海米、坚果类富含铜的食物。

1、血常规：有助于判断体内是否有细菌、病毒等的感染；碳氧血红蛋白增加，有助于急性一氧化碳中毒引起的小儿急性中毒性脑病的诊断。2、脑脊液检查：小儿急性中毒性脑病做脑脊液检查可以测定颅内压，也可以鉴别细菌、病毒感染引起的颅内感染，协助鉴别自身免疫引起的脑病等。脑脊液压力常增高，外观透明，细胞数正常。蛋白质正常或略增加。糖及氯化物均正常。3、头颅磁共振：可以评估脑水肿的状况，有无压迫周围脑组织。4、血清酶测定：在急性一氧化碳中毒时，磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等增加；有机磷中毒时口中有蒜臭味，双侧瞳孔缩小，分泌物增多，立即查血胆碱脂酶。5、动脉血气分析：急性一氧化碳中毒时，血中氧分压明显降低。6、胸部X线片：重症肺炎引起的小儿急性中毒性脑病可以通过胸部X线片评估肺炎的情况。7、毒物检测：进行毒物检测有助于治疗上选择相应解毒剂。

小儿半乳糖血症主要或常见病因包括半乳糖代谢酶的缺乏，从而使血液中的半乳糖浓度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶三种乳糖代谢酶。1、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的主要功能是把半乳糖-1-磷酸转化为尿苷二磷酸半乳糖酶，因此它的缺失会引起尿苷二磷酸半乳糖酶的缺失，导致血液中半乳糖的转化障碍。2、半乳糖激酶缺乏：半乳糖激酶是半乳糖代谢中的第一种酶，主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸，它的缺失使半乳糖-1-磷酸生成障碍，引起半乳糖的积累。3、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏：主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖，因此，此酶的缺失会引起半乳糖转化受累、葡萄糖生成障碍。

1、孕期碘摄入不足者：母体妊娠期间食用含碘食物，如海产品的量较少。2、有不良饮食习惯者：一些儿童不良的饮食习惯，例如长期食用非加碘盐以及海产品(如海带、鱼虾)等含碘高的食物摄入不足，或者经常吃缺乏碘或者影响碘吸收的食物，如玉米、红薯、卷心菜、豆类等。3、居住于碘缺乏地区者：儿童所在地区为碘缺乏地区，水和食物中碘含量较低，导致碘摄入不足。4、长期服用某些药物者：因感染需要服用磺胺类抗生素、咪唑类等，影响碘合成，而导致本病。

急性期的治疗主要是对症和支持疗法，治疗原则是增加脑血流灌注、防止病情进展及治疗病因，本病需要终身间歇性治疗，为终身疾病。一、一般治疗急性期注意卧床休息，保持安静，避免情绪波动，必要时可给予镇静剂。宜清淡、易消化饮食，保持身体内环境稳定。二、药物治疗1、控制脑水肿：脑水肿明显可予以甘露醇脱水，每6~8小时一次，或酌情使用肾上腺皮质激素。2、控制惊厥发作：可选用地西泮、苯妥英钠、苯巴比妥等止痉剂，尽快中止惊厥发作，如发作频繁或出现惊厥持续状态，应维持用药数日或数周。3、扩张血管：适用于脑动脉炎伴管腔狭窄或血栓形成的早期和恢复期，常选罂粟碱、川芎嗪、丹参注射液、钙通道阻滞剂。三、手术治疗小儿急性偏瘫一般无需手术治疗。四、其他治疗血液稀释疗法是在不减少有效循环血量的情况下，降低血细胞比、血液粘稠度，从而改善血液循环。常用低分子右旋糖酐，静脉滴注，连用5~7天。

1、体格检查：医生会对头部眼部进行检查，观测血压变化、眼底水肿、眼周压痛等，来帮助医生做出初步判断。2、血清电解质检测：用于检测患者的血清电解质、血清钙、血糖等有无异常。3、脑电图：可帮助医生对中枢神经系统的变化做出诊断，若脑电图异常，可确诊中枢神经系统疾病。4、颅脑CT：可以准确地观察到脑部情况，可帮助医生进一步判断病情，与颅脑占位等疾病进行鉴别。5、心电图：可以检查患者的心脏功能，若心电图出现异常，可提示心悸、心衰发生。6、肾功能检查：可以检测患者的透析是否发生异常，肾脏有无病变等情况，有助于医生进一步了解病情。

1、血常规：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患儿常常可以出现周期性发热以及贫血，抽取患者血液进行成分分析，检验是否出现贫血情况，是否有血沉或C反应蛋白升高。2、骨髓检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者常累及小关节，可出现关节肿胀以及疼痛，对小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者检查关节情况是否正常，有无小关节异常，骨髓偶见有空泡的组织细胞。3、病理检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者累及皮肤，形成皮下结节时，可选病损部位取活检送病理，皮下结节组织病理检查可见由组织细胞、成纤维细胞和泡沫组织细胞构成的肉芽肿，在接近肉芽肿的中央群集了许多泡沫细胞，皮下结节病理变化早期为大片组织细胞，散在的淋巴细胞以及浆细胞浸润，短时间内就可以出现含有PSA阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死，并形成纤维化。4、X线检查：患儿出现关节肿胀以及疼痛时，可拍摄关节X线，检查关节状况，骨和关节的X线可以表现为骨质疏松，结构紊乱，关节被破坏以及其周围出现硬化。5、B超检查：对于怀疑小儿播散性脂肪肉芽肿综合征累及内脏器官以及组织时，可以通过腹部超声检查来明确是否存在肝脏肿大情况。6、喉镜检查：患者出现声音嘶哑或喘鸣等症状时，可以进行喉镜检查，将喉镜伸入口腔，检查是否出现喉部结节。7、检眼镜检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患儿若怀疑其累及眼部，可以进行眼底检查，检查是否存在眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。8、脑电图脑CT及智力测试：若患者出现进行性智力下降时，可以通过脑电图、脑CT以及询问一系列的智力测试问题，检查是否有进行性智力障碍，可以用来判断患者病情的严重程度方法之一。