小儿甲基丙二酸血症饮食管理的目的是减少甲基丙二酸血及氨的产生，以促进患儿症状的改善。患儿宜母乳喂养，应尽早开始限制蛋白质摄入量，急性期应尽量避免食用天然蛋白质食物，24小时后慢慢补充蛋白质食物，完全限制蛋白质不应高于48小时，维生素B12无效型患儿在长期治疗过程中，需要个体化饮食管理，严格限制天然蛋白质的同时还需要满足个体的基本生理需求。（1）坚持饮食控制，限制天然蛋白质的量，蛋白质摄入量控制在1.5～2.0g／kg，每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸，含少量异亮氨酸的配方奶替代，病情严重者终止蛋白质摄入。喂养时注意少量多餐，同时避免饥饿，防止肌肉组织和脂肪组织代谢抑制导致必需氨基酸缺乏（2）长期注射维生素B12的患者建议食用牛奶、鸡蛋、大米、强化早餐谷物，同时忌食生冷油腻，辛辣刺激性食物。（3）营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化。

小儿食物中毒治疗首先要中止毒物的继续吸收，促进毒物排泄，如进行催吐、洗胃和导泻，同时配合氨苄西林、生理盐水等药物改善症状。一、一般治疗催吐、洗胃和导泻：发生小儿食物中毒时要立即催吐，用1：5000的高锰酸钾溶液洗胃，用硫酸镁导泻，以加速毒物排除，缓解中毒症状。二、药物治疗1、氨苄西林：属于广谱类半合成青霉素，对革兰氏阴性菌和阳性菌均有杀菌作用，主要用于改善急性中毒引起的感染，有药热、皮疹等不良反应。2、多价肉毒血清：主要针对肉毒杆菌中毒的患儿，可有效中和肉毒毒素，缓解临床症状，促进疾病恢复，一般婴儿不主张使用。3、生理盐水：患者剧烈吐泻可导致脱水、电解质紊乱，用生理盐水及时补液，可补充血容量，纠正水电解质、酸碱平衡紊乱。三、手术治疗本病以药物治疗和对症支持治疗为主，一般无手术治疗。四、其他治疗1、气管插管或切开：若患儿发生呼吸停止，可行气管插管或切开。2、物理降温：若患儿发生高热，应进行物理降温，如腋下、头部放置冰袋或冰贴等。

婴儿手足搐搦症是婴儿时期的常见症状，患者并不会出现发热或者无其他原因的一些症状，主要症状包括惊厥、手足抽搐、喉痉挛等，还有可能并发发热、碱中毒性手足搐搦症等症。一、典型症状1、喉痉挛：多发于婴儿，出现喉部肌肉及声门突发性痉挛，呼吸困难、窒息，在严重的情况下可能会导致患者死亡。2、惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜、面肌痉挛、神志不清，伴口周发绀。惊厥持续可短至数秒，或长达数分钟甚至更长；发作可一天数次，甚至数十次或数日发作一次；发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。3、手足抽搐：多见于较大婴儿、幼儿，表现为突发手足痉挛呈弓状，腕部屈曲，手指伸直，拇指贴近掌心呈“助产士手”；足部踝关节伸直、足趾向下弯曲，似“芭蕾舞足”，发作停止后活动自如。二、其他症状患儿还可出现睡眠不安，容易惊醒，哭闹。

小儿尿石症患者应注意饮食结构，多喝水。平时少吃刺激性强的食物，以清淡的食物为主，要限制牛奶、精白面粉、巧克力、海鲜等的摄入。（1）应多饮水，增加尿量，稀释尿液。（2）宜吃富含维生素的食物，如青菜、水果等。（3）根据结石成分调节饮食，有草酸盐结石的病人应少吃菠菜、土豆、浓茶等，服用维生素B6可减少草酸盐的排泄；有含钙结石者，应限制牛奶、精白面粉、巧克力等的摄入；有尿酸结石者，不宜用含嘌呤高的食物，如动物内脏等，可服碱性药物，使尿pH保持在7~7.5。（4）忌食海鲜类食物和发物，比如鸡肉、牛肉、洋葱、阿胶、荔枝、蘑菇，还有一切鱼类、虾类等。（5）不要过量服用鱼肝油，因为鱼肝油含有维生素D，会促进钙和磷吸收，会增加钙和磷的排泄，容易形成结石。

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎最常见的临床表现为甲状腺肿大及甲状腺功能低下症状，发病时的甲状腺功能表现不一。从正常到不同程度的甲状腺功能不良，如完全甲低或亚临床甲低，在少见情况下还可表现为甲状腺功能亢进。一、典型症状1、甲状腺肿大：为最常见的主诉，尤其见于年长儿及青少年。大多数患儿表现为甲状腺弥漫性肿大、坚实而无触痛，30%的患儿甲状腺可有小叶，也可存在结节。随着病程进展可出现亚临床甲低，进而出现临床甲低。2、甲状腺功能低下：甲状腺功能低下症状的临床表现与儿童的发病年龄有关，如1~3岁可表现为面貌粗糙、哭声嘶哑及线性生长缓慢。学龄前期发病者可表现为慵懒、便秘、生长迟缓、假性肌肥大或性早熟。年长儿及青少年主要表现为学习成绩下降、骨骼成熟延迟、青春期延迟以及黏液性水肿。3、性腺发育异常：小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎患儿性发育延迟，但也可引起假性性早熟，男童表现为睾丸增大。女童表现为乳房早发育及(或)阴道出血，与真性性早熟不同在于没有骨龄超前及线性生长加速的表现。二、其他症状1、甲状腺功能亢进：临床可见到典型甲亢表现如怕热、多汗、细震颤、心动过速、体重减轻等。甲状腺肿大，可有血管杂音，部分患儿有浸润性突眼、胫前黏液性水肿等。2、浸润性突眼：患儿甲状腺功能可以正常、减退或亢进。眼外肌间质有大量淋巴细胞、浆细胞浸润，成纤维细胞分泌黏多糖增多，胶质合成活跃。眼外肌水肿，体积增大，病变常先累及下直肌和内直肌。3、2型自身免疫性多内分泌腺综合征：可伴有或先后出现1型糖尿病、性腺功能减退症等。4、桥本脑病：临床表现为惊厥、行为与精神失常、运动障碍及昏迷，血清抗甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体明显升高。

小儿蓝尿布综合征的首发及典型症状为尿色发蓝，可伴有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退、发育迟缓、智力低下等多系统症状。1、尿色发蓝：尿色发蓝为本病特征性表现，生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。2、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、眼部表现有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。3、生长发育影响：发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。4、特殊面容：侏儒、颅腔狭窄、骨硬化、智力低下、小精灵样面容。5、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石、肾皮质钙沉着和脑基底节钙化，并出现相应的症状，严重者可出现肾功能衰竭。6、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。7、家族史：有家族聚集性发病的倾向。

1、血液检查：血液检查主要用于测定患儿有无出现电解质紊乱，血液检查发现二氧化碳结合力低于10mmol/L，碱性磷酸酶增高，血磷低，可有助于诊断。2、尿液检查：尿液检查主要用于检测尿液中葡萄糖、氨基酸的浓度，尿糖浓度高于5mg/dl，尿氨基酸增高，有助于诊断本病。3、X线检查：X线检查主要用于检测患者有无出现畸形等情况，X线检查发现骨骼变形，有助于诊断。4、体格检查：体格检查可发现患儿头围小于同年龄人群，拇指畸形，有助于诊断。

小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，与基因突变、遗传因素等有关，好发于父母为近亲结婚者、居住在放射源或曾经暴露于放射源者、有球形细胞脑白质营养不良家族史者，其诱发因素包括物理因素、化学因素、病毒感染。一、主要病因1、基因突变：半乳糖脑苷脂酶基因突变导致的半乳糖脑苷脂酶活性缺乏，半乳糖神经酰胺贮积在神经系统，脑白质可见特征性的多核球形细胞。同时脑组织鞘氨醇半乳糖苷增加，特异性损伤少突胶质细胞。2、遗传因素：小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，有球形细胞脑白质营养不良家族史的孕妇，后代患病率相对较高。二、诱发因素1、物理因素：如受到紫外线照射、放射性照射，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。2、化学因素：如亚硝酸、碱基类似物，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。3、病毒感染：影响宿主细胞，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。

小儿碘缺乏症患者的饮食调理尤其重要，合理优质的饮食可以促进患者症状减轻并消退。小儿碘缺乏症患者主要是由于碘摄入不足，因此轻症者可以通过食物补充碘缓解症状。（1）忌食低蛋白、高碳水化合物，低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低，血清促甲状腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。（2）忌食某些蔬菜，例如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜等，此类蔬菜中含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物，可抑制碘的有机化过程。（3）玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物，进而被代谢成硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘化物，可加重患者缺碘症状并影响治疗效果。（4）忌食钙磷含量高的食物，可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。（5）宜多食用富含碘的的食物，例如海产品中碘的含量较高，如海带、紫菜、干贝等，食用加碘的食盐，加碘盐是防治碘缺乏的重要措施，进入用户的食盐中按比例1：5万(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地预防地方性甲状腺肿。1：2万(含量为50mg/kg)可预防地方性甲状腺功能减退症。现在我国大部分地区，食盐中已经加碘，明显减少了碘缺乏病的发生率。

小儿营养不良性水肿以全身凹陷性水肿、发育迟缓等为主要临床表现，可伴有腹胀、肝脾肿大、尿量减少、低血压等症状，部分患儿可出现继发性感染、自发性低血糖等并发症。一、典型症状1、全身凹陷性水肿：小儿营养不良性水肿最典型的表现，手指按压皮肤会出现凹陷，可表现为从脚背的轻微凹陷性水肿到累及眼睑和阴囊的全身性水肿。2、精神及皮肤表现：患儿可出现活动减少、精神较差，体重生长迟缓。皮肤干燥、苍白，渐失去弹性，额部出现皱纹，肌肉萎缩、松弛。二、其他症状1、腹胀、肝脾肿大：在四肢、躯干和面部浮肿出现之前，内脏水肿往往已经发生，出现腹胀、肝脾肿大。同时由于腹腔积液及肠壁水肿，可导致腹胀。2、尿量减少：当肾功能出现损害时可出现尿量减少。3、低体温、低血压，心率慢：系体内能量不足、循环不足，基础代谢率明显降低所致。

小儿Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由ALMS1基因突变所致。本病属于隐性遗传性疾病，是由某一特定蛋白质缺乏所致，具体是哪种蛋白质尚不明确。ALMS1在多种组织器官中广泛表达，包括视网膜、耳、心脏、胰腺、肝、肾等，其亚细胞定位位于中心体和纤毛的基部，完全缺乏ALMS1会影响纤毛形成、定位和维持，影响纤毛的功能。

由于铜代谢的异常，铜大量集聚于肝脏和脑的器官组织，最终可累及多个脏器，故临床表现不一，但主要表现为神经精神症状与肝脏症状。一、典型症状1、肝脏损害：患儿2~3岁就可能出现肝损害症状，但5岁前很少表现出明显的肝病，儿童期有不明原因的肝脾肿大和其他慢性肝病表现，可出现肝功能衰竭、胆道结石，晚期可表现间质纤维化、坏死后肝硬化。2、神经系统损害：（1）震颤：症状可随进程发展，从上肢蔓延到全身，多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的震颤。（2）发音障碍与吞咽困难：说话含糊不清、时断时续，吞咽困难多见于晚期患者。（3）肌张力改变：表现为动作迟钝、步行障碍、精细动作困难等行为异常，少数舞蹈型患者伴肌张力减退。（4）精神症状：早期患者智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退，还表现为自制力减退、情绪不稳、易激动，甚至严重时可出现类似于精神分裂症的妄想、冲动、幻觉、狂躁等症状。二、其他症状1、肾脏损害：表现为蛋白尿、血尿、肾结石、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒等。2、眼睛病变：角膜边缘区域出现棕黄色或者绿色样改变。3、骨骼病变：多数患者伴有大关节僵硬，可见由于骨质减少导致的骨质疏松以及早发性的膝、腕部退行性病变等。4、血液系统：和肝脏症状常常一起出现血管内溶血。

小颌畸形综合征的治疗主要是对症进行治疗，出现呼吸不畅、喂养困难时调整体位，缓解呼吸道梗阻情况。患儿比较脆弱，要加强护理。出现颌面部畸形表现，可以采取手术治疗，可以应用抗生素、解热药、祛痰药、抗惊厥药、β-2受体激动剂等药物进行治疗。另外本病的治疗周期根据患者的严重程度不同而不同。一、药物治疗本病为先天畸形需手术治疗，药物治疗仅为治疗相关并发症或患者患者相关症状，如对于存在感染的患者，可给予抗生素控制感染，常用的有头孢曲松、头孢克肟和拉氧头孢等药物；对于感染严重，出现高热的患儿，可给予退热药物，常见的包括氨基水杨酸、对乙酰氨基酚；对于存在呼吸困难症状的患儿，可给与β2受体激动剂舒张支气管，如沙丁胺醇、特步他林。部分患儿还需要排痰治疗，常见药品如氨溴索。二、手术治疗手术治疗的目的是纠正畸形，并改善患儿由畸形引起的呼吸困难和喂养困难。手术治疗的原则是应在下颌骨发育完成后进行手术，根据畸形程度不同，可分别选用以下各种方法：1、颏部充填术：适用于轻度下颌后缩，其咬合关系基本正常者。作口内切口，充填材料可采用自体骨、软骨或硅橡胶等重建下颏。2、下颌颏部水平截骨前移术：口内切口剥离显露颏结节部，水平锯(凿)开，形成有肌肉相连的骨瓣前移至适当位置后固定。3、下颌骨升支斜行断骨术：适用于严重下颌后缩畸形及咬合关系不良者，将下颌升起从乙状切迹至下颌角处纵形切开前移作颌间结扎固定。有错牙合者作调牙合或牙齿正畸治疗。三、其他治疗1、调整体位：当患儿出现呼吸困难或喂养困难时，调整体位，找到合适的位置缓解症状，一般处于俯卧位或侧卧位可以得到缓解。2、气管切开：对于发生气道梗阻的患儿，可采用气管切开、气管插管、呼吸机辅助呼吸的治疗方式，但需要注意的是，气管切开虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。

小儿心房颤动的患者应注意膳食多样化、平衡饮食，可以以高蛋白饮食为主，避免不规律进食、暴饮暴食。（1）忌吃油炸、油煎食物，少食动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等含胆固醇高的食物，不能辛辣刺激食品。（2）每天食盐

小儿感冒多由感染所致，90%以上由病毒引起，主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，导致急性鼻炎、急性咽炎、急性扁桃体炎。一、主要病因1、感染：各种病毒、细菌及支原体均可引起，但以病毒多见，约占90%以上，主要有鼻病毒冠状病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒、柯萨奇病毒等。病毒感染后可继发细菌感染，最常见的细菌为溶血性链球菌。2、自身因素：婴幼儿时期由于上呼吸道的解剖和免疫特点，易患本病。3、环境因素：如环境中含有许多颗粒或者粉尘，容易进入人体造成感冒。4、着凉：如天气过于寒冷，小孩的保护措施不到位，容易导致冷空气进入人体，导致感冒的发生。二、诱发因素1、有基础疾病：如免疫缺陷，病毒或者细菌可以攻击患者的全身系统，最终导致感冒发生。2、营养障碍性疾病：如锌或铁的缺乏，导致小孩免疫力低下，容易出现感冒。3、被动吸烟：如家长经常吸烟，烟草通过味道进入小孩体内，容易造成感冒。

小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的症状主要包括高热、精神萎靡、头痛，最典型症状为全身的瘀点、瘀斑，严重者伴有全身循环障碍。1、高热：小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征疾病早期可有高热症状，该疾病早期患儿临床表现缺乏特异性，体温常会升高至39℃以上。2、头痛：也是小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征早期的症状之一，患者常会出现剧烈头痛，休息后也无法缓解。婴幼儿无法诉说，表现为持续哭闹、不能入睡。3、精神萎靡：也是该疾病早期的症状之一。4、全身瘀点瘀斑：为小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征最典型、最常见的症状，患儿常会在短时间内出现全身的瘀点、瘀斑。5、休克和循环障碍表现：随着疾病的进展，患儿可有面色苍白、脉搏细速，唇周和甲床青紫等休克和循环系统障碍早期的表现。若此时仍没有得到足够治疗，患者病情可进一步发展，出现呼吸频率加快，排尿次数和尿量明显减少，出现头晕，测量血压发现患者血压明显低于正常水平。甚至患者还会有神志不清、嗜睡等表现。晚期患儿会出现无尿、血压测不到、昏迷不醒的表现。若未及时处理，患儿可能会死亡。

小儿食物中毒主要为胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹胀、腹泻，部分患儿可出现持续性高热、皮疹、烦躁、谵妄、昏迷等症状。本病如治疗不及时，可并发循环衰竭、呼吸衰竭、失明、吞咽困难，肝、肾功能损害。一、典型症状小儿食物中毒主要表现为胃肠道症状，如上腹不适、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、黏液脓血便等，严重者可有脱水、代谢性酸碱平衡紊乱，甚至休克、昏迷等。二、其他症状小儿食物中毒出现消化道症状同时，可伴随以下其他症状：1、沙门菌中毒的患者，除胃肠道症状外，同时还可能出现持续性高热、皮疹等。2、发芽马铃薯中毒的患者，在消化道症状的同时多伴有烦躁、谵妄、昏迷、抽搐、呼吸困难等表现，是毒物侵袭中枢神经系统所致。

1、体格检查：肺部体征主要为呼气相哮鸣音，亦可闻及中细湿啰音，叩诊可呈过清音。2、实验室检查：外周血白细胞总数及分类大多在正常范围内。采集鼻咽拭子或分泌物，使用免疫荧光技术、免疫酶技术及分子生物学技术可明确病原。3、胸部X线检查：可见不同程度的肺充气过度或斑片状浸润影，局部肺不张，也可以见到支气管周围炎及肺纹理增粗。4、血气分析：可了解患儿缺氧和二氧化碳潴留程度，建议有重度支气管炎危险因素的患儿进行血氧饱和度监测。

小儿空鞍综合征的治疗要根据病因以及症状进行治疗，轻症患者无需治疗，中度及重度患者需要采取手术治疗，本病的治疗周期一般为2~4个月。一、药物治疗如患者有皮质功能减退情况，需要补充皮质激素如氢化可的松，如果患者生长激素缺乏，可以采用基因重组人生长激素替代治疗。二、手术治疗1、黏膜松解术：黏膜松解术主要用于救治黏膜黏连性的患者，当患者患者有严重的视力障碍或视野缺失需要进行黏膜松解术，从而使患者视力恢复正常。2、手术切除：手术切除常用于病变或坏死部位的切除，当患者症状较为严重时考虑手术切除部分蝶鞍，阻止其压迫垂体，从而达到治疗效果。3、鞍底再建术：鞍底再建术通常用于手术切除部分蝶鞍后，通过鞍底再建恢复蝶鞍的正常形态。

1、口服色氨酸负荷试验：口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。3、血钙浓度检查：血清钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该病血清钙不高)。4、肾功能损害：肾功能损害可出现相应尿、血化验改变。一般菊粉清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。5、其他：常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。