大多数早产儿贫血患者表现为面色苍白无血色，喂养困难、体重不增、呼吸增快、心动过速、活动减少，少部分患儿会出现颜面、足、下肢水肿， 严重时可出现继发感染如肺炎。1、面色苍白、烦躁不安、易哭闹。2、喂养困难、体重不增，表现为拒奶、吃奶量低于正常婴儿。3、呼吸急促，节律整齐，频率可大于60次/分；严重者可出现呼吸暂停，即突然间的呼吸停顿。4、心率增快，表现为脉率可大于160次/分。5、活动减少，表现为肢体无活动、瘫软。6、部分患者会出现颜面水肿、足和下肢水肿。

1、血清锌浓度检查：空腹血清锌浓度：正常最低值为11.47mol/L(75g/dl)；餐后血清锌浓度反应试验(PICR)：测空腹血清锌浓度(AO)作为基础水平，然后给予标准饮食(按全天总热量的20％计算，其中蛋白质为10％~15％，脂肪为30％~35％，糖类为50％~60％)，2小时后复查血清锌(A2)，按公式PICR＝(A0-A2)/A×100％计算，PICR>15％提示缺锌。但因操作繁琐，故很少应用。临床上主要以测空腹血清锌浓度为主。2、发锌检查：不同部位的头发和不同的洗涤方法均可影响结果测定结果，因此发锌不能作为确诊指标。3、尿锌检查：尿锌检查可辅助血锌检查用于小儿锌缺乏症的诊断。4、体格检查：通过视诊或者触诊检查来观察患者皮肤部位是否存在破溃或者流脓的情况，以此来判断患者病情的严重程度。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是异质性、复杂、致残性神经变性疾病，目前尚无特殊治疗，只可对症治疗，对于脊柱侧弯，必要时可采用手术治疗。一般是通过药物治疗和康复训练延缓病情的发展。一、药物治疗小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无特效药物，临床上主要采用抗氧化及对症治疗。伴维生素E缺乏的共济失调可每日给适量维生素E，有糖尿病并发症者要给予胰岛素控制。病情累及心脏患者要注意心脏病的治疗，可以服用稳心颗粒等。此外，还可以使用神经保护剂，如辅酶Q10、艾地苯醌等。二、手术治疗手术治疗主要针对骨骼畸形，如脊柱侧弯。脊柱侧弯超过40°仍能行走的患儿可考虑手术治疗，但术前要检测心肺功能，心肌病严重的要治疗心力衰竭。三、其他治疗病情初期即对患儿进行物理、作业、言语等康复方面的治疗，如进行平衡训练、视轴矫正康复训练等。

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎病因主要与遗传因素、免疫异常和环境因素有关。其中环境因素中碘摄入量是影响本病发生发展的重要环境因素，随碘摄入量增加。本病的发病率显著增加，可以促进隐性病人发展为临床甲减。本病好发人群为慢性淋巴细胞性甲状腺炎家族史者、6岁以上女孩，药物、放射性物质可诱发。一、主要病因1、遗传因素：慢性淋巴细胞性甲状腺炎是一种多基因遗传疾病，主要组织相容性复合物是最早被确认为慢性淋巴细胞性甲状腺炎的易感基因，也是对慢性淋巴细胞性甲状腺炎发生风险影响最强的一个基因。2、免疫机制：甲状腺内大量淋巴细胞浸润，并产生各种抗甲状腺自身抗体，包括抗甲状腺球蛋白抗体，抗甲状腺过氧化物酶抗体，以及抗促甲状腺激素受体抗体等。其中抗促甲状腺受体刺激阻断抗体可以阻断促甲状腺激素与其受体结合，引起甲状腺功能低下。3、环境因素：压力过大、环境污染、感染、硒缺乏以及长时间的摄入高碘等原因均有可能诱发该病发病。二、诱发因素1、药物：用于某些疾病治疗的干扰素可诱发慢性淋巴细胞性甲状腺炎，因药物破坏甲状腺腺泡，常突然出现甲亢，有的患者可转变为持续性Graves病。2、放射性物质：低剂量的放射性碘或其他放射性物质可诱发AIT或慢性淋巴细胞性甲状腺炎。

小儿感染性心内膜炎虽然威胁生命，但是经过合理的治疗以及规范有效的管理，可以使病死率显著降低并提高生命质量。该病治疗的总原则是积极抗感染、加强支持疗法，但在应用抗生素之前必须先做几次血培养和药物敏感试验，以期对选用抗生素及剂量提供指导。一、一般治疗包括细心护理，保证患者充足的热量供应，可少量多次输新鲜血或血浆，也可输注丙种球蛋白。二、药物治疗1、血培养阳性：金黄色葡萄球菌可分为耐甲氧西林和甲氧西林敏感两类。甲氧西林敏感感染患儿建议尽可能使用抗葡萄球菌β-内酰胺类抗生素。而耐甲氧西林感染患儿，万古霉素仍为一线用药。链球菌属感染患儿的治疗仍以β-内酰胺类抗生素为主。2、血培养阴性：血培养阴性的患者抗生素的选取相对困难，既要经验性选用，也需要考虑各种抗生素的不良反应。选择抗生素需同时考虑金黄色葡萄球菌、链球菌、肠球菌等。应选用耐青霉素酶的青霉素与庆大霉素，或万古霉素与庆大霉素联合治疗。3、人工瓣膜以及心脏植入装置感染：人工瓣膜感染引起的小儿感染性心内膜炎，其抗生素选择原则与自体瓣膜感染相同。需注意的是，当病原体为葡萄菌属时，建议联合利福平。三、手术治疗近年来早期外科治疗小儿感染性心内膜炎取得良好效果，对心脏赘生物和污染的人工材料清创，修复或换置损害的瓣膜，挽救严重患儿生命，提高治愈率。手术指征有二尖瓣或主动脉瓣损坏，重度反流导致心力衰竭；经过合适的抗生素治疗1周以上仍持续发热、血培养阳性或心内赘生物增大；心脏瓣膜穿孔、破损、瓣周脓肿或瘘道形成，呈现局部破坏性感染或感染扩散；大型或有脱落风险的赘生物，特别是位于左心瓣膜上的赞生物；真菌或抗生素耐药病原体引起的心内膜等。据报道，需要外科治疗的小儿感染性心内膜炎患儿约占25%～30%，如有外科治疗指征应尽早手术。

小儿紫斑湿疹综合征的发病机制尚未阐明，缺乏针对性治疗方法，目前主要采用输血或血小板治疗，同时使用药物预防或治疗感染，部分患者可考虑采取脾脏切除术，以缓解症状，延长患者寿命。骨髓移植或干细胞移植是目前治疗小儿紫斑湿疹综合征的最有效手段，未来可能应用基因治疗，有望治愈患者。一、一般治疗输血或血小板：纠正患儿贫血状态，补充血小板以进行止血。二、药物治疗1、抗生素：常用青霉素、头孢曲松钠进行抗菌治疗，控制继发感染，防止病情进展，避免出现败血症等严重并发症。2、胸腺肽：胸腺肽注射液，具有调节和增强人体细胞免疫功能的作用，能促使T淋巴细胞成熟，增强患者免疫系统功能，减少感染等不利情况发生。3、转移因子：转移因子是从健康人白细胞中提取制得的一种药物，为细胞免疫促进剂，能够调节免疫力，恢复机体免疫功能。4、地塞米松：属于糖皮质激素，能够减轻炎症反应，有助于缓解湿疹症状，但对于血小板减少无明显治疗作用，不作为患者必用药物。三、手术治疗脾脏切除：脾脏是破坏血小板、处理衰老血小板的主要场所之一，切除脾脏会使血液中血小板数目增加。但脾脏也是人体重要免疫器官，切除可能会导致机体免疫功能受损，更易发生感染，甚至发生败血症等严重疾病，需经过慎重考虑再决定是否进行脾脏切除手术，术后可能需要终身服用抗菌药物以预防感染。四、其他治疗1、骨髓移植或干细胞移植：目前治疗本疾病的最有效手段，进行骨髓或干细胞移植能够帮助患者重建机体造血功能、免疫系统，缓解病情，延长患者寿命。患儿在5~6岁前进行移植，治疗效果最佳。2、基因治疗：某些原发性免疫缺陷病为基因缺陷所致，部分突变位点已经明确，未来有望进行基因治疗，将正确基因转入患者体内，以恢复免疫系统功能。

1、内分泌检查：需要进行血清各种激素水平测定，性激素及促性腺激素水平低下，而促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素等激素水平均可在正常范围内。绒毛膜促性腺激素兴奋试验血睾酮可有明显增加。2、影像学检查：如CT、核磁共振、X线等来判断患儿有无颅内占位性病变。3、精液检查：通过检查精液的量、精子数目来判断生殖功能有无异常。患儿可发现本病精液量少、质地清稀，大量未成熟精子。4、眼底检查：判断患者有无出现颅内压增高引发的视盘水肿。5、染色体检查：通常患者染色体无异常，可排除儿童单纯性肥胖。

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症目前尚无满意的治疗方法，主要是应用免疫抑制剂环磷酰胺和抗生素青霉素对伴发疾病进行治疗，部分患者还可口服人初乳缓解腹泻的症状，本病需要长期持续性治疗。一、药物治疗1、环磷酰胺：属于免疫抑制剂，可以治疗一些伴发疾病，如系统性红斑狼疮，可以控制病情进展。2、青霉素：是一种抗生素，可用于进行抗菌治疗，控制患儿反复发作的感染。二、手术治疗本病无手术治疗。三、其他治疗口服人初乳：有腹泻症状的患儿可以口服人初乳，也就是产妇在生孩子后5天以内分泌的乳汁。初乳可以增强免疫功能，缓解腹泻症状。

1、先天性心脏病患儿：在先天性心脏病儿童中，预激综合征的发病率为0.3%~1.0%，与预激综合征关系最为密切的是Ebstein(埃布斯坦)畸形，其他如三尖瓣下移畸形、三尖瓣闭锁、二尖瓣脱垂和大动脉转位等。2、有家族史的患儿：该病与遗传因素有关，家族中有预激综合征患者，其后代中预激综合征的发生率明显增加。

青春期前B超定期检查睾丸发育情况，如有恶变可能及时行睾丸切除术，若睾丸无明显异常，可于青春期发育完全后对患儿行睾丸切除术，并在术后予以雌激素替代治疗。一、药物治疗雌激素，维持患儿女性第二性征，诱导患儿青春期发育、保持骨质健康，防止骨质疏松的发生。二、手术治疗因隐睾有高癌变风险，故若发现癌变倾向，应立即行睾丸切除手术。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症患儿的免疫力明显降低，常出现发育迟缓等。故需注意适当的多吃富含维生素C以及蛋白质的食物如肉、蛋、奶，适当的加强锻炼，促进身体健康恢复。（1）患儿忌食生冷油腻食物，以免引起消化道症状。（2）患儿忌食辛辣的食物，如辣椒、花椒等。（3）患儿多食用新鲜的蔬菜与水果，以及富含蛋白质的食物，如肉、蛋、奶等。（4）造血干细胞移植后患儿不能食用过硬或者过热的食物。

大部分足月新生儿在生后早期出现不同程度的暂时性血清胆红素升高，有一般情况良好，暂时性。相较病理性黄疸出现晚、峰值低、早消退，未结合胆红素值不超过正常高限等特点，主要表现为皮肤及巩膜轻度黄染。1、皮肤及巩膜轻度黄染为暂时性，一般情况良好。2、足月儿生后2~3天出现黄疸，4~5天达高峰，5~7天消退，最迟不超过2周，早产儿黄疸多于生后3~5天出现，5~7天达高峰，7~9天消退，最长可延迟到3~4周。3、每日血清胆红素升高小于85μmol/L或每小时小于0.5mg/dl。4、血清总胆红素水平尚未达到相应小时龄的光疗干预标准，或尚未超过小时胆红素列线图第95%位。

小儿单纯肺动脉口狭窄主要病因有两个，一是胚胎时期发生宫内感染，二是家族遗传因素。本病好发于胚胎时期母体感染风疹病毒或父母有肺动脉狭窄史的患儿，可由艾滋病诱发。一、主要病因1、胚胎时宫内感染：如果母亲在妊娠的头3个月内患风疹，即可使胎儿发生风疹综合征，表现为白内障、耳聋及心血管畸形，而心血管畸形者最多是为肺动脉狭窄，也可为肺动脉瓣膜狭窄。2、家族遗传因素：父母中有患肺动脉口狭窄，则儿童容易患肺动脉口狭窄。二、诱发因素因为艾滋病病毒破坏体内免疫系统，导致其体内免疫力低下。若孕妇是艾滋病患者，容易引发风疹病毒感染，导致胎儿出现小儿单纯肺动脉口狭窄。

小儿软组织肉瘤的典型症状包括局部肿物、皮下结节、吞咽困难、呼吸困难、肢体活动困难，晚期患者可出现恶病质表现，如逐渐消瘦、肢体无力等，严重时可出现肿瘤转移的并发症。一、典型症状1、局部肿物：可见于全身除骨骼外的任何组织和部位，表现为生长速度极快的肿物，边界清楚，质地较硬，多为肤色，部分为红色，活动度较差的肿物，患者一般无疼痛。部分生长较大或位于皮肤浅表部位的肿物容易出现破溃。2、皮下结节：表现为突出皮肤表面的结节，多为青色，质硬，常伴有疼痛或压痛，生长速度不快，好发于头颈部及泌尿道部位。3、吞咽困难：当肿物发生于胸部或颈部时可有吞咽困难，患者自觉有压迫感，出现咽下困难，严重者出现不能吞咽和反流症状，伴有咽下疼痛感。4、呼吸困难：部分患者出现胸部疼痛、胸闷、喘憋、呼吸困难的症状，严重者有面色发绀，端坐呼吸的表现。5、肢体活动困难：当肿物发生在四肢时可有肢体活动困难，表现为肢体疼痛，关节活动范围减小和活动障碍，患者因疼痛不敢活动。二、其他症状晚期患者出现恶病质表现，逐渐消瘦，肢体无力，需长期卧床，伴有多脏器功能衰竭。

口吃典型的表现是语言上的表现，除口吃以外，还伴有其他神经症现象，如易兴奋、情绪不稳定、易激惹、胆小、睡眠障碍、恐惧或其他情绪反应，还有遗尿、食欲低下。1、语言困难：表现为讲话时外部语言急于表达，讲话语速太快、太急、太猛，不能和内部语言协调工作，讲话时语气不连贯，有字音重复、停顿、卡壳和词句中断等口吃现象。2、心理特征：一般表现有自卑、恐惧、焦虑等情感，平时说话减少，不敢说话，性格内向。

1、心动图：是临床比较常用的检查，通过心电变化反映出为何种心脏疾病。2、超声心动图：可以直观的观察心脏各心壁、心室及瓣膜等结构的周期性活动。3、X线胸片：可以反映出心脏的大小、形态，辅助诊断。4、血清心肌标志物检查：包括肌钙蛋白、肌酸激酶及同工酶检测，可以判断心肌是否损伤，以及评估心肌损伤程度并在一定程度上评估病因。5、甲状腺激素测定：该检查可以帮助了解甲状腺功能是否存在异常，从而明确病因。6、电解质检测：检测电解质是为了查找患儿的病因，看患儿是否有低钾、低钙、低镁等，对于查找病因，指导治疗方案有一定的参考价值。7、其他检查：包括血常规、C反应蛋白、降钙素原等，以帮助明确是否存在感染等。

婴儿痉挛症的典型症状是频繁的痉挛发作、脑电图表现为特异性高幅失律EEG图形，以及病后精神运动发育倒退。一、典型症状成串的痉挛发作：患者典型症状为点头、弯腰、面部抽动，这些痉挛性发作是由于颈部、躯干、四肢的肌肉出现几秒钟的持续痉挛，并间断发作、成串出现，成串的痉挛发作是婴儿痉挛症的典型特征。二、其他症状婴儿痉挛症起病初期或经过治疗后婴儿痉挛症发作可变得细微或不典型，如轻微眼球偏转、打哈欠、苦笑等症状。

儿童分离性焦虑障碍的典型症状是在和家庭分离时，表现出明显的焦虑，可能出现经常做噩梦、害怕独处等。除此之外，还会伴随一些身体上的症状，比如恶心、呕吐、头痛等。一、典型症状1、焦虑：最典型的症状之一，儿童会变得烦躁不安或者哭泣，不易安抚，还会做和分离有关的噩梦。2、担心受到伤害：表现为担心父母或自己在分离后会遇到伤害，如出车祸、被绑架、被杀害等。3、躯体症状：患儿除了心理上的症状外，还会出现一些躯体症状，如胃痛、头痛、恶心、呕吐等。4、情感淡漠：部分患儿除焦虑症状，也可出现过度安静、淡漠等表现。二、其他症状害怕独处：不愿自己一个人待着，晚上睡觉时需要亲人的陪伴等。

小儿急性肾小球肾炎随病情的轻重临床表现差异较大，病情较轻者可无临床诸多症状而仅仅表现为镜下血尿，病情较重者可在短期内出现急性肾功能衰竭，甚至出现死亡，因此临床上需针对不同的症状做出相应的病情判断。一、典型症状1、前驱感染病史：90%的病例在发病前10～14天左右常有上呼吸道感染、扁桃体炎等链球菌前驱感染史，以皮肤感染为前驱病史者，前驱期约14～28天。2、水肿：常为最先出现的症状，初始于眼睑和颜面，渐下行至四肢及全身，多为轻度或中度水肿，呈非凹陷性，与肾病性水肿明显不同，一般合并腹水及胸腔积液极为少见。3、血尿：血尿是本病必不可少的临床表现，轻症患者多数无肉眼血尿，多为镜下血尿，约1/3病例可有肉眼血尿，此时尿呈鲜红色或洗肉水样(中性或弱碱性尿者)，也可呈浓茶色或烟灰样(酸性尿者)。4、尿量减少：可出现少尿，少数发展为无尿，尿量越少，水肿越重。少尿标准为学龄儿童尿量＜400ml/d，学龄前儿童尿量＜300ml/d，婴幼儿尿量＜200ml/d，无尿标准为每天尿量＜50ml/m2。5、高血压：70%病例有高血压，不同年龄组其高血压诊断标准不同，如学龄儿童血压≥130/90mmHg、学龄前儿童血压≥120/80mmHg、婴幼儿血压≥110/70mmHg，患者可有头晕、头痛、恶心、呕吐和纳差等症状。6、蛋白尿：不同程度的蛋白尿，持续时间短。二、其他症状1、无症状性急性肾炎，患者仅有镜下血尿或仅有血清C3降低而无其他临床表现。2、肾炎综合征急性肾炎，又称尿轻微改变肾炎，患者有链球菌前期感染病史和血清C3水平下降，出现水肿和(或)高血压等症状，但尿改变轻微，多呈一过性尿异常或尿检始终正常。3、具有肾病综合征表现的急性肾炎，以急性肾炎起病，但水肿和蛋白尿似肾病，可有低蛋白血症、高脂血症，以至于易误诊为肾炎性肾病综合征，可通过尿检动态观察及血清补体检测可与肾炎性肾病综合征相鉴别。

小儿新缺乏症最常见的临床表现为生长缓慢、食欲降低、异食癖、免疫功能下降、伤口愈合缓慢，部分患者可出现脱发、皮肤粗糙、皮炎、地图舌、反复口腔溃疡、视黄醛结合蛋白减少，而出现夜盲、贫血等。常可并发铁元素的缺乏、夜盲症等。一、典型症状1、生长缓慢：缺锌可妨碍生长激素轴的功能以及性腺轴的成熟，表现为线性生长下降、生长迟缓、体格矮小、性发育延迟。2、食欲降低：缺锌影响味蕾细胞更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，以致味觉敏感度下降，发生食欲不振。3、异食癖：异食癖也是小儿缺锌的常见症状，由于缺锌，舌的味蕾细胞再生发生障碍，味觉减弱。对酸、甜、苦、咸四种味觉的敏感明显减退，不能辨别味道，从而产生咀嚼异物的嗜好。4、免疫功能下降：锌对免疫功能有调节作用，小儿缺锌可导致胸腺、脾脏等萎缩，使T淋巴细胞功能损伤而容易发生感染。5、伤口愈合缓慢：小儿缺锌症是一种营养素缺乏性疾病，伤口的愈合需机体提供各类营养支持，因此，营养素锌缺乏可导致伤口愈合缓慢。二、其他症状部分患者可出现脱发、皮肤粗糙、皮炎、地图舌、反复口腔溃疡、视黄醛结合蛋白减少而出现夜盲、贫血等。