1、尿黏多糖测定：通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应，醋酸薄膜电泳可以区分尿中排出的黏多糖种类，进行分型参考。2、骨骼X线检查：可检测出是否出现骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧突，锥体呈楔形或扁平。胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，跖骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟，是否影响日常生活。3、酶学分析：根据白细胞中的特异性酶活性测定结果，可对小儿黏多糖贮积症进行分型。4、B超检查：目的是检查脏器有无异常，通过检查可以发现患者肝脏、脾脏、心脏肿大，亦可发现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。5、智力检测：通过智力检测可发现智力水平是否下降。6、醋酸纤维薄膜电泳：可对小儿黏多糖贮积症进行分型。7、血细胞检查：可检测出血细胞中是否有深染颗粒。8、电测听检查：可检测患者是否出现听力下降。

小儿后颅窝型脑积水综合征病因不明，可能是由遗传因素引起，无传播途径，好发于1岁以下的婴儿，风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病等容易诱发小儿后颅窝型脑积水综合征。一、主要病因小儿后颅窝型脑积水综合征病因不明，可能有遗传因素导致，胎儿在发育时期由于各种因素的综合影响，产生染色体的异常或本身就有相关的染色体疾病，从而导致出生后即患病。二、诱发因素胎儿时期的环境因素是造成患儿后颅窝型脑积水的重要诱发因素，主要包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病、糖尿病、饮酒等，均可引起胎儿的畸形发育。

小儿心房颤动的典型症状就是心悸、胸闷、气短、头晕、心跳不规则等，容易并发心力衰竭或者心源性休克。一、典型症状1、心悸：这是小儿心房颤动的最常见症状表现，主要表现为心率快，脉搏速度快，且搏动不规则。2、气促：这也是最常见症状，表现为轻微活动可见呼吸急促、呼吸粗重。3、胸闷：多与气促伴随出现，表现为活动后呼吸困难，进行低强度体力活动即需要休息。4、心律不规则：心室率100～150次/分钟，心音强弱变化不定，原有心脏杂音可减弱或者消失。脉搏强弱不一，脉搏次数较心率少，有脉搏短绌现象。5、呼吸困难：表现为呼吸急促，面色紫绀，可以有三凹征阳性表现。二、其他症状部分患者可长期无症状，仅于体检或因其他疾病检查时发现，有的可以咳粉红色泡沫痰，晕厥、抽搐等。

患儿注意继续饮食，预防和纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱，合理用药，加强护理，预防并发症。一、一般治疗饮食疗法，纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱，酌情选用胃肠道黏膜保护剂及微生态疗法。二、急症治疗纠正脱水、酸中毒、水电解质紊乱及酸碱失衡，抽搐者补钙、补镁治疗。三、药物治疗1、控制感染，小儿肠炎70%多为病毒或细菌感染，一般不用抗生素，只做液体疗法，患儿可治愈。但伴有明显中毒症状不能用脱水解释者，尤其是对于重症患儿、新生儿、小婴儿和免疫功能低下患儿应选用抗生素治疗，先根据经验选用抗菌药物，再根据大便培养和药物敏感试验结果进行调整，抗生素可选头孢克肟颗粒、头孢噻肟、头孢曲松、头孢吡肟、小檗碱、 制霉菌素、甲硝唑等。2、微生态制剂，可恢复肠道正常菌群的生态平衡，抵御病原菌定植、侵袭，有利于控制腹泻，可选用促菌生、乳酸菌素片、培菲康、益生菌、枯草杆菌二联活菌颗粒、双歧口服液等。3、黏膜保护剂，可维护和修复肠道黏膜屏障，蒙脱石散对病毒、细菌及毒素具有固定清除作用，同时帮助受损的黏膜上皮细胞恢复和再生，平衡肠道正常菌群。4、补锌治疗，可缩短病程。四、手术治疗本病无需手术治疗。五、中医治疗使用小儿香橘丸、保和丸、小儿百寿丹，可配合中医推拿、捏脊等治疗。

小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、母体营养不良及显性遗传有关。好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形；也可能是孕期发生病毒感染，病毒经胎盘感染胎儿而诱发。一、主要病因1、可能与宫内感染、母体营养不良及显性遗传有关。2、母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形。3、可能是孕期发生胎内巨细胞包涵体病毒感染，病毒经胎盘感染胎儿而诱发。二、诱发因素1、环境因素：孕、产妇在妊娠期不注意个人及周围环境卫生。2、个人因素：孕、产妇身体免疫力较差，易受到外界病毒、细菌侵袭；孕、产妇妊娠期间接触放射线、毒素等等。

小儿碘缺乏症患者治疗原则主要是对因治疗，消除诱因，根据病人的身体情况以及缺碘程度，选择不同的治疗方法，轻度者可以通过饮食治疗，必要时加药物辅助，出现甲状腺肿大严重压迫症状时，可以手术切除治疗。一、药物治疗1、碘化钾、碘油：小儿碘缺乏病主要是由于碘摄入或释放不足，导致甲状腺激素合成不足而出现的一系列临床症状。碘化钾、碘油可以直接补充碘，为甲状腺激素的和合成提供原料，这种激素在儿童期可以促进骨骼和神经系统的发育，故可以减轻症状，改善患者的病情。2、甲状腺激素：该疾病最本质的原因是缺碘导致甲状腺激素不足导致各种症状，所以对于严重的患儿可直接补充甲状腺激素制剂或左旋甲状腺素片等药物。补充血清甲状腺激素从而缓解症状，改善预后。二、手术治疗甲状腺全切除术、甲状腺次全切除术：患有小儿碘缺乏病时，患儿常有甲状腺肿大的症状，可能会压迫后方的气管，导致呼吸时气体难以通过，故患儿表现憋气、呼吸费力等症状，因此需要切除肿大的甲状腺，可以减轻压迫症状。根据肿大程度以及患者身体情况选择次全切除或全切除手术方法，一般多采用次全切除，注意保留腺叶背面部分，有助于保护喉返神经以及甲状旁腺。术后需要注意有无术后呼吸困难以及声音嘶哑、饮水呛咳等并发症出现。

1、体格检查：医生通过询问患儿及家属，了解患儿饮食状况、出生体重、是否足月等，观察患儿皮肤是否苍白，可对患儿的病情有初步的了解。2、血常规检查：贫血患儿红细胞及血红蛋白均降低，特别是血红蛋白，是诊断贫血的重要指标。3、生化检验：当贫血时，肝脏和骨髓中的铁蛋白与含铁血黄素含量减少，血清铁蛋白减少，评估患儿身体状况。4、B超检查：在B超的提示下，可发现患者的肝脾肿大、心脏扩大。

早熟性儿童乳房肥大症的病因包括进食含雌激素食品，因此缓则需谨慎进食，避免服用含蜂王浆、花粉等物品，多吃新鲜的蔬菜和水果以及提高免疫力的食物。（1）避免接触含雌激素的食品，如含有雌激素的蜂王浆、花粉、鸡胚、蚕蛹或动物初乳等食品。（2）忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况，比如辣椒、胡椒等。（3）多吃新鲜的蔬菜和水果，新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。（4）术后患者体质较差，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、香菇、沙丁鱼、猪肝等。

1、免疫力低下婴幼儿：小儿细胞外胆固醇综合征目前病因不明，大部分学者认为是与细菌感染有关，免疫力低下的婴幼儿自我保护能力低，自我治愈力低，在面对病毒、细菌时抵抗力低下，更易感染细菌，病毒导致好发小儿细胞外胆固醇综合征。2、过敏患者：过敏反应是小儿细胞外胆固醇沉着综合征的考虑病因之一，特别是患有风湿免疫疾病的过敏患者更易发本病。

小儿缺铁性贫血主要治疗原则为去除病因和补充铁剂，其中去除病因，包括治疗长期慢性失血这一诱因，以及患者本身红细胞的缺陷，后者则为给患者用能够补充铁元素的药物。一、病因治疗如果是由其他疾病引起，则治疗原发病，如慢性腹泻、寄生虫病等。二、药物治疗根据患者实际情况，让患者口服小儿硫酸亚铁糖浆、小儿生血糖浆或复方硫酸亚铁叶酸片。三者均可为患者补充铁元素，前二者食用较为方便，后者中含有干酵母及中药可减轻铁剂引起的胃肠道不良反应。注射铁剂适用于不能耐受口服铁剂、腹泻严重而贫血又较重的病儿。三、手术治疗小儿缺铁性贫血一般无需手术治疗。四、其他治疗1、对于肠道畸形等，在贫血纠正后应行外科手术或驱虫。2、重度贫血合并严重感染、心力衰竭、急需外科手术者，需进行输血治疗。

小儿猪带绦虫病和囊虫病的治疗周期一般为短期治疗，治疗方式一般为临床观察、对症治疗、抗寄生虫药物及其他药物治疗和手术治疗，这些都起到一定作用。一、药物治疗1、吡喹酮：其杀虫机制为损伤虫体皮层表面细胞，致表膜对钙离子通透性增高，引起虫体痉挛与麻痹，进而破溃死亡。服药前晚应禁食，次日晨空腹服药。2、甲苯咪唑：具有杀灭幼虫、抑制虫卵发育的作用，能排出完整虫体。3、氯硝柳胺(灭绦灵)：能抑制绦虫线粒体氧化磷酸化作用，破坏头节及近端节片，使头节脱离肠壁而被排出体外。4、巴龙霉素：驱除猪肉绦虫的作用，通常空腹口服。5、槟榔及南瓜子联合疗法：槟榔及南瓜子联合疗法亦有较好驱虫效果。6、甘露醇：治疗前颅压较高者，应使用脱水剂降低颅压后，再进行驱虫治疗。7、肾上腺皮质激素如地塞米松：在治疗脑型囊尾蚴病时，应同时应用肾上腺皮质激素如地塞米松等，以减轻虫体死亡后的炎症反应及水肿，必要时应同时应用甘露醇等脱水剂，以保证治疗的安全进行。二、手术治疗脑囊虫病和眼囊虫病如能定位，可考虑外科手术。1、眼部视网膜下囊尾蚴位取出：目的是囊尾蚴随视网膜下液排出。适于视网膜下囊尾蚴。2、眼部囊尾蚴平坦部吸出：目的是在直接检眼镜监视下，用注射器将把囊尾蚴吸出。适于玻璃体内囊尾蚴。3、玻璃体切割联合平坦部吸出：作用是尽可能切除浑浊玻璃体及肌化条索状物，尤其是囊尾蚴周围的玻璃体及囊尾蚴。适用于玻璃体内囊尾蚴，当玻璃体浑浊肌化，仅用针头不能接近囊尾蚴，或会造成玻璃体严重牵拉而致视网膜撕裂等。4、脑囊尾蚴手术切除术：目的是清除囊尾蚴病灶，防止脑疝、癫痫等并发症发生。主要适用于脑实质内单发大型囊泡、多囊泡聚集压迫周围组织，导致颅内压增高或脑疝可能；脑室、脑池内囊虫引起梗阻、脑积水，椎管内囊虫引起脊髓压迫症等。

1、血常规检查：抽取患者血液，通过对血液中的细胞分析，如病人患有小儿细胞外胆固醇沉着综合征，可见嗜酸性或中性粒细胞异常。2、尿常规检查：通过对检查者尿液的分析，如是小儿细胞外胆固醇综合征的患者可出现氨基酸尿和免疫球蛋白增高。可帮助医生确诊。3、病理检查：取患者皮损病变处细胞组织，通过仪器分析，如发现皮损处有不同程度的血管炎性改变以及血管内皮肿胀，真皮见嗜酸性和中性粒细胞弥漫性浸润，且细胞外有明显的胆固醇沉着可确诊为小儿细胞外胆固醇沉着综合征。4、腹部B超检查：通过腹部B超可发现是否有肝脾肿大，如有肝脾肿大，结合其他检查报告结果，可考虑患小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因暂不明确，可能与细菌或病毒感染有关，也可能与风湿免疫病引起的超敏反应有关。一、主要病因小儿细胞外胆固醇综合征目前病因不明，目前已知的是过敏、病毒感染等均可能导致本病。二、诱发因素1、感染：婴幼儿因细菌或病毒感染，导致免疫力下降、或是治疗时药物引起病变，以及不良生活方式，可能导致机体产生免疫反应，白细胞破裂，引起血管炎，导致诱发小儿细胞外胆固醇沉着综合征。2、超敏反应：风湿免疫病患儿易发生异常的、过高的免疫应答，可导致机体生理功能紊乱和组织损害，从而可诱发小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

1、血液检查：取患者的血液检测血液中的丙酸的浓度。当患者体内丙浓度升高，超过正常水平时提示小儿丙酸血症的发生。2、脑CT检查：用于检查有无脑萎缩的情况。CT检查显示脑实质缩小，变窄，提示脑萎缩的发生，小儿丙酸血症出现脑萎缩并发症。3、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测：患者的血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高，部分患者血甘氨酸水平升高。4、尿有机酸检测：尿3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼酸水平升高，可伴有甲基巴豆酰甘氨酸水平升高。5、基因突变分析：基因突变分析有助于轻型疾病的诊断，区分基因型有助于产前诊断。6、MRI检查：MRI检查结果包括脑萎缩(伴脑室扩大、蛛网膜下间隙增宽)、髓鞘化延迟以及不同程度的基底节改变。7、脑电图：急性失代偿期的患儿脑电图表现为严重的弥漫性慢波，脑电图异常可先于癫痫发作，代谢状态稳定后脑电图可转归为正常。

小儿肝豆状核变性的机制是由于铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑聚集。铜是微量元素，来自于食物中，故减少饮食中铜吸收至关重要。（1）避免进食含铜量高的食物，如肥猪肉、动物内脏(猪肝、牛肝)、小牛肉等肉类；蟹、虾、乌贼、章鱼、贝介类等鱼贝类；黄豆、青豆、黑豆、扁豆、熟芸豆等豆类；花生、芝麻、胡桃等坚果类。（2）建议进食含铜量低、适宜日常吃的食物，如精米白面、萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭(去皮、去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低，长期饮用还有轻度排铜的功效。（3）长期服用青霉胺的患者，建议多进食富含维生素B6水果，如苹果。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征目前主要通过对症治疗为主，口服胰酶等，对于骨骼发育畸形，可以进行手术矫正。治疗周期为8-12周，暂时没有其他有效的治疗方法可供选择。一、药物治疗1、口服外源性胰酶制剂、脂溶性维生素(A、D、E、K)和微量元素，以及采用脱脂配方乳等，以改善消化功能和营养状态。2、对于间断或持续性中性粒细胞减少的患者,，可考虑使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)。二、手术治疗因骨骼发育不良所致畸形可行整形手术，禁忌症为关节内有感染的病灶、关节结核活动期、血液疾病。

小儿自身免疫性溶血性贫血是细胞免疫调节紊乱，产生自身抗体和(或)补体，并结合于红细胞膜上，致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性难治性贫血，主要由感染引起、还可因免疫系统疾病、药物、恶性肿瘤等原因导致，好发于10岁以下免疫功能紊乱的男性儿童。一、主要病因1、特发性自身免疫性溶血性贫血：目前病因尚不明确。该类型小儿患者居多，约占70%。2、继发性自身免疫性溶血性贫血：（1）病毒性感染，如巨细胞病毒、肝炎、单纯疱疹、腮腺炎、流感、传染性单核细胞增多症、水痘、风疹等。（2）肺炎支原体，如非典型肺炎。（3）细菌性感染，如伤寒、链球菌、金黄色葡萄球菌、结核病。（4）螺旋体属感染，如钩端螺旋体病。（5）结缔组织病，如红斑狼疮、类风湿病、皮肌炎等。（6）药物，如青霉素、氯霉素、磺胺类、异烟肼、非那西丁、甲基多巴等。（7）免疫缺陷病。（8）恶性肿瘤和骨髓移植。二、诱发因素1、病毒感染或某些化学物质与红细胞膜结合使红细胞抗原性发生改变，导致小儿自身免疫性溶血性贫血。2、免疫系统异常，如免疫缺陷、恶性肿瘤、胸腺疾病、遗传基因突变等也都可以导致诱发小儿自身免疫性溶血性贫血。

1、病原学检查：将可疑食物、呕吐物或排泄物加热煮沸20min后，接种血琼脂作厌氧菌培养，检出致病菌。2、毒素试验：（1）动物试验：将检查标本浸出液饲喂动物或腹腔内注射，如试验组动物发生肢体麻痹死亡，而对照组无，则本病的诊断即可成立。（2）中和试验：将各型抗毒素血清注射到小白鼠腹腔内，随后接种标本，从而判断毒素和定型。（3）禽眼接种试验：将含有毒素的浸出液注入家禽眼睑皮下，出现眼睑闭合，或出现麻痹性瘫痪和呼吸困难，经数十分钟至数小时死亡，可作为快速诊断。

目前小儿烹调综合征发病的机制尚未完全阐明，主要病因可能有钠盐摄入过多、食入过量谷氨酸钠，好发于爱食用鸡、鸭、鱼等鲜味食物的儿童、有家族病史的儿童。暴饮暴食、烹饪菜肴加入过量味精等因素均可能诱发本病。一、主要病因1、钠盐摄入过多：中餐制作时钠盐使用量可能较大，可导致暂时性高钠血症，引起细胞内低钾，造成患者出现肌肉麻痹、无力、心悸等症状。2、食入过量谷氨酸钠：谷氨酸钠是味精的主要成分，鸡、鸭、鱼、肉等鲜味食品中也富含谷氨酸钠，其进入人体后可分解为谷氨酸和酪氨酸等，在肠道细菌的作用下可能转化为有毒、有害物质或与其他物质作用，顺血流到达心、脑等部后干扰细胞代谢，引起生理功能的紊乱，导致疾病症状的出现。二、诱发因素1、暴饮暴食：不健康的饮食习惯不仅会增大谷氨酸钠、组胺等物质的摄入量，同时增加肠胃负担，导致身体不能及时排出有害物质，不利于健康。2、烹饪菜肴加入过量味精：过量摄入谷氨酸钠，可能影响大脑代谢功能，引起不良反应，出现小儿烹调综合征相关症状。

1、呕吐物或大便培养：呕吐物及大便细菌与真菌培养，可发现致病菌，对小儿食物中毒的诊断及治疗有重要意义。2、肝、肾功能：通过血生化检查可了解中毒后有无肝、肾功能的损害，作为判断病情和预后的参考指标。3、电解质：通过血生化检查了解有无钾、钠、氯的代谢异常，判断是否发生代谢性酸碱平衡紊乱。4、凝血常规：了解中毒后是否发生凝血功能障碍，对本病的治疗及预后有重要参考价值。5、血气分析：通过血气分析检查判断有无发生酸碱紊乱，了解病情严重程度，指导治疗。6、胸部X线：主要观察有无胸腔积液、肺水肿的表现，评估心肺功能，判断病情严重程度。7、心电图：了解中毒是否导致心脏损害，评估患者心脏功能，排除其他心脏方面的疾病，作为判断病情和预后的重要参考指标。