小儿丙酸血症的临床症状为酸中毒主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降，部分患者表现为多饮、多尿、体重下降等情况，病情严重的患者可并发脑萎缩、舞蹈证、痴呆等疾病。一、典型症状1、新生儿起病型：通常发生在正常妊娠、分娩足月的新生儿，生后有一段时间的无症状期，可以为数小时至1周，随即出现无明显病因进行性恶化、吸吮无力、拒食、呕吐、腹胀，迅速进展为神经系统表现，包括异常姿态和运动、肌无力、嗜睡和惊厥，脑电图检测常常可见暴发抑制现象。如果不及时进行适当的治疗，患者可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫和低体温，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤；由于其起病急，故需与败血症相鉴别，几乎所有的新生儿起病的患者都存在高氨血症，但在某些特殊情况下，严重高血氨引起过度通气以及呼吸性碱中毒，患者可能无明显代谢性酸中毒。2、迟发型：（1）慢性进展型：患者表现为发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍、肌张力障碍等。（2）间断发作型：有类似于新生儿起病型的急性失代偿期，常由代谢应激如感染、损伤或手术等诱发，发作时常常表现为急性或反复间歇发作的疾病、昏迷或惊厥，发作时常伴有代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症、血液学异常等，稳定期表现包括生长障碍、运动、语言和智力发育落后以及精神发育迟滞、癫痫发作、胰腺炎、心肌病等，其他少见的并发症包括视神经萎缩、听力下降、卵巢早衰不全、慢性肾衰竭等。二、其他症状多饮、多尿、体重下降：小儿出现饮水多、尿液多，由于拒食、呕吐出现体重下降。

儿童期精神障碍及精神发育迟缓的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，智力是遗传和环境因素共同决定的，精神发育迟滞的病因大多数尚未阐明。一、主要病因儿童期精神障碍及精神发育迟缓实质上就是智力发育的疾病，智力是遗传和环境因素共同决定的，精神发育迟滞大多数病因不明。孕期引起精神发育迟滞的常见病因包括服药、酗酒、接受放射性治疗、营养不良、病毒感染。二、诱发因素孕期引起精神发育迟滞的常见病因包括服药、酗酒、接受放射性治疗、营养不良、或先天遗传和环境影响。

小儿衣原体肺炎可散发，可流行，潜伏期为6~14天。肺炎衣原体通过呼吸道进入人体，在单核细胞内繁殖并释放毒素，经血流播散至肺及全身组织。一、主要病因1、肺炎衣原体肺炎：这种疾病主要是因为肺炎衣原体感染引起的疾病，会通过飞沫等传播，在治疗的时候应该注意隔离。2、沙眼衣原体肺炎：新生儿出现沙眼衣原体肺炎可能性比较大，一般是新生儿在出生的时候，在产道中被母亲身体中的沙眼衣原体感染而出现的疾病。如果在出生后，眼部感染了沙眼衣原体，通过鼻泪管侵入到呼吸道，也会诱发沙眼衣原体肺炎的出现。3、鹦鹉热衣原体肺炎：鹦鹉热衣原体肺炎的病原体寄生在鹦鹉和其它的禽类体内，如果与感染这种衣原体病菌的禽类密切接触，或者吸入鸟粪，接触污染的鸟羽毛等，就有可能会出现这种疾病。二、诱发因素1、生殖泌尿系统感染：衣原体可黏附在泌尿生殖道的上皮细胞表面的受体上，新生儿由母亲生殖道分娩时可感染衣原体。2、原发疾病：与哮喘、冠心病及动脉粥样硬化的发病、慢性阻塞性肺疾病的急性发作和恶化有关，如动脉粥样硬化、冠心病及外周动脉栓塞等心血管病患者，常合并肺炎衣原体感染。

患儿腹泻时进食和吸收减少，而肠黏膜损伤的恢复、发热时代谢旺盛、肠炎丢失蛋白等因素使得患儿营养需要量增加，应加强营养，满足生理需要，补充疾病消耗。（1）尽快恢复母乳及原来已经熟悉的饮食，由少到多，由稀到稠，喂食与患儿年龄相适应的易消化饮食，应当以低脂、低糖、高蛋白的流食为主。（2）病毒性肠炎可能有继发性双糖酶(主要是乳糖酶)缺乏，对疑似病例可以改喂淀粉类食品，或去乳糖配方粉以减轻腹泻，缩短病程。（3）腹泻停止后逐渐恢复营养丰富的饮食，并每日加餐1次，共2周。以奶粉、牛奶为主的患儿，宜使用无乳糖或低乳糖的配方奶粉。（4）不宜食用碳酸饮料等含糖食品。（5）呕吐频繁时可短期禁食，避免呕吐物误吸。

小儿遗传性慢性进行性肾炎的典型症状就是血尿、进行性肾功能减退、听力下降、视力下降等。部分患者可长期无症状，仅于体检或因其他疾病检查时发现，常见并发症是高血压、肾功能衰竭、弥漫性平滑肌瘤等。1、血尿：血尿是首发症状，出生时就可以发现，半数患儿为肉眼血尿如洗肉样、浓茶色、酱油色等，劳累时加重。2、蛋白尿：患者可见泡沫尿，显微镜检查可见尿蛋白，随着病情加重蛋白尿逐渐加重。3、听力下降：耳聋可以在学龄期发现，为神经性耳聋，常表现为听力下降或丧失，呈现进行性发展，两侧可呈不对称的耳聋程度。4、视力下降：多是由于圆锥晶状体引起，有的是由于眼底视网膜疾病导致，可出现视力下降、视物模糊、眼球突出等症状。5、肾功能减退：常表现为少尿、无尿、浮肿，严重时可有肾衰竭表现，出现无尿、厌食、恶心、呕吐、皮肤苍白、面色晦暗、无力、高血压、贫血等症状，男性患儿多见。

小儿药物性肾损害主要病因为多种抗生素等化学和中药的广泛应用及某些药物滥用，好发于具有药物性肾损害遗传易感性的人群，药物的不合理应用可以诱发本病。一、主要病因1、氨基糖苷类抗生素：本类药物为高度水溶性，经肾小球滤过后进入肾小管，其分子结构中强阳离子、氨基基团，在近端曲管刷状缘处进人小管细胞与胞内溶酶体结合，使后者的磷脂水解并形成髓样体，进而导致溶酶体膜破裂，释出蛋白水解酶造成其他亚细胞单位和膜的损伤，直至上皮细胞坏死。2、β-内酰胺类抗生素：此类物可致急性肾小管坏死或过敏性间质性肾炎。3、利福平：常见的药物不良反应是胃肠道反应及肝毒性，但其引发的急性肾衰竭预后严重。临床上多发生于间歇用药或中断治疗后再次服用者。4、磺胺类药物：其肾损害最多见的是磺胺结晶导致肾损伤。5、肾血流量特别丰富：占心排血量的20%~25% ，按单位面积计算肾血流是各器官血流量最大的，因而大量药物可进入肾。6、肾内毛细血管的表面积大：易发生抗原抗体复合物的沉积。7、排泄物浓度高：作用于肾小管表面的排泄物浓度高是由于对血流浓缩系统的作用所致，此外近端小管对多种药物有分泌和重吸收作用也增加了药物与肾小管上皮细胞的作用机会。8、肾小管的代谢率高：在其分泌和重吸收过程中药物常集中于肾小管表面或细胞内，易发生药物中毒。二、诱发因素多种抗生素等化学和中药的广泛应用及某些药物滥用可诱发小儿药物性肾损害。

1、影像学检查：（1）胸片：目的是检查患者是否存在肺部感染的情况。同时患者胸片的图像特征，对感染的病原菌的种类有提示性作用，便于病原学检查。（2）CT检查：目的是检查患者颅内、胸腔、腹部的情况，一方面是诊断真菌感染的依据，一方面是观察是否存在其他病灶，也可成为后期手术的依据。2、病原学检查：真菌直接镜检及培养，标本来自上鼻甲刮片、鼻窦吸出物、肺泡冲洗液、痰液及活检标本等。多次检查均为同一型毛霉菌，有诊断价值。直接镜检典型菌丝可分支，呈直角，孢囊梗直接由菌丝长出。3、药敏试验：通过药敏试验的结果，可以判断患者是否存在耐药的情况。这对于后期患者的治疗方案、治疗药物的选择有重要作用。

1、血常规和生化检查：大部分患儿血白细胞计数>10×10^9/L，中性粒细胞核左移，白细胞减少者愈后差。蛋白尿、镜下血尿、肝功能异常，低钠血症也是本病特征之一。脑脊液检查常为阴性，少数压力增高，单核细胞升高。2、病原菌检查：即从分泌物、血、痰、胸腔积液等标本培养病原菌。若待检标本为痰，则需在培养基中加多黏霉素、万古霉素等，并经酸化痰液，可提高阳性率。其中以气管吸取物培养阳性率最高，阳性结果可确诊本病。3、细菌及其抗原成分检测：直接荧光抗体染色法(DFA)，特异性高，有利于早期诊断；酶联免疫吸附法(ELISA)、放射免疫测定法(RIA)等，检测尿中嗜肺军团菌抗原物质，适用于嗜肺军团Ⅰ型军团菌肺炎的早期诊断，检出率较高。4、血清特异性抗体检测特异性IgM抗体：在感染后1周左右即可检测，IgG抗体2周开始上升。血间接荧光法(IFA)是目前国内应用最多的方法。另也可用微量凝集试验(MAA)，对流免疫电泳试验(CIF)。5、X线胸片检查：X线表现缺乏特异性，与临床表现及预后往往不一致。常可最初表现斑片状、结节状浸润阴影，常表现为下叶肺泡实变或呈肺泡-间质混合性病变。一般初起为单侧局限性，后发展为双侧弥漫性肺炎。半数有胸腔积液。6、尿常规：可发行患儿是否有蛋白尿和血尿，可判断是否有无肾脏损害。7、其他：根据病情需要做B超、心电图、脑电图等检查。

小儿发作性睡病的饮食可以根据普通正常适龄儿的菜谱饮食，患儿属于生长发育的关键时期，一定要均衡营养，不要偏食。（1）不吃生冷、油腻、辛辣刺激性食物。（2）三餐均衡，不要一次吃太多，过饱可能会诱发疾病。肥胖的患儿要减低膳食热量，清淡饮食。（3）多吃点新鲜蔬菜、水果、肉类、蛋类等，能够促进患儿生长发育。

智力障碍患者大脑发育迟缓，生活自理能力差，记忆功能衰退，情绪不稳，言语能力差，注意力严重分散，对周围事物感知速度慢。部分有遗传疾病的严重弱智儿童，可出现明显头部畸形，老年智力障碍患者可出现定向力减弱、不能应对意外发生的事件等。1、轻度智力障碍：适应行为低于一般人水平，具有相当的使用技能，如能自理生活，能承担一般家务劳动或工作，但缺乏技巧和创造性，一般在指导下能适应社会，经过特殊教育可以获得一定的阅读和计算能力，对周围环境有较好的辨别能力，能比较恰当地与人交往。2、中度智力障碍：适应行为与使用技能不完全，如生活能力达到部分自理，能作简单的家务劳动，具有初步的卫生和安全知识，但是阅读和计算能力差，对周围环境辨别能力差，只能以简单方式与人交往。3、重度智力障碍：适应行为差，即使经过训练，生活能力也很难达到自理，仍需要他人照料，运动、语言发育差，与人交往能力差。4、极重度智力障碍：存在极为严重的社会适应障碍，基本没有独立的生活能力，常常伴随多重障碍，包括运动障碍、日常生活障碍、言语沟通障碍和心理疾病等。

1、体格检查：医生对患者进行全面查体，测量患者基本生命体征，检查皮肤是否存在血点、紫癜、瘀斑或湿疹样皮损，通过叩诊、听诊等初步判断其他器官是否发生感染，评估患者健康状况。2、血常规检查：检查血液中成分和各项生化指标，体现患儿是否有血小板减少、淋巴细胞减少的症状，同时对免疫球蛋白、免疫细胞数目和功能进行检查，判断患儿是否存在免疫缺陷，以辅助诊断。3、二硝基氯苯(DNCB)皮试：二硝基氯苯是一种有机化合物，具有较强的抗原性和原发性刺激性，在皮肤上易被吸收，易与表皮内蛋白质结合，成为抗原，引起免疫反应。正常人机体细胞免疫功能正常，将出现反应，结果为阳性；如结果为阴性，则可能存在细胞免疫缺损。4、组织活检：通常取胸腺或淋巴结进行组织病理检查，探查胸腺中淋巴细胞数目是否减低，反映机体免疫功能状况。5、基因测序：检测WASP基因是否存在异常，为确诊提供依据。

小儿先天性高氨血症的典型症状是呕吐、呼吸急促、嗜睡、意识障碍等，还可出现肌张力异常，发育迟缓等表现，可并发呼吸暂停、死亡等。一、典型症状1、呕吐：新生儿期由于某种酶缺陷或活性降低导致爆发性高氨血症，出生后数日患儿可出现呕吐。2、呼吸急促：具体表现为过度换气，呼吸明显急促。3、嗜睡：表现为睡眠时间长，容易入睡。4、意识障碍：具体可表现为易激怒、多动、神志模糊、攻击性行为。二、其他症状1、肌张力异常：四肢肌张力增高或低下，表现为肌肉的过度紧张或无力。2、抽搐：部分患儿可表现为全身或局部的肌肉非自主的抽动或强烈收缩。

（1）小儿锌缺乏症好发于偏食儿童，偏食的儿童可能会由于食物摄入时未使营养得到全面的补充，从而引发此疾病。（2）有消化道疾病病史的患儿，患儿存在消化道疾病的话，可能会导致食物吸收障碍，从而导致此疾病。（3）婴儿期断奶时添加辅食不均衡的患儿，辅食是婴幼儿补充营养物质的重要环节，因此辅食添加不均衡的话可能会导致此疾病。

吞气症患者的饮食也是非常重要的，尽量吃一些软烂、清淡、易消化的食物，例如小米粥、面条、红豆粥等。如果是母乳喂养的婴幼儿，母亲注意避免辛辣刺激饮食。（1）在平时要保证充足的热能，以及优质的蛋白质，可以选用牛奶或者豆制品、瘦肉，以及蛋类。（2）乳母及已经加辅食的宝宝根据年龄，选择平时要多吃一些新鲜的水果和蔬菜，还要补充一些含铁、维生素C、维生素B以及碱性食物，例如薏仁、绿豆、萝卜、橘子、苹果、香蕉、胡萝卜、黄瓜、芝麻、海带、绿茶、葡萄等。（3）乳母及6个月以上的宝宝不能吃辛辣刺激性食物，要保持饮食的清淡。（4）饮食要有规律，不能出现过饥或者过饱现象，要遵循少食多餐的原则。

小儿巨脑畸形综合征的病因和发病机制极为复杂，是常染色体显性遗传的先天性生长过度症，呈散发性，部分是家族性遗传，多是基因突变。1、遗传因素：约有70%～90%的患儿，可以检测出NSD1基因的异常，包括NSD1基因缺失或基因突变。2、其他因素：孕产妇在怀孕期间，受到有害因素的刺激，如放射线、农药、酒精、化学物质、有害气体影响，可能导致小儿巨脑畸形综合征。

（1）铅中毒的患儿要合理膳食，并注意摄入含钙、磷、铁、锌、锰等丰富的食物，如牛奶、豆浆、坚果、海带、海参、紫菜、黑枣、麦皮、刺梨、猕猴桃等，以减少铅的吸收和促进铅的排出。牛奶、胡萝卜、金针菇以及富含维生素C的新鲜蔬菜、水果可促进铅从人体中的排泄，患有铅中毒的儿童应多食此类食物。（2）少吃含铅量高的食物，如松花蛋、爆米花、罐头、饮料等，不宜饮用长时间滞留在管道中的水。

1、基因检测：对于小儿肾性尿崩症患者进行AQP2基因和AVPR2基因突变的筛查是肾性尿崩症基因诊断的主要方法。基因检测提示基因结合位点存在突变。2、尿常规：检查尿常规有助于本病的诊断，尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)提示与本病相关。患者应注意一般取晨尿的中段尿，检查结果较为准确。3、24小时尿量：记录患者24小时的总尿量，正常人超过2500ml为多尿，小儿肾性尿崩症患者患者可达15L左右。4、禁水-加压素试验：能够于其他类型的尿崩症进行区分，以及排除精神性烦渴症等。小婴儿若血尿渗透压留取困难或医疗条件有限，可用尿比重计，禁水后每小时测尿比重，同时留尿常规，若尿比重进行性增高，继续留尿，若两次尿比重之差

早期合理的治疗，能使90%以上患儿的癫痫发作得到完全或大部控制，合理使用抗癫痫药物是当前治疗癫痫的主要手段。一、药物治疗1、促皮质素：因为糖皮质激素可能导致肾上腺功能减低，所以推荐使用促皮质素，应遵医嘱用药。2、氨己烯酸：氨己烯酸平均有效率为74％，与促肾上腺皮质激素(73％)相当。由于促肾上腺皮质激素只能短期，而氨己烯酸可用较长时间，选择后者更好。二、手术治疗手术方式包括大脑半球切除术、皮质切除术、脑叶切除术。适用于伴或不伴局限性发作的难治性婴儿痉挛症；发育停止或倒退；影像学没有弥散性脑损害的证据；MRI/PET显示局灶异常，其余脑功能正常。

小儿透析失衡综合征的患儿为透析患儿，在日常饮食中除清淡饮食外，应秉持营养丰富全面的原则，以保证患儿的营养供给。（1）患儿应遵循低盐饮食，尽量减少高钠食品的摄入。摄入过多钠容易导致患者饮水过多，增加肾脏负担。（2）可以多食用高蛋白的食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉等，避免营养不良。（3）饮食应以清淡为主，可以选择面条汤、粥类容易消化类的食物，多吃蔬菜、水果。

新生儿支气管肺发育不良的典型症状是呼吸困难、生长迟缓或停滞等。发生呼吸困难时可能会出现面色苍白、发绀甚至呼吸暂停等症状。本病也可能会引起畸形、先天性膈疝、先天性心脏病等并发症。1、呼吸困难：呼吸困难是新生儿支气管肺发育不良的典型症状，会出现面色苍白、发绀、呼吸急促，严重者可出现呼吸暂停等严重症状。2、生长迟缓或停滞：患儿会比同龄儿童瘦弱矮小，甚至生长停滞，少数还伴有智发育迟缓。3、呼吸道感染症状：有的患儿于1~2岁内常发生呼吸道感染，反复下呼吸道感染，有咳嗽、咳痰或气急、痰中带血，类似支气管扩张的症状，还可能会出现体温大于37摄氏度的发热症状。4、肺心病症状：如患者症状严重，长期治疗不愈，可转为慢性期，心脏受累会加重呼吸困难、发绀等症状，伴有全身水肿等症状，这也是导致死亡的常见原因。