小儿溃疡性结肠炎的临床表现为持续或反复发作的腹泻、黏液脓血便伴腹痛、里急后重和不同程度的全身症状，起病多数缓慢，部分患儿为急性发作，病情发展快，全身中毒症状明显，并发症多见，病死率高，缓解期病情亦可突然加剧，病程多在4~6周以上。一、典型症状1、消化系统症状：最常见的有黏液脓血便、腹泻、腹痛、里急后重等。初为稀便，每日可排便5次左右，进行性加重为排黏液血便和脓液。急性发病者开始即为血便，伴腹痛、呕吐、发热及其他中毒症状。2、全身症状：中型或重型患者，可有发热、消瘦、水及电解质紊乱、低蛋白血症、贫血、营养不良等全身表现。3、肠道外症状：患者还可能出现肠外的一些表现，如骨关节病变，以四肢和脊柱为主，关节症状有时发生在腹泻之前；皮肤病变，如结节性红斑、坏疽性脓皮病；眼病、肝胆疾病等。其发生机制目前尚不清楚，可能与自身免疫、细菌感染、毒物吸收及治疗药物的副作用有关。二、其他症状少部分患儿表现为情绪不稳定，如抑郁、焦虑、失眠等；重症病例亦可伴有生长发育障碍，青春发育延迟，部分患儿伴有精神、心理及情绪异常。

1、多次小睡潜伏期试验：受试者在一个舒适、安静的房间里，每隔2小时小睡20分钟，共5~6次，同时进行监测，记录从关灯到睡眠开始的时间。正常人的睡眠潜伏期应在10分钟以上，如多次检查小于等于8分钟则有意义。2、多导睡眠图检查：多导睡眠图检查提示等睡眠时间减少，睡眠效率降低。3、带有胫前肌电图的睡眠图检查：可见胫骨前肌电有周期性爆发活动。4、脑脊液检测：可以明确患者是否存在下丘脑分泌异常，可以检测出Hcrt-1的浓度，浓度下降是本病诊断的重要指标。

小儿尿石症的治疗主要根据患者的病情而定，病情较轻可选择药物治疗和饮食治疗相结合；病情严重者建议及时进行手术摘除结石。一、药物治疗1、排石颗粒、尿石通丸：患儿结石小于0.6厘米、表面光滑、结石以下尿路无梗阻时可采用药物排石治疗。临床常用排石药物包括尿石通丸、排石颗粒等纯中药制剂。此类药物可增大尿量、松弛平滑肌、解痉止痛、促进结石排出。2、石淋通片：此类药物具有清热利湿、通淋排石的功效。用于湿热下注所致的热淋、石淋，症见尿急、尿频、尿痛或尿有砂石。服用该药忌食辛、燥、酸、辣食物。二、手术治疗1、经体外震波碎石术：通过机器发出的冲击波可将结石打碎，打碎后的结石可自行排出体外。2、耻骨上膀胱切开取石并造瘘术：若膀胱结石巨大且僵硬、膀胱内异物合并形成的结石、伴有膀胱或尿道其他病变的尿石症患儿可采用此方法治疗。3、输尿管切开取石术：用于治疗结石过大、已经并发感染或梗阻者，或药物治疗无效的患儿。适用于有严重临床症状的输尿管结石患儿。三、其他治疗大量饮水可稀释尿液，以抑制结石生长，防止结石复发，预防和缓解尿路感染，是治疗尿结石最简单有效的办法。

非内脂性网状内皮增殖综合征患儿的护理以保证患儿营养、维持患儿体重为主，还需尽量控制感染或出现反复感染。（1）避免食用高脂与高胆固醇的食物，如肥肉、动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等。（2）宜多食用牛奶、鸡蛋白、鱼肉等富含蛋白质和钙的食物，有利于患儿的身体恢复。（3）宜清淡饮食、多食水果和蔬菜，做到营养平衡。

小儿过敏症与遗传、自身免疫下降有密切关系。常见的病因是使用药物、注射疫苗、接触昆虫以及饮食等，接触过敏原后，机体发生变态反应。一、主要病因1、变态反应：外界的抗原性物质进入体内后与蛋白质结合，刺激免疫系统产生相应的IgE抗体，与皮肤、血管壁、支气管等靶细胞结合，释放组胺，血小板激活因子等造成组织器官水肿，渗出的主要生物活性物质。2、遗传因素：临床发现患儿自身过敏体质以及遗传等有密切关系。二、诱发因素1、药物：在小儿过敏症中，药物也属于常见的诱发因素。常见的药物有青霉素、疫苗、头孢菌素等。2、食物：比较常见的过敏原，如食用牛奶、芒果、花生、鱼类等。3、动物、植物：接触狗、猫、鸟、蜜蜂、花粉等。4、其他：剧烈运动、突然环境变化、受冷空气刺激、血清生物制品以及花粉、粉刺等也有可能诱发本病。

1、神经系统检查：发生脑膜病变会出现布什征阳性、克氏征阳性、颈项强直，查体的目的是判断神经系统有无损伤及损伤的部位。2、脑脊液检查：检查的主要目的是与其他类型的脑膜炎进行鉴别。脑脊液中中性粒细胞和大的易碎内皮细胞为主。发作时颅内压增高，脑脊液内无细菌。3、头颅核磁共振：可明确脑膜病变，与其他颅内病变进行区分。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病患者平时注意选择一些清淡营养高的食物，营养要均衡，蛋白质、糖类、粗纤维都要适当摄入，荤素搭配，三餐定时定量，不要挑食。（1）宜吃高蛋白食物，如瘦肉属于富含蛋白质的食物，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白。（2）宜吃高维生素食物，如水果、蔬菜。（3）避免油腻、油炸食物，如肥肉、烧烤、火锅等。（4）避免高盐食物，如咸菜、腌菜等。

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病因主要来自于遗传学因素，大多数为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传。好发于携带异常突变基因患儿、有家族史的儿童。诱发因素是孕妇在孕期接触危害因素。一、主要病因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷所致。二、诱发因素孕妇在孕期接触危害因素如吸烟、酒精、辐射、药物、重金属等，可能造成基因突变，导致胎儿出生后患病。

1、实验室检查：主要包括血常规、心肌标志物三项、血沉、急诊生化等，一般无明显异常，主要用于排除诊断及鉴别诊断，如监测血糖可排除低血糖导致的晕倒、心慌等症状；血常规可排除因大量失血而导致的晕倒、心慌、出冷汗。2、心电图：小儿预激综合征主要通过心电图表现做出诊断，典型心电图表现如下：（1）窦性心搏的P-R间期缩短，婴幼儿在0.08s以内，年长儿在0.10s以内。（2）某些导联的QRS波时间增宽，婴幼儿在0.08s以上，年长儿在0.10s以上。（3）QRS波型，开始部分粗钝，形成预激波(称δ波)，终末部分正常。（4）P-J时间正常，婴幼儿在0.20s以内，年长儿在0.24s以内。3、心电生理检查：此法属于最有价值的诊断方法，如有下列情况应接受心电生理检查：（1）协助确定诊断。（2）确定旁路位置与数目。（3）确定旁路在心动过速发作时，直接参与构成折返回路的一部分或仅作为“旁观者”。（4）了解发作心房颤动或扑动时最高的心室率。（5）对药物、导管消融与外科手术等治疗效果作出评价。4、超声心动图：可明确心脏结构形态，明确有无器质性心脏病，如二尖瓣脱垂、Ebstein(埃布斯坦)畸形、三尖瓣下移畸形、三尖瓣闭锁等。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者首选抗生素治疗，其次是反复注射联合多糖和蛋白质疫苗，以增强抵抗力，防止疾病的加重。治疗关键点是对症用药，判断是免疫缺陷还是上呼吸道感染症状。治疗难点是该疾病的病因目前尚不明确，只能对症治疗。一、药物治疗1、盐酸伪麻黄碱：盐酸伪麻黄碱主要用于这个轻状的一些感冒，还有过敏性鼻炎如有鼻塞、流涕症状，可选用盐酸伪麻黄碱以减轻鼻塞的症状。2、布洛芬：头疼、发热、全身肌肉酸痛的患者可选用布洛芬，用于解热镇痛和抗炎。小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者常见症状为发热，所以要选用布洛芬。3、免疫球蛋白：小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者出现免疫缺陷，要静脉注射人免疫球蛋白，患者出现呼吸道感染的症状静脉注射丙种球蛋白。二、手术治疗本病以药物治疗为主，无需手术治疗。

对于小儿多发性肾小管功能障碍综合征的患者，主要通过药物对症治疗缓解患儿佝偻病、酸中毒等症状。对于出现骨骼畸形的患者可进行手术治疗，对于尿量过多的人群进行补液，小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般需要长期持续性治疗。一、药物治疗1、维生素D：主要用于出现佝偻病症状的患儿，缓解患儿佝偻病的症状，但高钙血症的患者应慎用。2、钾盐：主要用于出现低钾血症的患者，补充患者体内的钾离子，但患儿尿量较少或无尿时时应慎用或禁用。3、利尿剂：主要适用于出现水肿、血压升高的患者，消除体内过多的水分，消除水肿，降低血压。二、手术治疗骨骼矫正术：主要适用于出现骨骼畸形的患者，手术进行矫正患者的畸形，效果良好。三、其他治疗补液：适用于尿量较多的患者，通过静脉补充患者丢失的液体量，以防出现脱水。

1、有血管角化瘤家族史者：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏而引起来一系列疾病，其中男性半合子患者成完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。2、有代谢性疾病患者：一些患有代谢性疾病的患者，例如天冬氨酰葡萄糖胺尿症、半乳糖苷相关缺陷症，以及辛德勒病等代谢性疾病患者，因体内某些物质减少或增多导致代谢异常。

小儿一氧化碳中毒的治疗关键是脱离中毒环境、进行急救监护、高压氧治疗，避免吸入毒物时间加长、病情严重。病情稳定的同时给予对症治疗、药物治疗等综合疗法。一、一般治疗1、脱离中毒环境：立即将小儿移出中毒现场，放置在安静、空气新鲜的环境中。2、急救监护：重症患儿需在急救监护病房中应用心电监护持续生命体征监测，间断监测氧和二氧化碳分压、血气变化，条件允许可使用脑电图进行脑功能评估，实验室监测心肌酶、尿肌红蛋白等水平。3、高压氧治疗：通过增加血浆中溶解氧，改善组织氧合作用，增加一氧化碳排出率，对减轻脑水肿和颅内高压有益。二、药物治疗1、补液支持治疗：葡萄糖、氯化钾、氯化钠等的使用，作用是补充血容量及能量。2、抗生素：青霉素、头孢类抗生素，如头孢曲松、头孢哌酮、头孢硫脒等，可减少感染等并发症的发生。3、解毒促醒药物：如纳洛酮，可促进昏迷患儿的清醒。4、止惊药物：如苯巴比妥，有镇静、止抽的作用，如患儿出现抽搐，可使用。三、手术治疗小儿一氧化碳中毒一般无需手术治疗。四、其他治疗1、口对口人工呼吸：如没有二氧化碳条件和高压氧仓，可给人工呼吸，以增加病人血中氧浓度，人工呼吸呼出的二氧化碳可刺激病人的呼吸中枢，使得病人自主呼吸增强。2、吸氧：吸入氧浓度越高，可使得血中一氧化碳分离排出的越多，二氧化碳可以刺激呼吸，因此最好使用氧和二氧化碳混合物。

小儿巨幼细胞性贫血主要是由维生素B12和(或)叶酸的缺乏导致，饮食中缺乏这两种物质导致的小儿巨幼细胞性贫血是最主要的原因，也有先天性的因素及继发肝病、白血病造成的巨幼细胞性贫血，但较少见。1、维生素B12缺乏：（1）摄入量不足：幼儿和儿童时期由于生长发育较快，血容量扩充较大，故易因摄入不足而发病，如长期营养不良或长期素食；母亲缺乏维生素B12导致母乳中维生素B12含量极低，使婴儿摄入不足。（2）吸收不良：内因子分泌障碍多发生在成年人，30岁以下很少发生；小肠吸收障碍，如回肠切除、局限性回肠炎、回肠远端结核；肠内细菌或寄生虫竞争维生素B12是由于小肠憩室肠瘘，导致细菌过度繁殖，或由于肠道内阔节裂头绦虫的寄生。（3）运转障碍：如先天性运钴胺障碍。（4）维生素B12代谢障碍：发生在肝脏病患者和长期服用某些药物，如PSA、新霉素等。2、叶酸缺乏：（1）摄入不足：羊乳含叶酸含量很低，单纯以羊奶喂养者可导致叶酸缺乏。（2）吸收不良：慢性腹泻、小肠切除、局限性肠炎影响叶酸吸收。（3）药物影响：白血病患儿应用甲氨蝶呤等抗叶酸药物作用于二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能还原成四氢叶酸，造成巨幼细胞性贫血；抗癫痫药物，如苯妥英钠在肠道可能减少叶酸的吸收。（4）需要量增加：严重感染者或甲状腺功能亢进可增加叶酸在体内的消耗，需要量相应增加。（5）排泄增加：肝病、心脏疾病、慢性透析可增加叶酸的排泄。（6）先天性叶酸吸收障碍：是一种较少见的常染色体隐形遗传，患儿生后2~3个月即可出现严重的巨幼红细胞贫血。3、遗传因素：为常染色体隐性遗传，其主要缺陷为乳清酸磷酸核糖苷转移酶和乳清酸核苷-5'-单磷酸脱羧酶缺乏。

锌作为人体中的重要元素，锌缺乏的患者会出现生长缓慢、厌食和食欲降低、异食癖、免疫力下降等典型症状，有部分患儿会出现伤口愈合缓慢、皮肤损害症状。长期缺锌，会并发白内障、夜盲症等视力障碍。一、典型症状1、消化功能减退：缺锌影响味蕾细胞更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，以致味觉敏感度下降，发生食欲缺乏、厌食和异嗜癖。2、生长发育落后：缺锌可妨碍生长激素轴功能以及性腺轴的成熟，表现为线性生长下降、生长迟缓、体格矮小、性发育延迟。3、免疫功能降低：缺锌可导致T淋巴细胞功能损伤而容易发生感染。4、智能发育延迟：缺锌可使脑DNA和蛋白质合成障碍，脑内谷氨酸浓度降低，从而引起智能发育迟缓。5、其他：如脱发、皮肤粗糙、皮炎、地图舌、反复口腔溃疡、伤口愈合延迟、视黄醛结合蛋白减少而出现夜盲、贫血等。二、其他症状1、伤口愈合缓慢：有资料表明，锌治疗有助于伤口的愈合，可促使烧伤后上皮的修复。缺锌后，DNA和RNA合成量减少，创伤处颗粒组织中的胶原减少，肉芽组织易于破坏，使创伤、瘘管、溃疡、烧伤等愈合困难。2、皮肤损害：皮肤损害的表现为肠病性肢端皮炎，严重的表现为各种皮疹、大疱性皮炎、复发性口腔溃疡，皮肤损害的特征多为糜烂性、对称性，常呈急性皮炎，也可表现为过度角化。有部分小儿表现为不规则散乱的脱发，头发呈红色或浅色，锌治疗后头发颜色变深。

1、体格检查：医生通过视诊检查患者一般状态，有无消瘦、营养不良的恶病质表现，身体有无异常肿物或皮肤结节，肿物的具体部位、大小、颜色，以及表面有无破溃。触诊肿物的活动度、边界、质地，以及有无疼痛。检查患者肢体有无活动障碍，视力是否正常。2、实验室检查：合并细菌感染者可见有白细胞及中性粒细胞的升高，部分患者有血沉加快，C反应蛋白升高，红细胞及血红蛋白下降的表现。可进行基因检测有助于明确诊断。3、影像学检查：首选B超检查，初步筛查病变位置，具有简单、快捷的优点。进一步行CT检查明确肿物的具体位置、性质，以及与周围组织的关系，手术患者需行MRI检查明确肿物与周围血管、神经的关系，有无周围组织侵犯。行胸部X线检查有无肺部感染表现。4、组织病理学检查：属于有创检查，医生通过切取部分肿物在显微镜下观察，明确细胞的形态、特点，可以明确疾病的诊断，有助于为下一步治疗提供方案。

小儿铜缺乏症综合征患者要补充富含铜的食物，避免长期牛奶喂养、营养不均衡，严格限制各种高脂肪、油腻、生冷食物的摄入，同时家长必须按月份给患者添加辅食。（1）禁忌完全牛奶喂养。（2）禁忌只补充高蛋白食物，避免营养失衡。（3）严格限制各种高脂肪、油腻、生冷食物的摄入，以防止造成婴儿腹泻加重铜丢失。（4）严禁不按月份添加辅食，避免造成婴儿肠道吸收不良。（5）多食用贝类、海米、坚果类富含铜的食物。

1、血常规：有助于判断体内是否有细菌、病毒等的感染；碳氧血红蛋白增加，有助于急性一氧化碳中毒引起的小儿急性中毒性脑病的诊断。2、脑脊液检查：小儿急性中毒性脑病做脑脊液检查可以测定颅内压，也可以鉴别细菌、病毒感染引起的颅内感染，协助鉴别自身免疫引起的脑病等。脑脊液压力常增高，外观透明，细胞数正常。蛋白质正常或略增加。糖及氯化物均正常。3、头颅磁共振：可以评估脑水肿的状况，有无压迫周围脑组织。4、血清酶测定：在急性一氧化碳中毒时，磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等增加；有机磷中毒时口中有蒜臭味，双侧瞳孔缩小，分泌物增多，立即查血胆碱脂酶。5、动脉血气分析：急性一氧化碳中毒时，血中氧分压明显降低。6、胸部X线片：重症肺炎引起的小儿急性中毒性脑病可以通过胸部X线片评估肺炎的情况。7、毒物检测：进行毒物检测有助于治疗上选择相应解毒剂。

小儿半乳糖血症主要或常见病因包括半乳糖代谢酶的缺乏，从而使血液中的半乳糖浓度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶三种乳糖代谢酶。1、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的主要功能是把半乳糖-1-磷酸转化为尿苷二磷酸半乳糖酶，因此它的缺失会引起尿苷二磷酸半乳糖酶的缺失，导致血液中半乳糖的转化障碍。2、半乳糖激酶缺乏：半乳糖激酶是半乳糖代谢中的第一种酶，主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸，它的缺失使半乳糖-1-磷酸生成障碍，引起半乳糖的积累。3、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏：主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖，因此，此酶的缺失会引起半乳糖转化受累、葡萄糖生成障碍。

1、孕期碘摄入不足者：母体妊娠期间食用含碘食物，如海产品的量较少。2、有不良饮食习惯者：一些儿童不良的饮食习惯，例如长期食用非加碘盐以及海产品(如海带、鱼虾)等含碘高的食物摄入不足，或者经常吃缺乏碘或者影响碘吸收的食物，如玉米、红薯、卷心菜、豆类等。3、居住于碘缺乏地区者：儿童所在地区为碘缺乏地区，水和食物中碘含量较低，导致碘摄入不足。4、长期服用某些药物者：因感染需要服用磺胺类抗生素、咪唑类等，影响碘合成，而导致本病。