小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，与基因突变、遗传因素等有关，好发于父母为近亲结婚者、居住在放射源或曾经暴露于放射源者、有球形细胞脑白质营养不良家族史者，其诱发因素包括物理因素、化学因素、病毒感染。一、主要病因1、基因突变：半乳糖脑苷脂酶基因突变导致的半乳糖脑苷脂酶活性缺乏，半乳糖神经酰胺贮积在神经系统，脑白质可见特征性的多核球形细胞。同时脑组织鞘氨醇半乳糖苷增加，特异性损伤少突胶质细胞。2、遗传因素：小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，有球形细胞脑白质营养不良家族史的孕妇，后代患病率相对较高。二、诱发因素1、物理因素：如受到紫外线照射、放射性照射，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。2、化学因素：如亚硝酸、碱基类似物，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。3、病毒感染：影响宿主细胞，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。

小儿碘缺乏症患者的饮食调理尤其重要，合理优质的饮食可以促进患者症状减轻并消退。小儿碘缺乏症患者主要是由于碘摄入不足，因此轻症者可以通过食物补充碘缓解症状。（1）忌食低蛋白、高碳水化合物，低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低，血清促甲状腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。（2）忌食某些蔬菜，例如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜等，此类蔬菜中含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物，可抑制碘的有机化过程。（3）玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物，进而被代谢成硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘化物，可加重患者缺碘症状并影响治疗效果。（4）忌食钙磷含量高的食物，可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。（5）宜多食用富含碘的的食物，例如海产品中碘的含量较高，如海带、紫菜、干贝等，食用加碘的食盐，加碘盐是防治碘缺乏的重要措施，进入用户的食盐中按比例1：5万(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地预防地方性甲状腺肿。1：2万(含量为50mg/kg)可预防地方性甲状腺功能减退症。现在我国大部分地区，食盐中已经加碘，明显减少了碘缺乏病的发生率。

小儿营养不良性水肿以全身凹陷性水肿、发育迟缓等为主要临床表现，可伴有腹胀、肝脾肿大、尿量减少、低血压等症状，部分患儿可出现继发性感染、自发性低血糖等并发症。一、典型症状1、全身凹陷性水肿：小儿营养不良性水肿最典型的表现，手指按压皮肤会出现凹陷，可表现为从脚背的轻微凹陷性水肿到累及眼睑和阴囊的全身性水肿。2、精神及皮肤表现：患儿可出现活动减少、精神较差，体重生长迟缓。皮肤干燥、苍白，渐失去弹性，额部出现皱纹，肌肉萎缩、松弛。二、其他症状1、腹胀、肝脾肿大：在四肢、躯干和面部浮肿出现之前，内脏水肿往往已经发生，出现腹胀、肝脾肿大。同时由于腹腔积液及肠壁水肿，可导致腹胀。2、尿量减少：当肾功能出现损害时可出现尿量减少。3、低体温、低血压，心率慢：系体内能量不足、循环不足，基础代谢率明显降低所致。

小儿Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由ALMS1基因突变所致。本病属于隐性遗传性疾病，是由某一特定蛋白质缺乏所致，具体是哪种蛋白质尚不明确。ALMS1在多种组织器官中广泛表达，包括视网膜、耳、心脏、胰腺、肝、肾等，其亚细胞定位位于中心体和纤毛的基部，完全缺乏ALMS1会影响纤毛形成、定位和维持，影响纤毛的功能。

由于铜代谢的异常，铜大量集聚于肝脏和脑的器官组织，最终可累及多个脏器，故临床表现不一，但主要表现为神经精神症状与肝脏症状。一、典型症状1、肝脏损害：患儿2~3岁就可能出现肝损害症状，但5岁前很少表现出明显的肝病，儿童期有不明原因的肝脾肿大和其他慢性肝病表现，可出现肝功能衰竭、胆道结石，晚期可表现间质纤维化、坏死后肝硬化。2、神经系统损害：（1）震颤：症状可随进程发展，从上肢蔓延到全身，多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的震颤。（2）发音障碍与吞咽困难：说话含糊不清、时断时续，吞咽困难多见于晚期患者。（3）肌张力改变：表现为动作迟钝、步行障碍、精细动作困难等行为异常，少数舞蹈型患者伴肌张力减退。（4）精神症状：早期患者智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退，还表现为自制力减退、情绪不稳、易激动，甚至严重时可出现类似于精神分裂症的妄想、冲动、幻觉、狂躁等症状。二、其他症状1、肾脏损害：表现为蛋白尿、血尿、肾结石、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒等。2、眼睛病变：角膜边缘区域出现棕黄色或者绿色样改变。3、骨骼病变：多数患者伴有大关节僵硬，可见由于骨质减少导致的骨质疏松以及早发性的膝、腕部退行性病变等。4、血液系统：和肝脏症状常常一起出现血管内溶血。

小颌畸形综合征的治疗主要是对症进行治疗，出现呼吸不畅、喂养困难时调整体位，缓解呼吸道梗阻情况。患儿比较脆弱，要加强护理。出现颌面部畸形表现，可以采取手术治疗，可以应用抗生素、解热药、祛痰药、抗惊厥药、β-2受体激动剂等药物进行治疗。另外本病的治疗周期根据患者的严重程度不同而不同。一、药物治疗本病为先天畸形需手术治疗，药物治疗仅为治疗相关并发症或患者患者相关症状，如对于存在感染的患者，可给予抗生素控制感染，常用的有头孢曲松、头孢克肟和拉氧头孢等药物；对于感染严重，出现高热的患儿，可给予退热药物，常见的包括氨基水杨酸、对乙酰氨基酚；对于存在呼吸困难症状的患儿，可给与β2受体激动剂舒张支气管，如沙丁胺醇、特步他林。部分患儿还需要排痰治疗，常见药品如氨溴索。二、手术治疗手术治疗的目的是纠正畸形，并改善患儿由畸形引起的呼吸困难和喂养困难。手术治疗的原则是应在下颌骨发育完成后进行手术，根据畸形程度不同，可分别选用以下各种方法：1、颏部充填术：适用于轻度下颌后缩，其咬合关系基本正常者。作口内切口，充填材料可采用自体骨、软骨或硅橡胶等重建下颏。2、下颌颏部水平截骨前移术：口内切口剥离显露颏结节部，水平锯(凿)开，形成有肌肉相连的骨瓣前移至适当位置后固定。3、下颌骨升支斜行断骨术：适用于严重下颌后缩畸形及咬合关系不良者，将下颌升起从乙状切迹至下颌角处纵形切开前移作颌间结扎固定。有错牙合者作调牙合或牙齿正畸治疗。三、其他治疗1、调整体位：当患儿出现呼吸困难或喂养困难时，调整体位，找到合适的位置缓解症状，一般处于俯卧位或侧卧位可以得到缓解。2、气管切开：对于发生气道梗阻的患儿，可采用气管切开、气管插管、呼吸机辅助呼吸的治疗方式，但需要注意的是，气管切开虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。

小儿心房颤动的患者应注意膳食多样化、平衡饮食，可以以高蛋白饮食为主，避免不规律进食、暴饮暴食。（1）忌吃油炸、油煎食物，少食动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等含胆固醇高的食物，不能辛辣刺激食品。（2）每天食盐

小儿感冒多由感染所致，90%以上由病毒引起，主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，导致急性鼻炎、急性咽炎、急性扁桃体炎。一、主要病因1、感染：各种病毒、细菌及支原体均可引起，但以病毒多见，约占90%以上，主要有鼻病毒冠状病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒、柯萨奇病毒等。病毒感染后可继发细菌感染，最常见的细菌为溶血性链球菌。2、自身因素：婴幼儿时期由于上呼吸道的解剖和免疫特点，易患本病。3、环境因素：如环境中含有许多颗粒或者粉尘，容易进入人体造成感冒。4、着凉：如天气过于寒冷，小孩的保护措施不到位，容易导致冷空气进入人体，导致感冒的发生。二、诱发因素1、有基础疾病：如免疫缺陷，病毒或者细菌可以攻击患者的全身系统，最终导致感冒发生。2、营养障碍性疾病：如锌或铁的缺乏，导致小孩免疫力低下，容易出现感冒。3、被动吸烟：如家长经常吸烟，烟草通过味道进入小孩体内，容易造成感冒。

小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的症状主要包括高热、精神萎靡、头痛，最典型症状为全身的瘀点、瘀斑，严重者伴有全身循环障碍。1、高热：小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征疾病早期可有高热症状，该疾病早期患儿临床表现缺乏特异性，体温常会升高至39℃以上。2、头痛：也是小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征早期的症状之一，患者常会出现剧烈头痛，休息后也无法缓解。婴幼儿无法诉说，表现为持续哭闹、不能入睡。3、精神萎靡：也是该疾病早期的症状之一。4、全身瘀点瘀斑：为小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征最典型、最常见的症状，患儿常会在短时间内出现全身的瘀点、瘀斑。5、休克和循环障碍表现：随着疾病的进展，患儿可有面色苍白、脉搏细速，唇周和甲床青紫等休克和循环系统障碍早期的表现。若此时仍没有得到足够治疗，患者病情可进一步发展，出现呼吸频率加快，排尿次数和尿量明显减少，出现头晕，测量血压发现患者血压明显低于正常水平。甚至患者还会有神志不清、嗜睡等表现。晚期患儿会出现无尿、血压测不到、昏迷不醒的表现。若未及时处理，患儿可能会死亡。

小儿食物中毒主要为胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹胀、腹泻，部分患儿可出现持续性高热、皮疹、烦躁、谵妄、昏迷等症状。本病如治疗不及时，可并发循环衰竭、呼吸衰竭、失明、吞咽困难，肝、肾功能损害。一、典型症状小儿食物中毒主要表现为胃肠道症状，如上腹不适、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、黏液脓血便等，严重者可有脱水、代谢性酸碱平衡紊乱，甚至休克、昏迷等。二、其他症状小儿食物中毒出现消化道症状同时，可伴随以下其他症状：1、沙门菌中毒的患者，除胃肠道症状外，同时还可能出现持续性高热、皮疹等。2、发芽马铃薯中毒的患者，在消化道症状的同时多伴有烦躁、谵妄、昏迷、抽搐、呼吸困难等表现，是毒物侵袭中枢神经系统所致。

1、体格检查：肺部体征主要为呼气相哮鸣音，亦可闻及中细湿啰音，叩诊可呈过清音。2、实验室检查：外周血白细胞总数及分类大多在正常范围内。采集鼻咽拭子或分泌物，使用免疫荧光技术、免疫酶技术及分子生物学技术可明确病原。3、胸部X线检查：可见不同程度的肺充气过度或斑片状浸润影，局部肺不张，也可以见到支气管周围炎及肺纹理增粗。4、血气分析：可了解患儿缺氧和二氧化碳潴留程度，建议有重度支气管炎危险因素的患儿进行血氧饱和度监测。

小儿空鞍综合征的治疗要根据病因以及症状进行治疗，轻症患者无需治疗，中度及重度患者需要采取手术治疗，本病的治疗周期一般为2~4个月。一、药物治疗如患者有皮质功能减退情况，需要补充皮质激素如氢化可的松，如果患者生长激素缺乏，可以采用基因重组人生长激素替代治疗。二、手术治疗1、黏膜松解术：黏膜松解术主要用于救治黏膜黏连性的患者，当患者患者有严重的视力障碍或视野缺失需要进行黏膜松解术，从而使患者视力恢复正常。2、手术切除：手术切除常用于病变或坏死部位的切除，当患者症状较为严重时考虑手术切除部分蝶鞍，阻止其压迫垂体，从而达到治疗效果。3、鞍底再建术：鞍底再建术通常用于手术切除部分蝶鞍后，通过鞍底再建恢复蝶鞍的正常形态。

1、口服色氨酸负荷试验：口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。3、血钙浓度检查：血清钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该病血清钙不高)。4、肾功能损害：肾功能损害可出现相应尿、血化验改变。一般菊粉清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。5、其他：常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

1、肝功能检查：抽血查肝功能多明显异常，仅表现为血清胆红素含量升高，总量为68.4~153.9μmol/L，结合胆红素升高为主，转氨酶大多正常或轻度升高。2、尿液生化检查：尿中粪卟啉Ⅰ明显增加，尿胆红素升高。3、粪便生化检查：粪卟啉Ⅲ明显减少，胆汁排泄正常。4、磺溴酞钠排泄试验：结果多出现异常，注药后45分钟，潴留量常为10%~20%，60分钟与120分钟，潴留量反较45分钟时大是其特点。5、肝活检组织病理学：可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内。6、腹部B超检查：可观察肝脏有无增大、结节等，有利于诊断。7、口服胆囊造影：常不显影，静脉胆囊胆管造影检查，约1/3患者胆囊胆管可显影。

小儿溃疡性结肠炎的临床表现为持续或反复发作的腹泻、黏液脓血便伴腹痛、里急后重和不同程度的全身症状，起病多数缓慢，部分患儿为急性发作，病情发展快，全身中毒症状明显，并发症多见，病死率高，缓解期病情亦可突然加剧，病程多在4~6周以上。一、典型症状1、消化系统症状：最常见的有黏液脓血便、腹泻、腹痛、里急后重等。初为稀便，每日可排便5次左右，进行性加重为排黏液血便和脓液。急性发病者开始即为血便，伴腹痛、呕吐、发热及其他中毒症状。2、全身症状：中型或重型患者，可有发热、消瘦、水及电解质紊乱、低蛋白血症、贫血、营养不良等全身表现。3、肠道外症状：患者还可能出现肠外的一些表现，如骨关节病变，以四肢和脊柱为主，关节症状有时发生在腹泻之前；皮肤病变，如结节性红斑、坏疽性脓皮病；眼病、肝胆疾病等。其发生机制目前尚不清楚，可能与自身免疫、细菌感染、毒物吸收及治疗药物的副作用有关。二、其他症状少部分患儿表现为情绪不稳定，如抑郁、焦虑、失眠等；重症病例亦可伴有生长发育障碍，青春发育延迟，部分患儿伴有精神、心理及情绪异常。

1、多次小睡潜伏期试验：受试者在一个舒适、安静的房间里，每隔2小时小睡20分钟，共5~6次，同时进行监测，记录从关灯到睡眠开始的时间。正常人的睡眠潜伏期应在10分钟以上，如多次检查小于等于8分钟则有意义。2、多导睡眠图检查：多导睡眠图检查提示等睡眠时间减少，睡眠效率降低。3、带有胫前肌电图的睡眠图检查：可见胫骨前肌电有周期性爆发活动。4、脑脊液检测：可以明确患者是否存在下丘脑分泌异常，可以检测出Hcrt-1的浓度，浓度下降是本病诊断的重要指标。

小儿尿石症的治疗主要根据患者的病情而定，病情较轻可选择药物治疗和饮食治疗相结合；病情严重者建议及时进行手术摘除结石。一、药物治疗1、排石颗粒、尿石通丸：患儿结石小于0.6厘米、表面光滑、结石以下尿路无梗阻时可采用药物排石治疗。临床常用排石药物包括尿石通丸、排石颗粒等纯中药制剂。此类药物可增大尿量、松弛平滑肌、解痉止痛、促进结石排出。2、石淋通片：此类药物具有清热利湿、通淋排石的功效。用于湿热下注所致的热淋、石淋，症见尿急、尿频、尿痛或尿有砂石。服用该药忌食辛、燥、酸、辣食物。二、手术治疗1、经体外震波碎石术：通过机器发出的冲击波可将结石打碎，打碎后的结石可自行排出体外。2、耻骨上膀胱切开取石并造瘘术：若膀胱结石巨大且僵硬、膀胱内异物合并形成的结石、伴有膀胱或尿道其他病变的尿石症患儿可采用此方法治疗。3、输尿管切开取石术：用于治疗结石过大、已经并发感染或梗阻者，或药物治疗无效的患儿。适用于有严重临床症状的输尿管结石患儿。三、其他治疗大量饮水可稀释尿液，以抑制结石生长，防止结石复发，预防和缓解尿路感染，是治疗尿结石最简单有效的办法。

非内脂性网状内皮增殖综合征患儿的护理以保证患儿营养、维持患儿体重为主，还需尽量控制感染或出现反复感染。（1）避免食用高脂与高胆固醇的食物，如肥肉、动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等。（2）宜多食用牛奶、鸡蛋白、鱼肉等富含蛋白质和钙的食物，有利于患儿的身体恢复。（3）宜清淡饮食、多食水果和蔬菜，做到营养平衡。

小儿过敏症与遗传、自身免疫下降有密切关系。常见的病因是使用药物、注射疫苗、接触昆虫以及饮食等，接触过敏原后，机体发生变态反应。一、主要病因1、变态反应：外界的抗原性物质进入体内后与蛋白质结合，刺激免疫系统产生相应的IgE抗体，与皮肤、血管壁、支气管等靶细胞结合，释放组胺，血小板激活因子等造成组织器官水肿，渗出的主要生物活性物质。2、遗传因素：临床发现患儿自身过敏体质以及遗传等有密切关系。二、诱发因素1、药物：在小儿过敏症中，药物也属于常见的诱发因素。常见的药物有青霉素、疫苗、头孢菌素等。2、食物：比较常见的过敏原，如食用牛奶、芒果、花生、鱼类等。3、动物、植物：接触狗、猫、鸟、蜜蜂、花粉等。4、其他：剧烈运动、突然环境变化、受冷空气刺激、血清生物制品以及花粉、粉刺等也有可能诱发本病。

1、神经系统检查：发生脑膜病变会出现布什征阳性、克氏征阳性、颈项强直，查体的目的是判断神经系统有无损伤及损伤的部位。2、脑脊液检查：检查的主要目的是与其他类型的脑膜炎进行鉴别。脑脊液中中性粒细胞和大的易碎内皮细胞为主。发作时颅内压增高，脑脊液内无细菌。3、头颅核磁共振：可明确脑膜病变，与其他颅内病变进行区分。