小儿心房颤动的病因多见于风湿性心脏病或者先天性心脏病伴有心房扩大者，发病机制极为复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总的来说，遗传因素及环境因素共同参与其发病。一、主要病因1、本病多见于风湿性心脏病，出现二尖瓣病变，合并心脏结构改变，导致心房颤动发生，这是小儿心房颤动的主要原因。2、先天性心脏病伴有心房扩大者引起心电传导系统异常，可以发生心房颤动。预激综合征多条电路使心肌纤维乱颤，发生心房颤动。3、甲状腺机能亢进时甲状腺分泌过多，心肌兴奋，心率增快出现心房颤动。4、洋地黄中毒导致心脏传导通路异常也可以出现房颤。二、诱发因素小儿心房颤动可能因过度劳累、情绪激动等而诱发，药物这些不良诱因可以引起心电传导异常。

小儿甲状腺功能亢进症通常需要进行甲状腺功能五项检查、甲状腺抗体测定、TRH兴奋试验及放射性碘摄取检查，以确定甲状腺功能，作为Graves病诊断依据，亦可用于判断此病的预后及作为抗甲状腺药物停药的指标。1、甲状腺功能五项：T3、T4、FT3、FT4水平明显升高，原发性甲亢患儿TSH水平明显降低。当患儿已有甲亢症状，血清T3、FT3升高而T4、FT4正常对甲亢的早期诊断更有意义，说明甲状腺的功能已经不正常，有助于提示T3型甲亢的可能性。2、甲状腺抗体测定：甲状腺球蛋白抗体(TgAb)及抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)轻度升高，经过合理治疗后可恢复正常。检测TgAb提示甲亢有无复发，使医生准确用药使患儿达到痊愈。3、TRH兴奋试验：常规静脉注射TRH7μg/kg，于注射前、注射后15、30、90、120分钟各测定血清促甲状腺激素(TSH)。正常儿童注射后30分钟，TSH升高5~40μU/L，甲亢时由于过多的T4抑制TSH分泌，故此TSH不增高或低于正常。4、放射性碘摄取试验：儿童不常规做此检查，但可用于鉴别Graves病和桥本甲状腺炎，Graves病时放射性碘摄取率增高，摄取高峰前移，而桥本甲状腺炎的放射性碘摄取率降低。5、甲状腺B超：可以显示甲状腺大小，显示结节、囊肿等。

小儿过敏症病情危急，结合体征、体格检查，快速判断并采取治疗。病情稳定后可以做相关的检查。（1）特异性IgE抗体检测，是筛查过敏原的主要手段，能够明确病因。（2）血常规，可有嗜酸性粒细胞明显增高。（3）皮肤试验，主要是为筛查过敏原，有利于病因的明确。（4）补体C3、C4抗体检测，小儿发生过敏之后补体C3、C4可出现升高。（5）嗜酸性粒细胞检测，小儿过敏症患者嗜酸性粒细胞水平可升高。（6）组织胺检测，患儿分泌物组织胺水平可升高，该检查有助于疾病的确诊。（7）血气分析，明确患儿有无发生电解质紊乱或是缺氧的情况。

患儿首发症状是排便次数减少或不排便，但易被忽视。家长容易注意的是喂养困难、嗜睡、神情萎靡、哭声弱和自主运动减少，吞咽困难可表现为流涎，麻痹进展可表现咽反射、吸吮反射和角膜反射消失，眼球固定，对光反射异常。不能竖头是一重要体征，保护性反射消易致气道梗阻，呼吸突然停止。一、典型症状1、便秘：便秘是婴儿肉毒中毒的早期指标，95%的病例均可出现，是由于肠道麻痹、不蠕动所致。可表现为患儿排便次数减少或不排便，但易被忽视。2、神经末梢损伤症状：从便秘到神经末梢损伤症状出现的时间为0~24天不等，病程进展在2个月以下的婴儿最快。症状表现为对称性、渐进性肌肉麻痹，早期为肌肉张力下降、哭声减弱、吸吮功能减弱、面部表情缺乏变化、颈部发软；而后可出现由脑部神经控制的肌肉到躯干和四肢的对称性麻痹。二、其他症状由于肌张力下降，2个月以下的患儿可迅速出现咽部肌肉塌陷，可引起阻塞性窒息，严重的病例可出现呼吸骤停。

1、实验室检查：尿常规、肾功能可了解有无肾脏损害，血、尿儿茶酚胺定性及香草酸测定，可判断是否合并嗜铬细胞瘤，血、尿醛固酮可判断有无原发性醛固酮增多症，而血、尿皮质醇可判断有无库欣综合征。2、心电图：了解高血压对心脏的影响程度，判断有无心绞痛和心肌梗塞。3、肾脏CT、MRI或肾动脉造影：可排除肾血管狭窄、肾上腺皮质腺瘤等。

小儿慢性胃炎发病原因极为复杂，病因迄今尚未完全明确，考虑主要与幽门螺杆菌感染、胆汁反流、长期服用刺激性食物和药物、神经精神因素、全身慢性疾病影响有关。其他因素包括环境、遗传、免疫、营养等因素也与发病有关。一、主要病因1、幽门螺杆菌感染：已证实幽门螺杆菌的胃内感染是胃炎的主要病因，在活动性、重度胃炎中幽门螺杆菌检出率很高。2、胆汁反流：各种原因引起胃肠道动力异常，十二指肠胃反流，反流的胆盐刺激减低了胃黏膜对离子通透的屏障功能，使得胃液中氢离子得以反弥散进入胃黏膜引起炎症。3、长期服用刺激性食物和药物：如粗糙、过硬、过冷、过热、辛辣的食品，经常暴饮、暴食，饮浓茶、咖啡，服用阿司匹林等非甾体抗炎药及类固醇激素类药物。4、神经精神因素：持续精神紧张、压力过大，可使消化道激素分泌异常。5、全身慢性疾病影响：如慢性肾炎、尿毒症、重症糖尿病、肝胆系统疾病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。6、其他因素：如环境、遗传、免疫、营养等因素均与发病有关。二、诱发因素小儿腹部受凉可以引起胃肠型感冒，常见的临床表现为腹泻、腹痛，如果不及时治疗或者治疗不当，导致病情迁延，可以发展为慢性胃炎。

1、体格检查：进行视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病，肺部听诊确认有无呼吸道感染等情况。2、实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；尿常规、尿酸检查、氨基己糖苷酶A活性检查、静脉肾盂造影可确定患儿是否合并肾损害；血三酰甘油检查可确定患儿有无合并脂质代谢异常；血糖检查、尿糖检查、尿酮体检查可确定患儿有无合并糖尿病及糖尿病酮症酸中毒。3、眼部B超检查：可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。

儿童遗尿症的典型症状就是俗称的“尿床”，即睡眠时排尿在床上，尿量可以将床单湿透，通常不会因尿湿而醒来。继发性遗尿还有日间常尿频、尿急、排尿困难、尿流细等症状。1、儿童遗尿症的典型症状就是俗称的“尿床”，即睡眠时排尿在床上，尿量可以将床单湿透，通常不会因尿湿而醒来。2、继发于先天性尿道狭窄，男孩尿道下裂、包茎、包皮口狭窄者还有排尿困难、尿流细等症状。3、继发于泌尿系统感染的有尿频、尿急、尿痛等症状。4、继发于神经源性膀胱的无论白天、黑夜都有尿失禁的症状。

小儿蓝尿布综合征患儿由于存在色氨酸代谢障碍，故在饮食摄入时应注意避免或尽量少摄入可加重患儿症状的食物成分，需低钙饮食及低维生素D饮食，必要时行低蛋白饮食及特制食品。（1）患儿饮食存在明显禁忌，须低钙饮食，一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。（2）饮食及所用药物中注意控制减少维生素D的摄入，要时行低蛋白饮食及特制食品，必须在确诊后尽早开始。低蛋白饮食即每天蛋白摄入量控制住20～40克的饮食，以优质动物蛋白为主，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼虾等。特制食品包括特制低钙饼干、面包等。

1、体格检查：（1）患儿可见面色苍白、精神不振、乏力，按压胸骨可有疼痛，周身或可见紫癜、鼻出血、牙龈出血，部分患者可见皮肤丘疹。（2）大多数患儿体温升高。（3）部分患儿可触及肝、脾、淋巴结肿大，浅表淋巴结可触及。2、实验室检查：（1）血常规：血常规可以判断贫血、感染及病情的严重程度，本病可见血红蛋白及红细胞降低，白细胞增高约占50%，白细胞分类可发现原始、幼稚细胞占多数，血小板减少。（2）骨髓细胞学检查：骨髓细胞学检查是确诊本病和评定疗效的主要依据。表现为淋巴细胞明显增生或极度增生，幼红细胞和巨核细胞减少。（3）脑脊液检查：脑脊液穿刺可见脑脊液色清或微浊，压力升高，细胞数大于10×10^6/L，蛋白大于0.45g/L，离心沉淀涂片可见白细胞。（4）组织化学染色检查：过氧化物酶阴性，酸性磷酸酶阳性，碱性磷酸酶活性升高，苏丹黑染色阴性，糖原染色阳性，非特异性磷酸酯酶阴性。（5）溶菌酶检查：测定血清及尿液中的溶菌酶含量，还能够与其他类型的白血病鉴别，本病可呈现阴性或弱阳性。（6）凝血功能检查：包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D二聚体(DD)、纤维蛋白降解产物(FDP)。白血病发病时，可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。3、影像学检查：（1）X线检查：能够发现白血病细胞对骨和关节的浸润情况，可见骨质疏松、溶解、骨骺端密度降低、骨膜下新骨形成。（2）B超检查：能够发现白血病细胞在周身器官的浸润情况，腹部B超可见肝、脾、淋巴结、肾脏肿大。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征尚无特殊治疗，确诊后可视情况给予适当的保肝措施，属于长期持续性治疗，主要的治疗方式是退黄、保肝。一、一般治疗小儿黄疸肝脏色素沉着综合征患儿应注意避免诱因导致黄疸加深，如过度劳累、受凉、感染、饮酒、妊娠、手术等。二、药物治疗1、保肝药物：可改善干细胞功能状态，避免肝功能损伤，在肝功能检查指标上可体现为转氨酶下降，此外还可以减少氧化应激诱导的肝细胞凋亡。2、苯巴比妥：苯巴比妥属于肝酶诱导剂，可以降低患者的胆红素，促进胆汁排泄，减轻黄疸的症状，预后相对较好。三、手术治疗本病一般无需手术治疗。

小儿紫斑湿疹综合征的病因和发病机制复杂，目前尚不明确，可能由遗传因素或孕期接触辐射或毒物，导致患儿机体免疫功能异常引起，通常好发于有家族病史的男婴。1、遗传因素：该病为X染色体上基因改变，导致表达WASP蛋白异常，从而造成造血细胞形态和功能异常，进而引起患儿血小板减少、免疫细胞功能异常。2、接触辐射或毒物：如孕妇接触过放射性物质或化学毒物，可能影响胎儿发育，导致胎儿出现基因突变、染色体改变，从而引起发病。

小儿淋巴细胞间质性肺炎的典型症状主要包括咳嗽、呼吸急促、体重下降、发热、胸痛，部分患儿也可出现无力、杵状指的症状。小儿淋巴细胞间质性肺炎可出现呼吸衰竭、休克、多器官功能衰竭等并发症。一、典型症状1、咳嗽：为小儿淋巴细胞间质性肺炎的常见症状，主要表现为频繁干咳、咳痰，肺内炎性渗出较多时，患儿可出现咳白痰甚至咳嗽剧烈、痰中带血。2、呼吸急促：小儿淋巴细胞间质性肺炎患儿的早期临床症状，表现为呼吸频率加快，大于30次/分钟，双侧鼻翼扇动。随病情进展，患儿可逐渐出现呼吸困难、喘息。部分严重患儿还会出现用力呼吸，如张嘴呼吸、抬肩呼吸。3、体重下降：多数小儿淋巴细胞间质性肺炎患儿可因呼吸不畅、咳嗽、痰多等原因影响日常进食、喂养，导致患儿出现体重不增甚至下降。表现为消瘦、皮下脂肪减少、跟同龄儿相比发育缓慢等。4、发热：表现为患儿出现体温升高，高达38~39℃，体温超过39摄氏度时患儿可能会出现全身抽搐、惊厥等。5、胸痛：多见于5岁及以上的患儿，主要临床表现为患儿左侧胸部间断性疼痛。二、其他症状1、无力：部分小儿淋巴细胞间质性肺炎患者可出现无力症状，表现为患儿出现走路困难，拿不动小物件，甚至抬手困难，没法把手臂举过头顶。2、杵状指(趾)：随着病情进展且长期迁延不愈，部分患者可出现杵状指，表现为患儿手指头和脚趾头末端增厚增粗，呈鼓槌状膨大。

小儿透析失衡综合征主要表现为头痛、恶心、呕吐、昏迷、肢体痉挛、抽搐、精神异常等症状，严重者可出现颅内压升高、心力衰竭等并发症。1、头痛、昏迷：小儿透析失衡综合征的患者因血液和脑组织渗透压增大，从而致使颅内压升高，引起患者头痛，严重者可导致昏迷。2、呕吐、恶心：因脑水肿颅内压升高，患者可出现呕吐和恶心的表现，严重者可表现喷射性呕吐。3、肢体痉挛、抽搐：因脑水肿颅内压升高，压迫脑部功能区，容易引起患者四肢的痉挛，严重者可出现全身抽搐。4、精神异常：患者可出现焦虑或烦躁等精神异常表现。

引起小儿急性肾小球肾炎发生的病因大致可分为两类，一类为A组β溶血性链球菌急性感染后引发的，另一类为除溶血性链球菌以外其余病原体、细菌等引发的感染，临床上多数病例是属于第一类病因导致。1、A组β溶血性链球菌：以上呼吸道感染、扁桃体炎最为常见，脓皮病和皮肤感染次之。2、其他病因：非链球菌(包括其他的葡萄球菌、革兰阴性杆菌等)、病毒(流感病毒、柯萨奇病毒、EB病毒、HBV等)、肺炎支原体及疟原虫等。

1、实验室检查：包括血常规、粪常规检查，过敏原、血清的免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)和炎症因子IL－6、IL-13检测等。2、钡灌肠检查：主要是用来检查肠道有无异常情况，如溃疡、肠腔狭窄或结肠短缩。3、电子结肠镜检查：是一种简便易行的检查方法，可发现直肠指检无法摸到的位置较高的病变，同时对可疑病变取组织活检，明确性质。结肠镜检查发现一个以上的下述表现，病变多从直肠开始，呈连续性、弥漫性分布，黏膜血管脆变、脓性分泌物附着，点状出血、弥漫性、多发性炎性糜烂、溃疡；慢性病变者可见结肠袋囊变浅、变钝或消失，假息肉及桥形黏膜等。4、黏膜病理学检查：活动期炎性细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞浸润，隐窝上皮细胞间有中性粒细胞浸润、脓肿，隐窝杯状细胞减少，黏膜表层糜烂、溃疡形成、肉芽组织增生；缓解期隐窝排列紊乱(扭曲分枝)、萎缩，潘氏细胞化生。5、免疫功能检查：包括体液免疫、细胞免疫、免疫复合物检查，可见免疫球蛋白升高，T淋巴细胞数和比率、淋巴细胞转换率降低，在血清中可找到多种非特异性的抗结肠抗体，结肠黏膜中可见血红蛋白G、补体和纤维蛋白原沉积的免疫复合物。

小颌畸形综合征患儿存在小颌畸形、舌后坠及腭裂或高腭弓，表现为喂养困难、呼吸困难及阵发性青紫，伴有喉头痰鸣，患儿仰卧位时症状明显，侧卧位或俯卧位时症状减轻或消失。可合并严重营养不良及肺炎或窒息死亡。一、典型症状1、畸形：（1）鸟状面容：本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。（2）腭裂：腭裂的发生率约为50%～68%。（3）舌下垂：舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病症的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。（4）心血管病损：约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。（5）其他：本病症尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。2、相关症状：畸形严重者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮、吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。二、其他症状部分患儿可出现睡眠不安、张口呼吸、打鼾的表现。患儿颌面部畸形，导致呼吸时鼻咽部气流被阻碍。患儿呼吸不畅，则会引起睡眠不安、张口呼吸、打呼噜的表现，尤其是在夜晚的时候。

小儿充血性心力衰竭以1岁以内发病率最高，其中以先天性心脏病引起者多见，也可继发于病毒性心肌炎、心肌病等。年长儿以风湿性心脏病和急性肾炎所致的心力衰竭最常见。另外，贫血、营养不良、严重感染和心律失常等都是儿童心力衰竭发生的诱因。一、主要病因1、先天性心脏病：为主要病因，1岁以内发病率高，先天性心脏病中，流出道狭窄导致后负荷(压力负荷)增加，某些流入道狭窄的作用相同。左向右分流和瓣膜反流导致前负荷(容量负荷)，导致心肌结构、功能发生改变引起心力衰竭。2、风湿性心脏病：风湿性炎症破坏心脏瓣膜，使舒张期左室充盈受限，左心室排出量减少。冠状动脉灌注压降低，心肌供血减少，长期的心肌供血不良导致左室收缩功能降低等使患者心功能出现衰竭。3、急性肾炎：由于水钠潴留、血容量增加出现循环充血。4、病毒性心肌炎：严重心肌炎会对心肌细胞造成损害，使心肌结构破坏，造成心肌收缩和舒张的障碍。5、心肌病：可使心脏扩大，负担加重，心肌耗氧量增加而导致心力衰竭。二、诱发因素1、感染：呼吸道感染是最常见、最重要的诱因。2、心律失常：心房颤动是器质性心脏病最常见的心律失常之一，也是诱发心律失常重要的因素，其他类型的快速性心律失常及严重缓慢性心律失常均可诱发心力衰竭。3、贫血：贫血导致血液载氧能力明显下降，对机体各系统供氧不足，因而心输出量增加、心脏负荷加重。4、营养不良：不同程度的营养不足而诱发心力衰竭。

1、体格检查：可以通过视诊检查来观察患儿皮肤、黏膜颜色，皮肤有无出血点或瘀斑，眼球、鼻腔、口腔等有无出血，以判断病人是否存在出血，通过触诊检查观察患者鼻腔是否存在按压痛或者肿块的情况。2、血常规及血液涂片：血象可以看到Hb和RBC常中度至重度减少，白细胞计数多增高，分类可见>5%的原粒或原单核细胞，血小板计数多减少；血涂片易见幼红细胞，多呈类巨幼样变。3、骨髓细胞形态学检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓增生明显至极度活跃，红系细胞显著增生>50%，幼红细胞有形态等异常，胞体大小不均，呈类巨幼样变，易见大、巨幼红细胞甚至超巨幼红细胞，核形不规则，可见双核、多核、核碎裂，染色质较疏松，原粒细胞或原、幼单核细胞>30%(NEC)，巨核细胞明显减少和阙如。4、细胞化学染色检查：幼红细胞糖原(PAS)染色阳性或强阳性反应，原粒细胞POX染色阳性反应，原单核细胞、幼单核细胞NSE染色呈阳性反应、且能被NaF抑制。5、基因检测：通过基因检查可以分析出染色体核型为t(3;5)(q25;q35)。6、免疫表型检查：红白血病原始红细胞通常不表达髓系相关的标志，MPO为阴性，血型糖蛋白A及血红蛋白A阳性，但更幼稚的红细胞血型蛋白常阴性，可有CD71弱表达，原始粒细胞免疫表型与AML不成熟型及AML微分化型类似。

1、体格检查：了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。2、病理学检查：结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观，基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。3、局部B超检查：可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型，了解动脉瘤瘤体的范围及血供情况，对病变类型做出初步诊断及鉴别诊断。4、磁共振成像：可详细了解疾病损伤的部位，为治疗提供进一步的指导。5、X线检查：可以辅助了解骨关节损害程度、指导治疗。