锌作为人体中的重要元素，锌缺乏的患者会出现生长缓慢、厌食和食欲降低、异食癖、免疫力下降等典型症状，有部分患儿会出现伤口愈合缓慢、皮肤损害症状。长期缺锌，会并发白内障、夜盲症等视力障碍。一、典型症状1、消化功能减退：缺锌影响味蕾细胞更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，以致味觉敏感度下降，发生食欲缺乏、厌食和异嗜癖。2、生长发育落后：缺锌可妨碍生长激素轴功能以及性腺轴的成熟，表现为线性生长下降、生长迟缓、体格矮小、性发育延迟。3、免疫功能降低：缺锌可导致T淋巴细胞功能损伤而容易发生感染。4、智能发育延迟：缺锌可使脑DNA和蛋白质合成障碍，脑内谷氨酸浓度降低，从而引起智能发育迟缓。5、其他：如脱发、皮肤粗糙、皮炎、地图舌、反复口腔溃疡、伤口愈合延迟、视黄醛结合蛋白减少而出现夜盲、贫血等。二、其他症状1、伤口愈合缓慢：有资料表明，锌治疗有助于伤口的愈合，可促使烧伤后上皮的修复。缺锌后，DNA和RNA合成量减少，创伤处颗粒组织中的胶原减少，肉芽组织易于破坏，使创伤、瘘管、溃疡、烧伤等愈合困难。2、皮肤损害：皮肤损害的表现为肠病性肢端皮炎，严重的表现为各种皮疹、大疱性皮炎、复发性口腔溃疡，皮肤损害的特征多为糜烂性、对称性，常呈急性皮炎，也可表现为过度角化。有部分小儿表现为不规则散乱的脱发，头发呈红色或浅色，锌治疗后头发颜色变深。

1、体格检查：医生通过视诊检查患者一般状态，有无消瘦、营养不良的恶病质表现，身体有无异常肿物或皮肤结节，肿物的具体部位、大小、颜色，以及表面有无破溃。触诊肿物的活动度、边界、质地，以及有无疼痛。检查患者肢体有无活动障碍，视力是否正常。2、实验室检查：合并细菌感染者可见有白细胞及中性粒细胞的升高，部分患者有血沉加快，C反应蛋白升高，红细胞及血红蛋白下降的表现。可进行基因检测有助于明确诊断。3、影像学检查：首选B超检查，初步筛查病变位置，具有简单、快捷的优点。进一步行CT检查明确肿物的具体位置、性质，以及与周围组织的关系，手术患者需行MRI检查明确肿物与周围血管、神经的关系，有无周围组织侵犯。行胸部X线检查有无肺部感染表现。4、组织病理学检查：属于有创检查，医生通过切取部分肿物在显微镜下观察，明确细胞的形态、特点，可以明确疾病的诊断，有助于为下一步治疗提供方案。

小儿铜缺乏症综合征患者要补充富含铜的食物，避免长期牛奶喂养、营养不均衡，严格限制各种高脂肪、油腻、生冷食物的摄入，同时家长必须按月份给患者添加辅食。（1）禁忌完全牛奶喂养。（2）禁忌只补充高蛋白食物，避免营养失衡。（3）严格限制各种高脂肪、油腻、生冷食物的摄入，以防止造成婴儿腹泻加重铜丢失。（4）严禁不按月份添加辅食，避免造成婴儿肠道吸收不良。（5）多食用贝类、海米、坚果类富含铜的食物。

1、血常规：有助于判断体内是否有细菌、病毒等的感染；碳氧血红蛋白增加，有助于急性一氧化碳中毒引起的小儿急性中毒性脑病的诊断。2、脑脊液检查：小儿急性中毒性脑病做脑脊液检查可以测定颅内压，也可以鉴别细菌、病毒感染引起的颅内感染，协助鉴别自身免疫引起的脑病等。脑脊液压力常增高，外观透明，细胞数正常。蛋白质正常或略增加。糖及氯化物均正常。3、头颅磁共振：可以评估脑水肿的状况，有无压迫周围脑组织。4、血清酶测定：在急性一氧化碳中毒时，磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等增加；有机磷中毒时口中有蒜臭味，双侧瞳孔缩小，分泌物增多，立即查血胆碱脂酶。5、动脉血气分析：急性一氧化碳中毒时，血中氧分压明显降低。6、胸部X线片：重症肺炎引起的小儿急性中毒性脑病可以通过胸部X线片评估肺炎的情况。7、毒物检测：进行毒物检测有助于治疗上选择相应解毒剂。

小儿半乳糖血症主要或常见病因包括半乳糖代谢酶的缺乏，从而使血液中的半乳糖浓度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶三种乳糖代谢酶。1、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的主要功能是把半乳糖-1-磷酸转化为尿苷二磷酸半乳糖酶，因此它的缺失会引起尿苷二磷酸半乳糖酶的缺失，导致血液中半乳糖的转化障碍。2、半乳糖激酶缺乏：半乳糖激酶是半乳糖代谢中的第一种酶，主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸，它的缺失使半乳糖-1-磷酸生成障碍，引起半乳糖的积累。3、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏：主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖，因此，此酶的缺失会引起半乳糖转化受累、葡萄糖生成障碍。

1、孕期碘摄入不足者：母体妊娠期间食用含碘食物，如海产品的量较少。2、有不良饮食习惯者：一些儿童不良的饮食习惯，例如长期食用非加碘盐以及海产品(如海带、鱼虾)等含碘高的食物摄入不足，或者经常吃缺乏碘或者影响碘吸收的食物，如玉米、红薯、卷心菜、豆类等。3、居住于碘缺乏地区者：儿童所在地区为碘缺乏地区，水和食物中碘含量较低，导致碘摄入不足。4、长期服用某些药物者：因感染需要服用磺胺类抗生素、咪唑类等，影响碘合成，而导致本病。

急性期的治疗主要是对症和支持疗法，治疗原则是增加脑血流灌注、防止病情进展及治疗病因，本病需要终身间歇性治疗，为终身疾病。一、一般治疗急性期注意卧床休息，保持安静，避免情绪波动，必要时可给予镇静剂。宜清淡、易消化饮食，保持身体内环境稳定。二、药物治疗1、控制脑水肿：脑水肿明显可予以甘露醇脱水，每6~8小时一次，或酌情使用肾上腺皮质激素。2、控制惊厥发作：可选用地西泮、苯妥英钠、苯巴比妥等止痉剂，尽快中止惊厥发作，如发作频繁或出现惊厥持续状态，应维持用药数日或数周。3、扩张血管：适用于脑动脉炎伴管腔狭窄或血栓形成的早期和恢复期，常选罂粟碱、川芎嗪、丹参注射液、钙通道阻滞剂。三、手术治疗小儿急性偏瘫一般无需手术治疗。四、其他治疗血液稀释疗法是在不减少有效循环血量的情况下，降低血细胞比、血液粘稠度，从而改善血液循环。常用低分子右旋糖酐，静脉滴注，连用5~7天。

1、体格检查：医生会对头部眼部进行检查，观测血压变化、眼底水肿、眼周压痛等，来帮助医生做出初步判断。2、血清电解质检测：用于检测患者的血清电解质、血清钙、血糖等有无异常。3、脑电图：可帮助医生对中枢神经系统的变化做出诊断，若脑电图异常，可确诊中枢神经系统疾病。4、颅脑CT：可以准确地观察到脑部情况，可帮助医生进一步判断病情，与颅脑占位等疾病进行鉴别。5、心电图：可以检查患者的心脏功能，若心电图出现异常，可提示心悸、心衰发生。6、肾功能检查：可以检测患者的透析是否发生异常，肾脏有无病变等情况，有助于医生进一步了解病情。

1、血常规：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患儿常常可以出现周期性发热以及贫血，抽取患者血液进行成分分析，检验是否出现贫血情况，是否有血沉或C反应蛋白升高。2、骨髓检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者常累及小关节，可出现关节肿胀以及疼痛，对小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者检查关节情况是否正常，有无小关节异常，骨髓偶见有空泡的组织细胞。3、病理检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者累及皮肤，形成皮下结节时，可选病损部位取活检送病理，皮下结节组织病理检查可见由组织细胞、成纤维细胞和泡沫组织细胞构成的肉芽肿，在接近肉芽肿的中央群集了许多泡沫细胞，皮下结节病理变化早期为大片组织细胞，散在的淋巴细胞以及浆细胞浸润，短时间内就可以出现含有PSA阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死，并形成纤维化。4、X线检查：患儿出现关节肿胀以及疼痛时，可拍摄关节X线，检查关节状况，骨和关节的X线可以表现为骨质疏松，结构紊乱，关节被破坏以及其周围出现硬化。5、B超检查：对于怀疑小儿播散性脂肪肉芽肿综合征累及内脏器官以及组织时，可以通过腹部超声检查来明确是否存在肝脏肿大情况。6、喉镜检查：患者出现声音嘶哑或喘鸣等症状时，可以进行喉镜检查，将喉镜伸入口腔，检查是否出现喉部结节。7、检眼镜检查：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患儿若怀疑其累及眼部，可以进行眼底检查，检查是否存在眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。8、脑电图脑CT及智力测试：若患者出现进行性智力下降时，可以通过脑电图、脑CT以及询问一系列的智力测试问题，检查是否有进行性智力障碍，可以用来判断患者病情的严重程度方法之一。

小儿假性甲状旁腺功能减低症患者应以高钙、低磷饮食为主，平时多吃一些有营养的食物，补充体内所缺的维生素，以免病情反复，甚至加重。（1）宜吃护肾、利尿的食物，调节免疫功能，改善临床症状。（2）宜吃具有解毒功效的食物，如绿豆、空心菜，维持患者机体水、电解质平衡。（3）宜吃磷低食物，如藕粉、粉条、白菜、卷心菜、蛋清、芹菜、西红柿、瓜类、甘蔗等。（4）忌吃过咸的食物，不利于毒物通过尿液排泄。（5）忌吃高蛋白的食物，会加重肾小球的负担。（6）宜吃高钙、低磷食品，如蛋黄、瘦肉等。

小儿锌缺乏症主要致病原因包括锌摄入不足、吸收障碍、需要量增加及丢失过多。常好发于偏食儿童、有消化道疾病病史的患儿、婴儿期断奶时添加辅食不均衡的患儿。1、摄入不足：婴儿自母体获得的锌储备很少，出生后几乎依赖于动物食物中的锌维持，如肉、鱼、蛋、坚果类含锌丰富。而且易于吸收，谷类等植物性食物含锌量较动物性食物少。故辅食添加不当、素食者容易缺锌，全胃肠外营养如未加锌也可致锌缺乏。2、吸收障碍：各种原因所致的腹泻皆可妨碍锌的吸收。谷类食物含大量植酸和粗纤维，这些均可与锌结合而妨碍其吸收，牛乳含锌量与母乳相似，但牛乳锌的吸收率远低于母乳锌，故长期纯牛乳喂养也可致缺锌。3、需要量增加：在生长发育迅速阶段的婴儿，或组织修复过程中，或营养不良恢复期等状态下，机体对锌的需要量增多，如未及时补充，可发生锌缺乏。4、丢失过多：如反复出血、溶血、大面积烧伤、慢性肾脏疾病、长期透析、蛋白质以及应用金属合剂(如青霉胺)等均可因锌丢失过多而导致锌缺乏。5、遗传缺陷：如肠病性肢端皮炎，为一种少见的常染色体隐性遗传病。因小肠吸收锌的功能缺陷致体内含锌量减少，血浆(清)锌、红细胞锌、肌肉锌、发锌及尿锌等皆降低，有肢端皮肤损害，顽固性腹泻，秃发及生长发育障碍，免疫力降低而易致感染。

1、常规检查：血常规，检查红细胞比积和有无贫血。尿常规检查，有无白细胞、蛋白尿和血尿。肾功能损害指标，如肌酐、尿素氮升高，注意有无血电解质改变。心肌酶学、脑钠肽（BNP或pro-BNP），筛查心脏及其他基础疾病。2、心电图（ECG）：可明确心律失常类型及初步筛查病因，尤其是行动态心电监测有重要意义。3、心脏彩超：筛查患儿有无先天性心脏疾病等。4、24h动态心电图：动态监测24h内患儿出现心律失常的状态以及次数，监测评价窦房结功能。5、头颅CT：严重窦性心律失常患儿会出现心脑血管疾病，行头颅CT可初步筛查疾病。

小儿感冒因年龄、体质、病原体及感染部位不同，症状亦不同。一般类型常见症状为发热、鼻塞、流涕、干咳等。特殊类型急性上呼吸道感染表现为高热、咽痛、厌食，有时伴消化道症状。一、典型症状1、普通感冒：以鼻咽部卡他症状为主要表现，起病较急，潜伏期1~3天不等，随病毒而异。主要表现为喷嚏、鼻塞、流清水样鼻涕，也可表现为咳嗽、咽干、咽痒或灼热感，发病同时或数小时后可有喷嚏、鼻塞，流清水样鼻涕等症状。2~3天后鼻涕变稠，常伴咽痛、流泪、味觉减退，声音嘶哑、少量咳痰等症状。一般无发热及全身症状或仅有低热、轻度畏寒、头痛。2、疱疹性咽峡炎：起病急，表现为高热、咽痛、流涎、厌食、呕吐等，在咽腭弓、软腭及腭垂黏膜可见多个2~4mm灰白色疱疹，周围有红晕，1~2天后破溃形成小溃疡，可能影响进食。3、咽结膜热：以发热、咽炎、结膜炎为特征，有时伴消化道症状，病程约1~2周。4、急性病毒性咽炎：多由鼻病毒、腺病毒、流感病毒、副流感病毒以及呼吸道合胞病毒等引起，临床特征为咽部发痒或灼热感，咳嗽少见，咽痛不明显。当吞咽疼痛时，常提示有链球菌感染，流感病毒和腺病毒感染时可有发热和乏力。体检咽部明显充血水肿，颌下淋巴结肿大且触痛。5、急性病毒性喉炎：多由流感病毒、副流感病毒及腺病毒等引起，临床以声嘶、讲话困难、咽痛、常伴有发热、咳嗽。二、其他症状部分患儿出现食欲缺乏、呕吐、腹泻、腹痛等消化道症状。

小儿低氯性氮质血症综合征除了积极治疗原发病以外，主要在于同时补充大量的钠盐。药物治疗能改善症状，常用的药物有氯化钠、碳酸氢钠。一、病因治疗积极治疗原发病，或去除致病因素，注意纠正低血压、休克和电解质紊乱。二、药物治疗1、氯化钠：用于补充人体的钠盐，病人出现恶心呕吐时可以静脉给予等张氯化钠，当低钠血症严重时，可以给予高张性氯化钠溶液，一般无副作用，但要注意测量血钠情况。2、碳酸氢钠：当病人出现酸中毒时可给予碳酸氢钠纠正酸中毒，注意大量应用时容易出现心律失常，水肿、精神症状，应小剂量应用，依据pH值调整剂量。三、手术治疗本病无需进行手术治疗。

小儿遗传性血管神经性水肿临床表现复杂多样，患儿多在10岁以前发病，为突然发作的局部组织水肿，具有发作性、反复性及非凹陷性的特点。水肿无痒感，不伴有荨麻疹，大多数由轻微外伤或撞击诱发，发作前偶有皮肤环状红斑。水肿可持续2~3天，以后自然缓解，消退后不留痕迹。发作间隔不定，短则几天，长可间隔数年。1、皮肤发作：局部组织水肿，具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，偶有皮肤环状红斑。2、胃肠道发作：累及胃肠道时出现腹部绞痛、胀满、恶心及呕吐等症状。3、上呼吸道发作：累及咽喉部时岀现憋气、声音嘶哑等，患儿可以因骤然发作的喉水肿而死亡。

1、血尿便常规：血常规可提示有无感染性疾病，2～7岁小儿出现夏秋季伴发热的惊厥，必须进行冷盐水灌肠，取粪便镜检，除外中毒型菌痢。婴幼儿病因不明的感染伴惊厥，应查尿常规，除外尿路感染。2、血生化检查：一般包括血糖、血钙、血镁、血钠、血尿素氮、肌酐等。3、脑脊液检查：怀疑颅内感染时应尽快作腰穿，送检常规、生化及病原学检查。4、脑电图：所有惊厥患儿均应做脑电图，癫痫患儿多数可检出癫痫样放电，中枢神经系统感染常见背景慢波活动增多等，脑电图随访复查还有助于对惊厥的预后判断。5、头颅B超：适用于前囟未闭的婴儿，对脑室内出血、脑积水等具有诊断价值。6、脑CT或磁共振成像：对颅内出血、各种占位性病变和颅脑畸形、感染等均有诊断意义。

1、血常规：通过血液检查来看白细胞的数目和分类情况。2、病原学检查：痰液、组织液培养等，痰液检查是最常用的方法，也是确诊依据，一般需连续两次或两次以上的痰培养结果。3、细菌抗原检查：通过血液、尿液或者痰液进行化验，还可以使用纤维支气管镜，对支气管以下的肺段灌洗，收集灌洗液体化验，目的是明确病原菌及病原菌的种类。4、血清学检测：可用ELISA等方法测定B型多糖荚膜抗体，可用放射免疫方法测定抗Hib多糖(Hib-PRP)抗体，也可用间接ELISA方法测定Hib的特异性抗OMP的IgG、IgM。在感染急性期，抗OMP-IgM水平高于同年龄平均值两个标准差，或双份血清抗体升高3~4倍以上，可诊断为Hib感染。5、分子生物学检查：应用DNA分子杂交技术、PCR方法测定临床标本中流感嗜血杆菌DNA特异性片段，特异性及敏感性较高。6、X线胸片：医生可以通过胸片明确肺的受损情况，进而判断患病程度。

小儿心房扑动需寻找疾病病因，以消除病因为治疗原则，通过药物如洋地黄制剂或抗心律失常药物等，各种手术治疗如射频消融和电复律等方法来终止心房扑动。一、一般治疗1、洋地黄中毒：立即停服洋地黄，并纠正可能伴随的电解质紊乱。2、低钾血症：通过补液纠正电解质紊乱。二、药物治疗1、洋地黄制剂：正常心脏新生儿或婴儿发生持续性心房扑动，1：1房室传导时，心室率极快，易致心肌病，发生心力衰竭，选用地高辛减慢心室率。预激综合征并发心房扑动时禁用地高辛，有导致严重室性心律失常，发生心脏性猝死的危险。2、抗心律失常药物：（1）奎尼丁：属于Ⅰ类抗心律失常药物，可用此类药物转复窦性心律，并且可预防本病复发。病态窦房结综合征并发心房扑动时用药物复律，可致心脏停搏，这点需注意。（2）胺碘酮：属于Ⅲ类抗心律失常药物，属于广谱抗心律失常药物，对于各种室上速有效，尤其适用于伴有器质性心脏病的患者。3、β-受体阻滞剂：普萘洛尔伴有心脏病或心房扑动呈持续性的患者，应及时终止发作，除选用地高辛加奎尼丁外，尚可用普萘洛尔控制心室率。4、钙通道阻滞剂：维拉帕米非二氢吡啶类钙通道阻滞剂可控制心室率。三、手术治疗1、食管调搏术：是转复房扑的有效方法，尤其适用于服用大量洋地黄制剂的患儿。2、导管消融：可根治心房扑动，对于症状明显且血流动力学不稳定的患儿应选择导管消融治疗。四、其他治疗同步直流电击复律效果好，用于新生儿、小婴儿且无明显心脏病者更佳。接受地高辛治疗的患儿，进行电击复律可引起严重室性心律失常，术前一天宜停服地高辛。

（1）早产儿，尤其是胎龄

小儿肺动脉高压的原因有很多，其中最常见的原因为先天性心脏病、缺氧或肺部疾病以及遗传因素，具体发病机制尚不十分明确。小儿肺动脉高压主要好发于有先天性心脏病的患儿、唐氏综合征的患者等。1、先天性心脏病：许多先天性心脏病如室间隔未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症等，可以引起左心室的血液进入右心室或者有鲜血的血液难以射入左心房，引起过多的血液在肺动脉中淤积，造成小儿肺动脉高压。2、缺氧或者肺部疾病：缺氧可引起肺动脉发生痉挛，造成小儿肺动脉高压。某些肺部疾病，如间质性肺疾病、睡眠呼吸障碍性疾病可以累积肺血管或者压迫肺血管，造成肺血管纤维增生，管腔变狭窄，引起小儿肺动脉高压。3、遗传因素：大多数家族性肺动脉高压病例以及高达20%的散发性小儿肺动脉高压的儿童患者与骨形成蛋白受体-2(BMPR-2)基因突变有关。当前已知道超过50个功能丧失性突变发生在BMPR-2基因。BMPR-2是与调节细胞生长和分化的有关蛋白质和受体转移生长因子(TGF-B)超家族中的一员。