婴儿青铜综合征是新生儿在出现黄疸症状后，如皮肤、巩膜黄染，需要接受光照治疗，随治疗出现皮肤、血清、尿液呈现棕色或灰棕色。在对黄疸进行治疗并停止光疗后，一般可自行消退，预后良好，对婴儿发育无影响，但有时会并发溶血、肝脏损害等疾病。1、黄疸：表现为皮肤、眼球颜色呈黄色，一般在光照治疗前就有黄疸症状。2、皮肤、尿液颜色呈棕色或青铜色：患儿体内大量直接胆红素被氧化为胆绿素等青铜色成分，或因肝脏损害、阻塞等原因，患儿对胆红素光氧化物的排泄不良，导致色素积留，使患儿皮肤、尿液的颜色呈青铜色。

小儿肺炎链球菌肺炎起病多急剧，可先有短暂轻微的上呼吸道感染症状。继而寒战、突发高热、胸痛和烦躁不安或嗜睡、干咳等。小婴儿多起病迟缓，发热不高，咳嗽和肺部体征均不明显，常见的为拒食、呛奶、呕吐、呼吸困难。一、典型症状小儿肺炎链球菌肺炎起病多急剧，可先有短暂轻微的上呼吸道感染症状。继而寒战，突发高热、面色发绀、胸痛、干咳、呼吸急促、呼气呻吟、鼻扇，锁骨上、肋间隙及胸骨下凹陷等。体温可高达40~41℃，呼吸急促达40~60次/分，面色潮红或发绀。呼吸时胸痛，故患儿多卧于病侧。最初数日多咳嗽不重，无痰，后可有痰呈铁锈色。二、其他症状少数患儿有腹痛，有时易误诊为阑尾炎。还有少数患儿出现头痛、颈强直等脑膜刺激症状。重症时可有惊厥、谵妄及昏迷等中毒性脑病的表现。弱小婴儿多起病迟缓，发热不高，咳嗽和肺部体征均不明显，常见的为拒食、呛奶、呕吐、呼吸困难，较大儿童可见唇部疱疹。

如已确诊为小儿特发性尿钙增多症，医生一般会选择利尿剂对患者进行治疗，严重者还需采取手术治疗，改善预后。一、药物治疗1、双氢克尿噻：又称为氢氯噻嗪，该药物不仅能能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙维持在正常范围内，还可调节甲状旁腺激素及1,25二羟基维生素D3的分泌，使肠能够吸收正常，尿钙进而可维持稳定。2、苄氟噻嗪片：该药的功能是增加利尿和减少尿钙排出。3、磷酸纤维素钠：该药与苄氟噻嗪混合使用可减少肠钙的吸收，维持尿钙稳定。二、手术治疗1、内镜碎石术：内镜碎石适用于前尿道结石较小者，在内镜下取出碎石，尽量不要切开尿道，避免尿道狭窄。2、腔内碎石术：腔内碎石适用于尿道球部和后尿道结石，医生会先将结石轻推到膀胱中，再采用内镜和钬激光碎石联合，将结石粉碎。

（1）有家族史的儿童好发本病，本病有一定的家族遗传倾向。（2）被幽门螺杆菌感染的儿童，由于幽门螺杆菌感染，可导致消化性溃疡。（3）使用非甾体或皮质类固醇的儿童，由于药物对机体防御功能的刺激，从而导致消化性溃疡。（4）患有炎症性肠病、慢性肾脏病患儿，炎症性肠病可累及消化道，炎症可导致胃酸分泌异常，胃内酸度增高，形成溃疡。（5）患有卓-艾综合征儿童，卓-艾综合征可分泌胃泌素，进而导致消化性溃疡。

1、体格检查：通过视诊看患儿是否有全身的瘀点、瘀斑，测量患儿血压、体温等等。2、毛细血管再充盈试验：医生用指尖按压患者皮肤2~3秒后松开，计算皮肤恢复之前肤色所需要的时间，该试验可评估患者有无微循环衰竭。3、血常规：血常规可以确定患儿有无出现感染，若患儿白细胞和血小板数量有异常怀疑本病，可继续进行其他检查。4、脑脊液检查：穿刺抽脑脊液，脑膜炎脑脊液的特点为压力升高、外观混浊、白细胞数增多、蛋白质含量增加、糖含量降低、氯化物含量正常或降低。5、脑脊液、瘀斑、瘀点或血培养：确诊该疾病的金标准，取患者血液、瘀斑、瘀点或脑脊液进行涂片细菌培养，检查是否能找到脑膜炎奈瑟菌。

因儿童期精神障碍及精神发育迟缓病因与发病机制较为复杂，因病种不同治疗方法也有区别。对于此病的治疗以药物治疗为主如利培酮、奥氮平、喹硫平等，辅以训练和教育治疗。一、药物治疗儿童期精神分裂症可使用抗精神病药物控制症状，如利培酮、奥氮平、喹硫平等，躁狂抑郁症等可使用情感稳定剂如丙戊酸钠、碳酸锂等以及必要的抗抑郁药如舍曲林等。需要掌握好剂量，以防止较严重反应。 儿童期神经症则用抗焦虑药物为主，并配合心理治疗。 儿童多动症可用苯丙胺、利他林、匹莫林或托莫西汀。二、手术治疗此病无手术治疗

小儿洋地黄中毒的主要病因是误服、药物剂量过大或医源性因素，好发于严重心力衰竭、心功能差的患儿以及肝肾功能障碍、电解质紊乱、低钾、高钙、心肌炎和大剂量利尿之后的患儿，故肾功能不全、低血钾、心脏疾病、严重缺血缺氧以及与某些药物联合应用等因素可诱发小儿洋地黄中毒。一、主要病因小儿洋地黄中毒的主要病因是误服、药物剂量过大或医源性因素。小儿急性洋地黄中毒多由于家长看管不当误服或服用剂量过大造成，慢性洋地黄中毒可由医源性因素所致，因洋地黄类药物的治疗量与中毒量相近，在治疗过程中，如若使用不当，剂量过多，即可造成小儿洋地黄中毒。二、诱发因素1、肾功能不全、心肌疾病、低血钾、低血镁、酸中毒、缺氧等患儿对洋地黄的敏感性增强，应用时易诱发中毒。2、地高辛与异搏定、普萘洛尔、奎尼丁、普罗帕酮、胺碘酮、卡托普利合用，可使肾清除及分布容积下降，致血药浓度升高，易诱发中毒。地高辛与红霉素合用，增加地高辛吸收，致血浓度升高，易诱发中毒。3、患有心血管系统疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、二尖瓣狭窄等引起的心力衰竭、用药剂量应偏小，否则易诱发小儿洋地黄中毒。

小儿神经源性膀胱功能障碍的病因包括先天性因素和后天性因素，多数情况下由于小儿先天性脊柱裂或脊髓脊膜膨出、脊髓栓系等脊髓发育不良导致，少数由脑瘫、中枢神经系统损伤等获得性原因导致。1、先天性因素：由于小儿先天性脊柱裂或骶椎发育不良，可导致小儿神经源性膀胱功能障碍的发生。2、获得性因素：因小儿患有脑膜炎、中枢性神经系统损伤、肿瘤等疾病，可继发获得性神经源性膀胱功能障碍。

小儿甲基丙二酸血症饮食管理的目的是减少甲基丙二酸血及氨的产生，以促进患儿症状的改善。患儿宜母乳喂养，应尽早开始限制蛋白质摄入量，急性期应尽量避免食用天然蛋白质食物，24小时后慢慢补充蛋白质食物，完全限制蛋白质不应高于48小时，维生素B12无效型患儿在长期治疗过程中，需要个体化饮食管理，严格限制天然蛋白质的同时还需要满足个体的基本生理需求。（1）坚持饮食控制，限制天然蛋白质的量，蛋白质摄入量控制在1.5～2.0g／kg，每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸，含少量异亮氨酸的配方奶替代，病情严重者终止蛋白质摄入。喂养时注意少量多餐，同时避免饥饿，防止肌肉组织和脂肪组织代谢抑制导致必需氨基酸缺乏（2）长期注射维生素B12的患者建议食用牛奶、鸡蛋、大米、强化早餐谷物，同时忌食生冷油腻，辛辣刺激性食物。（3）营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化。

小儿食物中毒治疗首先要中止毒物的继续吸收，促进毒物排泄，如进行催吐、洗胃和导泻，同时配合氨苄西林、生理盐水等药物改善症状。一、一般治疗催吐、洗胃和导泻：发生小儿食物中毒时要立即催吐，用1：5000的高锰酸钾溶液洗胃，用硫酸镁导泻，以加速毒物排除，缓解中毒症状。二、药物治疗1、氨苄西林：属于广谱类半合成青霉素，对革兰氏阴性菌和阳性菌均有杀菌作用，主要用于改善急性中毒引起的感染，有药热、皮疹等不良反应。2、多价肉毒血清：主要针对肉毒杆菌中毒的患儿，可有效中和肉毒毒素，缓解临床症状，促进疾病恢复，一般婴儿不主张使用。3、生理盐水：患者剧烈吐泻可导致脱水、电解质紊乱，用生理盐水及时补液，可补充血容量，纠正水电解质、酸碱平衡紊乱。三、手术治疗本病以药物治疗和对症支持治疗为主，一般无手术治疗。四、其他治疗1、气管插管或切开：若患儿发生呼吸停止，可行气管插管或切开。2、物理降温：若患儿发生高热，应进行物理降温，如腋下、头部放置冰袋或冰贴等。

婴儿手足搐搦症是婴儿时期的常见症状，患者并不会出现发热或者无其他原因的一些症状，主要症状包括惊厥、手足抽搐、喉痉挛等，还有可能并发发热、碱中毒性手足搐搦症等症。一、典型症状1、喉痉挛：多发于婴儿，出现喉部肌肉及声门突发性痉挛，呼吸困难、窒息，在严重的情况下可能会导致患者死亡。2、惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜、面肌痉挛、神志不清，伴口周发绀。惊厥持续可短至数秒，或长达数分钟甚至更长；发作可一天数次，甚至数十次或数日发作一次；发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。3、手足抽搐：多见于较大婴儿、幼儿，表现为突发手足痉挛呈弓状，腕部屈曲，手指伸直，拇指贴近掌心呈“助产士手”；足部踝关节伸直、足趾向下弯曲，似“芭蕾舞足”，发作停止后活动自如。二、其他症状患儿还可出现睡眠不安，容易惊醒，哭闹。

小儿尿石症患者应注意饮食结构，多喝水。平时少吃刺激性强的食物，以清淡的食物为主，要限制牛奶、精白面粉、巧克力、海鲜等的摄入。（1）应多饮水，增加尿量，稀释尿液。（2）宜吃富含维生素的食物，如青菜、水果等。（3）根据结石成分调节饮食，有草酸盐结石的病人应少吃菠菜、土豆、浓茶等，服用维生素B6可减少草酸盐的排泄；有含钙结石者，应限制牛奶、精白面粉、巧克力等的摄入；有尿酸结石者，不宜用含嘌呤高的食物，如动物内脏等，可服碱性药物，使尿pH保持在7~7.5。（4）忌食海鲜类食物和发物，比如鸡肉、牛肉、洋葱、阿胶、荔枝、蘑菇，还有一切鱼类、虾类等。（5）不要过量服用鱼肝油，因为鱼肝油含有维生素D，会促进钙和磷吸收，会增加钙和磷的排泄，容易形成结石。

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎最常见的临床表现为甲状腺肿大及甲状腺功能低下症状，发病时的甲状腺功能表现不一。从正常到不同程度的甲状腺功能不良，如完全甲低或亚临床甲低，在少见情况下还可表现为甲状腺功能亢进。一、典型症状1、甲状腺肿大：为最常见的主诉，尤其见于年长儿及青少年。大多数患儿表现为甲状腺弥漫性肿大、坚实而无触痛，30%的患儿甲状腺可有小叶，也可存在结节。随着病程进展可出现亚临床甲低，进而出现临床甲低。2、甲状腺功能低下：甲状腺功能低下症状的临床表现与儿童的发病年龄有关，如1~3岁可表现为面貌粗糙、哭声嘶哑及线性生长缓慢。学龄前期发病者可表现为慵懒、便秘、生长迟缓、假性肌肥大或性早熟。年长儿及青少年主要表现为学习成绩下降、骨骼成熟延迟、青春期延迟以及黏液性水肿。3、性腺发育异常：小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎患儿性发育延迟，但也可引起假性性早熟，男童表现为睾丸增大。女童表现为乳房早发育及(或)阴道出血，与真性性早熟不同在于没有骨龄超前及线性生长加速的表现。二、其他症状1、甲状腺功能亢进：临床可见到典型甲亢表现如怕热、多汗、细震颤、心动过速、体重减轻等。甲状腺肿大，可有血管杂音，部分患儿有浸润性突眼、胫前黏液性水肿等。2、浸润性突眼：患儿甲状腺功能可以正常、减退或亢进。眼外肌间质有大量淋巴细胞、浆细胞浸润，成纤维细胞分泌黏多糖增多，胶质合成活跃。眼外肌水肿，体积增大，病变常先累及下直肌和内直肌。3、2型自身免疫性多内分泌腺综合征：可伴有或先后出现1型糖尿病、性腺功能减退症等。4、桥本脑病：临床表现为惊厥、行为与精神失常、运动障碍及昏迷，血清抗甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体明显升高。

小儿蓝尿布综合征的首发及典型症状为尿色发蓝，可伴有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退、发育迟缓、智力低下等多系统症状。1、尿色发蓝：尿色发蓝为本病特征性表现，生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。2、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、眼部表现有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。3、生长发育影响：发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。4、特殊面容：侏儒、颅腔狭窄、骨硬化、智力低下、小精灵样面容。5、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石、肾皮质钙沉着和脑基底节钙化，并出现相应的症状，严重者可出现肾功能衰竭。6、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。7、家族史：有家族聚集性发病的倾向。

1、血液检查：血液检查主要用于测定患儿有无出现电解质紊乱，血液检查发现二氧化碳结合力低于10mmol/L，碱性磷酸酶增高，血磷低，可有助于诊断。2、尿液检查：尿液检查主要用于检测尿液中葡萄糖、氨基酸的浓度，尿糖浓度高于5mg/dl，尿氨基酸增高，有助于诊断本病。3、X线检查：X线检查主要用于检测患者有无出现畸形等情况，X线检查发现骨骼变形，有助于诊断。4、体格检查：体格检查可发现患儿头围小于同年龄人群，拇指畸形，有助于诊断。

小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，与基因突变、遗传因素等有关，好发于父母为近亲结婚者、居住在放射源或曾经暴露于放射源者、有球形细胞脑白质营养不良家族史者，其诱发因素包括物理因素、化学因素、病毒感染。一、主要病因1、基因突变：半乳糖脑苷脂酶基因突变导致的半乳糖脑苷脂酶活性缺乏，半乳糖神经酰胺贮积在神经系统，脑白质可见特征性的多核球形细胞。同时脑组织鞘氨醇半乳糖苷增加，特异性损伤少突胶质细胞。2、遗传因素：小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，有球形细胞脑白质营养不良家族史的孕妇，后代患病率相对较高。二、诱发因素1、物理因素：如受到紫外线照射、放射性照射，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。2、化学因素：如亚硝酸、碱基类似物，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。3、病毒感染：影响宿主细胞，易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。

小儿碘缺乏症患者的饮食调理尤其重要，合理优质的饮食可以促进患者症状减轻并消退。小儿碘缺乏症患者主要是由于碘摄入不足，因此轻症者可以通过食物补充碘缓解症状。（1）忌食低蛋白、高碳水化合物，低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低，血清促甲状腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。（2）忌食某些蔬菜，例如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜等，此类蔬菜中含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物，可抑制碘的有机化过程。（3）玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物，进而被代谢成硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘化物，可加重患者缺碘症状并影响治疗效果。（4）忌食钙磷含量高的食物，可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。（5）宜多食用富含碘的的食物，例如海产品中碘的含量较高，如海带、紫菜、干贝等，食用加碘的食盐，加碘盐是防治碘缺乏的重要措施，进入用户的食盐中按比例1：5万(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地预防地方性甲状腺肿。1：2万(含量为50mg/kg)可预防地方性甲状腺功能减退症。现在我国大部分地区，食盐中已经加碘，明显减少了碘缺乏病的发生率。

小儿营养不良性水肿以全身凹陷性水肿、发育迟缓等为主要临床表现，可伴有腹胀、肝脾肿大、尿量减少、低血压等症状，部分患儿可出现继发性感染、自发性低血糖等并发症。一、典型症状1、全身凹陷性水肿：小儿营养不良性水肿最典型的表现，手指按压皮肤会出现凹陷，可表现为从脚背的轻微凹陷性水肿到累及眼睑和阴囊的全身性水肿。2、精神及皮肤表现：患儿可出现活动减少、精神较差，体重生长迟缓。皮肤干燥、苍白，渐失去弹性，额部出现皱纹，肌肉萎缩、松弛。二、其他症状1、腹胀、肝脾肿大：在四肢、躯干和面部浮肿出现之前，内脏水肿往往已经发生，出现腹胀、肝脾肿大。同时由于腹腔积液及肠壁水肿，可导致腹胀。2、尿量减少：当肾功能出现损害时可出现尿量减少。3、低体温、低血压，心率慢：系体内能量不足、循环不足，基础代谢率明显降低所致。

小儿Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由ALMS1基因突变所致。本病属于隐性遗传性疾病，是由某一特定蛋白质缺乏所致，具体是哪种蛋白质尚不明确。ALMS1在多种组织器官中广泛表达，包括视网膜、耳、心脏、胰腺、肝、肾等，其亚细胞定位位于中心体和纤毛的基部，完全缺乏ALMS1会影响纤毛形成、定位和维持，影响纤毛的功能。

由于铜代谢的异常，铜大量集聚于肝脏和脑的器官组织，最终可累及多个脏器，故临床表现不一，但主要表现为神经精神症状与肝脏症状。一、典型症状1、肝脏损害：患儿2~3岁就可能出现肝损害症状，但5岁前很少表现出明显的肝病，儿童期有不明原因的肝脾肿大和其他慢性肝病表现，可出现肝功能衰竭、胆道结石，晚期可表现间质纤维化、坏死后肝硬化。2、神经系统损害：（1）震颤：症状可随进程发展，从上肢蔓延到全身，多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的震颤。（2）发音障碍与吞咽困难：说话含糊不清、时断时续，吞咽困难多见于晚期患者。（3）肌张力改变：表现为动作迟钝、步行障碍、精细动作困难等行为异常，少数舞蹈型患者伴肌张力减退。（4）精神症状：早期患者智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退，还表现为自制力减退、情绪不稳、易激动，甚至严重时可出现类似于精神分裂症的妄想、冲动、幻觉、狂躁等症状。二、其他症状1、肾脏损害：表现为蛋白尿、血尿、肾结石、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒等。2、眼睛病变：角膜边缘区域出现棕黄色或者绿色样改变。3、骨骼病变：多数患者伴有大关节僵硬，可见由于骨质减少导致的骨质疏松以及早发性的膝、腕部退行性病变等。4、血液系统：和肝脏症状常常一起出现血管内溶血。