1、体格检查：（1）患儿可见面色苍白、精神不振、乏力，按压胸骨可有疼痛，周身或可见紫癜、鼻出血、牙龈出血，部分患者可见皮肤丘疹。（2）大多数患儿体温升高。（3）部分患儿可触及肝、脾、淋巴结肿大，浅表淋巴结可触及。2、实验室检查：（1）血常规：血常规可以判断贫血、感染及病情的严重程度，本病可见血红蛋白及红细胞降低，白细胞增高约占50%，白细胞分类可发现原始、幼稚细胞占多数，血小板减少。（2）骨髓细胞学检查：骨髓细胞学检查是确诊本病和评定疗效的主要依据。表现为淋巴细胞明显增生或极度增生，幼红细胞和巨核细胞减少。（3）脑脊液检查：脑脊液穿刺可见脑脊液色清或微浊，压力升高，细胞数大于10×10^6/L，蛋白大于0.45g/L，离心沉淀涂片可见白细胞。（4）组织化学染色检查：过氧化物酶阴性，酸性磷酸酶阳性，碱性磷酸酶活性升高，苏丹黑染色阴性，糖原染色阳性，非特异性磷酸酯酶阴性。（5）溶菌酶检查：测定血清及尿液中的溶菌酶含量，还能够与其他类型的白血病鉴别，本病可呈现阴性或弱阳性。（6）凝血功能检查：包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D二聚体(DD)、纤维蛋白降解产物(FDP)。白血病发病时，可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。3、影像学检查：（1）X线检查：能够发现白血病细胞对骨和关节的浸润情况，可见骨质疏松、溶解、骨骺端密度降低、骨膜下新骨形成。（2）B超检查：能够发现白血病细胞在周身器官的浸润情况，腹部B超可见肝、脾、淋巴结、肾脏肿大。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征尚无特殊治疗，确诊后可视情况给予适当的保肝措施，属于长期持续性治疗，主要的治疗方式是退黄、保肝。一、一般治疗小儿黄疸肝脏色素沉着综合征患儿应注意避免诱因导致黄疸加深，如过度劳累、受凉、感染、饮酒、妊娠、手术等。二、药物治疗1、保肝药物：可改善干细胞功能状态，避免肝功能损伤，在肝功能检查指标上可体现为转氨酶下降，此外还可以减少氧化应激诱导的肝细胞凋亡。2、苯巴比妥：苯巴比妥属于肝酶诱导剂，可以降低患者的胆红素，促进胆汁排泄，减轻黄疸的症状，预后相对较好。三、手术治疗本病一般无需手术治疗。

小儿紫斑湿疹综合征的病因和发病机制复杂，目前尚不明确，可能由遗传因素或孕期接触辐射或毒物，导致患儿机体免疫功能异常引起，通常好发于有家族病史的男婴。1、遗传因素：该病为X染色体上基因改变，导致表达WASP蛋白异常，从而造成造血细胞形态和功能异常，进而引起患儿血小板减少、免疫细胞功能异常。2、接触辐射或毒物：如孕妇接触过放射性物质或化学毒物，可能影响胎儿发育，导致胎儿出现基因突变、染色体改变，从而引起发病。

小儿淋巴细胞间质性肺炎的典型症状主要包括咳嗽、呼吸急促、体重下降、发热、胸痛，部分患儿也可出现无力、杵状指的症状。小儿淋巴细胞间质性肺炎可出现呼吸衰竭、休克、多器官功能衰竭等并发症。一、典型症状1、咳嗽：为小儿淋巴细胞间质性肺炎的常见症状，主要表现为频繁干咳、咳痰，肺内炎性渗出较多时，患儿可出现咳白痰甚至咳嗽剧烈、痰中带血。2、呼吸急促：小儿淋巴细胞间质性肺炎患儿的早期临床症状，表现为呼吸频率加快，大于30次/分钟，双侧鼻翼扇动。随病情进展，患儿可逐渐出现呼吸困难、喘息。部分严重患儿还会出现用力呼吸，如张嘴呼吸、抬肩呼吸。3、体重下降：多数小儿淋巴细胞间质性肺炎患儿可因呼吸不畅、咳嗽、痰多等原因影响日常进食、喂养，导致患儿出现体重不增甚至下降。表现为消瘦、皮下脂肪减少、跟同龄儿相比发育缓慢等。4、发热：表现为患儿出现体温升高，高达38~39℃，体温超过39摄氏度时患儿可能会出现全身抽搐、惊厥等。5、胸痛：多见于5岁及以上的患儿，主要临床表现为患儿左侧胸部间断性疼痛。二、其他症状1、无力：部分小儿淋巴细胞间质性肺炎患者可出现无力症状，表现为患儿出现走路困难，拿不动小物件，甚至抬手困难，没法把手臂举过头顶。2、杵状指(趾)：随着病情进展且长期迁延不愈，部分患者可出现杵状指，表现为患儿手指头和脚趾头末端增厚增粗，呈鼓槌状膨大。

小儿透析失衡综合征主要表现为头痛、恶心、呕吐、昏迷、肢体痉挛、抽搐、精神异常等症状，严重者可出现颅内压升高、心力衰竭等并发症。1、头痛、昏迷：小儿透析失衡综合征的患者因血液和脑组织渗透压增大，从而致使颅内压升高，引起患者头痛，严重者可导致昏迷。2、呕吐、恶心：因脑水肿颅内压升高，患者可出现呕吐和恶心的表现，严重者可表现喷射性呕吐。3、肢体痉挛、抽搐：因脑水肿颅内压升高，压迫脑部功能区，容易引起患者四肢的痉挛，严重者可出现全身抽搐。4、精神异常：患者可出现焦虑或烦躁等精神异常表现。

引起小儿急性肾小球肾炎发生的病因大致可分为两类，一类为A组β溶血性链球菌急性感染后引发的，另一类为除溶血性链球菌以外其余病原体、细菌等引发的感染，临床上多数病例是属于第一类病因导致。1、A组β溶血性链球菌：以上呼吸道感染、扁桃体炎最为常见，脓皮病和皮肤感染次之。2、其他病因：非链球菌(包括其他的葡萄球菌、革兰阴性杆菌等)、病毒(流感病毒、柯萨奇病毒、EB病毒、HBV等)、肺炎支原体及疟原虫等。

1、实验室检查：包括血常规、粪常规检查，过敏原、血清的免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)和炎症因子IL－6、IL-13检测等。2、钡灌肠检查：主要是用来检查肠道有无异常情况，如溃疡、肠腔狭窄或结肠短缩。3、电子结肠镜检查：是一种简便易行的检查方法，可发现直肠指检无法摸到的位置较高的病变，同时对可疑病变取组织活检，明确性质。结肠镜检查发现一个以上的下述表现，病变多从直肠开始，呈连续性、弥漫性分布，黏膜血管脆变、脓性分泌物附着，点状出血、弥漫性、多发性炎性糜烂、溃疡；慢性病变者可见结肠袋囊变浅、变钝或消失，假息肉及桥形黏膜等。4、黏膜病理学检查：活动期炎性细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞浸润，隐窝上皮细胞间有中性粒细胞浸润、脓肿，隐窝杯状细胞减少，黏膜表层糜烂、溃疡形成、肉芽组织增生；缓解期隐窝排列紊乱(扭曲分枝)、萎缩，潘氏细胞化生。5、免疫功能检查：包括体液免疫、细胞免疫、免疫复合物检查，可见免疫球蛋白升高，T淋巴细胞数和比率、淋巴细胞转换率降低，在血清中可找到多种非特异性的抗结肠抗体，结肠黏膜中可见血红蛋白G、补体和纤维蛋白原沉积的免疫复合物。

小颌畸形综合征患儿存在小颌畸形、舌后坠及腭裂或高腭弓，表现为喂养困难、呼吸困难及阵发性青紫，伴有喉头痰鸣，患儿仰卧位时症状明显，侧卧位或俯卧位时症状减轻或消失。可合并严重营养不良及肺炎或窒息死亡。一、典型症状1、畸形：（1）鸟状面容：本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。（2）腭裂：腭裂的发生率约为50%～68%。（3）舌下垂：舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病症的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。（4）心血管病损：约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。（5）其他：本病症尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。2、相关症状：畸形严重者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮、吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。二、其他症状部分患儿可出现睡眠不安、张口呼吸、打鼾的表现。患儿颌面部畸形，导致呼吸时鼻咽部气流被阻碍。患儿呼吸不畅，则会引起睡眠不安、张口呼吸、打呼噜的表现，尤其是在夜晚的时候。

小儿充血性心力衰竭以1岁以内发病率最高，其中以先天性心脏病引起者多见，也可继发于病毒性心肌炎、心肌病等。年长儿以风湿性心脏病和急性肾炎所致的心力衰竭最常见。另外，贫血、营养不良、严重感染和心律失常等都是儿童心力衰竭发生的诱因。一、主要病因1、先天性心脏病：为主要病因，1岁以内发病率高，先天性心脏病中，流出道狭窄导致后负荷(压力负荷)增加，某些流入道狭窄的作用相同。左向右分流和瓣膜反流导致前负荷(容量负荷)，导致心肌结构、功能发生改变引起心力衰竭。2、风湿性心脏病：风湿性炎症破坏心脏瓣膜，使舒张期左室充盈受限，左心室排出量减少。冠状动脉灌注压降低，心肌供血减少，长期的心肌供血不良导致左室收缩功能降低等使患者心功能出现衰竭。3、急性肾炎：由于水钠潴留、血容量增加出现循环充血。4、病毒性心肌炎：严重心肌炎会对心肌细胞造成损害，使心肌结构破坏，造成心肌收缩和舒张的障碍。5、心肌病：可使心脏扩大，负担加重，心肌耗氧量增加而导致心力衰竭。二、诱发因素1、感染：呼吸道感染是最常见、最重要的诱因。2、心律失常：心房颤动是器质性心脏病最常见的心律失常之一，也是诱发心律失常重要的因素，其他类型的快速性心律失常及严重缓慢性心律失常均可诱发心力衰竭。3、贫血：贫血导致血液载氧能力明显下降，对机体各系统供氧不足，因而心输出量增加、心脏负荷加重。4、营养不良：不同程度的营养不足而诱发心力衰竭。

1、体格检查：可以通过视诊检查来观察患儿皮肤、黏膜颜色，皮肤有无出血点或瘀斑，眼球、鼻腔、口腔等有无出血，以判断病人是否存在出血，通过触诊检查观察患者鼻腔是否存在按压痛或者肿块的情况。2、血常规及血液涂片：血象可以看到Hb和RBC常中度至重度减少，白细胞计数多增高，分类可见>5%的原粒或原单核细胞，血小板计数多减少；血涂片易见幼红细胞，多呈类巨幼样变。3、骨髓细胞形态学检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓增生明显至极度活跃，红系细胞显著增生>50%，幼红细胞有形态等异常，胞体大小不均，呈类巨幼样变，易见大、巨幼红细胞甚至超巨幼红细胞，核形不规则，可见双核、多核、核碎裂，染色质较疏松，原粒细胞或原、幼单核细胞>30%(NEC)，巨核细胞明显减少和阙如。4、细胞化学染色检查：幼红细胞糖原(PAS)染色阳性或强阳性反应，原粒细胞POX染色阳性反应，原单核细胞、幼单核细胞NSE染色呈阳性反应、且能被NaF抑制。5、基因检测：通过基因检查可以分析出染色体核型为t(3;5)(q25;q35)。6、免疫表型检查：红白血病原始红细胞通常不表达髓系相关的标志，MPO为阴性，血型糖蛋白A及血红蛋白A阳性，但更幼稚的红细胞血型蛋白常阴性，可有CD71弱表达，原始粒细胞免疫表型与AML不成熟型及AML微分化型类似。

1、体格检查：了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。2、病理学检查：结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观，基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。3、局部B超检查：可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型，了解动脉瘤瘤体的范围及血供情况，对病变类型做出初步诊断及鉴别诊断。4、磁共振成像：可详细了解疾病损伤的部位，为治疗提供进一步的指导。5、X线检查：可以辅助了解骨关节损害程度、指导治疗。

新生儿及婴儿肾静脉血栓形成后的主要特点是腰部出现肿物，并且伴肉眼血尿，该病常可导致肾功能进行性衰竭、高渗状态及死亡。较大儿童急性肾静脉大血栓常出现典型症状，而慢性肾静脉小血栓，尤其是侧支循环形成较好者的症状一般不明显。一、典型症状1、剧烈腹痛或腰胁痛，可伴有肾区叩击痛。2、常有肉眼血尿，几乎均有镜下血尿。3、单纯性肾病患儿可突然病情加重出现大量蛋白尿。4、肾功能突然恶化，肾小球滤过率(GFR)下降，急性肾功能衰竭，BUN及血肌酐升高，无尿或少尿及氮质血症者多为双侧受累。二、其他症状可有发热、吐泻、脱水及代谢性酸中毒。表现为呼吸增快、面色苍白、休克。肿物出现前后白细胞数增加。

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的一种类型，其临床表现多种多样。颅骨缺换、突眼、尿崩症、皮疹是其典型特征，还有部分患儿会出现视盘水肿和视神经萎缩等表现。一、典型症状1、眼球外突：约1/3患者会出现眼球突出，常为双侧性，但可一侧较明显，主要为眶内黄色瘤病变增殖，将眼球向前外推移。2、颅骨缺损：最早、最常见的临床表现，可为单发性或多发性，颅骨缺损处的外面头皮下可触及软组织结节。3、尿崩症：约有1/2患者表现为烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍、肢端肥大等，多因垂体后叶、视丘下部发生浸润性病变，或因蝶鞍破坏、垂体受压所致。4、皮疹：全身广泛散在小而扁平的黄色斑丘疹，头皮上可见黄色痂皮，久病导致发育迟缓。二、其他症状1、视盘水肿：由于黄色瘤的压迫，小儿非内脂性网状内皮增殖综合征早期可发生视盘水肿。2、视神经萎缩：在黄色瘤的长期压迫下，在疾病的晚期可能会发生视神经萎缩。

小儿溃疡性结肠炎的发病原因并不明确，是主要发生在结肠黏膜的炎症性疾病，以结肠黏膜溃疡、糜烂为主要病理改变。可能与精神因素、遗传因素及免疫因素有关。此外，感染、饮食过敏等可诱发小儿溃疡性结肠炎的发生。一、主要病因1、自身免疫因素：小儿溃疡性结肠炎是因为免疫系统在抵抗外来细菌、病毒的同时，也攻击了自身的肠道而引起，一般应用肾上腺皮质激素类药物或其他免疫抑制剂治疗有效，因此考虑与自身免疫有关。2、遗传原因：部分患儿有溃疡性结肠炎家族史。3、精神因素：临床可见一些小儿溃疡性结肠炎患者常伴有焦虑、紧张、多疑以及自主神经紊乱的表现，精神治疗可好转。二、诱发因素1、感染因素：感染也可能是溃疡性结肠炎的发病因素，临床研究证明，某些细菌和病毒在小儿溃疡性结肠炎的发病过程中起着重要作用，如幽门螺旋杆菌，部分患儿用抗生素治疗有效。2、饮食过敏：临床一些患儿在食用某些食物后可引起过敏反应，导致小儿溃疡性结肠炎复发，去除过敏饮食后症状缓解。

小儿高磷酸酶血症的治疗主要是根据患者病情以及其累及骨骼的严重程度，一般采取短期持续治疗，以对症支持治疗为主要手段，一般以药物治疗为主，出现喉头水肿等严重并发症时需要紧急气管切开治疗。一、药物治疗1、布洛芬：对于高热的小儿，首要是控制体温，该类药物以布洛芬、对乙酰氨基酚为代表；最主要的不良反应在于存在胃肠道反应，可能导致胃肠道出血。2、抑酸制剂：除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐。3、降钙素：持续应用可环缓解症状。4、：二、手术治疗本病无需手术治疗。三、其他治疗气管切开：小儿高磷酸酶血症患儿若并发喉头水肿时，因喉头水肿可迅速致患者窒息、死亡，须立即进行气管切开，以保证患者呼吸通畅。

小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏，引起糖鞘质代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚而致病。该病好发于有血管角化瘤家族史者，以及有代谢疾病患者。1、α半乳糖苷酶a活性缺乏：小儿血管角质瘤综合征患者大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏导致溶酶体储积病，引起糖鞘质代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常，及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。2、基因突变：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，是遗传性疾病，多是由于基因突变导致。

小儿单纯性甲状腺肿的治疗主要是对症治疗及对因治疗，其取决于患儿甲状腺肿的大小、症状以及病因。一般需连续服药约6~12个月后，肿大的症状可明显缩小。一、一般治疗1、去除病因：碘缺乏者，改善碘营养状态，避免服用引起甲状腺肿大的食物或药物等。2、病情监测：定期复查(主要做颈部超声、检测甲功)，及时了解病情变化。二、药物治疗1、甲状腺激素制剂：如甲状腺素片、左甲状腺素钠等，适用于各种病因引起的甲状腺肿。通过补充内生甲状腺激素的不足，缓解甲状腺体增生肿大，治疗效果较好。2、补充碘制剂：碘缺乏者可口服碘制剂。对中度以上腺肿者，可补充碘制剂，以抑制过多的促甲状腺激素分泌，使甲状腺回缩。近年来发现滥用碘制剂，除造成碘甲亢外，还可致碘过敏或碘中毒。碘过敏常发生在有过敏史者，皮肤出现荨麻疹样皮疹，还可引起血管神经性面部四肢水肿、发热及关节痛等临床症状。碘中毒时口咽部常有烧灼感，还有恶心、呕吐、腹痛，严重者有呼吸困难。若不及时抢救，可危及生命。治疗的关键是立即停药，多数患儿的症状可逐渐缓解消失。淀粉液洗胃，即淀粉可与胃内碘中和，保护胃黏膜，减少毒性。还可用1%浓度的硫代硫酸钠溶液洗胃或静脉注射。三、手术治疗如腺体过大引起压迫症状，或疑有癌变者宜手术治疗。适应证：1、甲状腺肿体积太大产生压迫症状时，可手术治疗。2、经药物治疗无效伴有毒性症状影响心脏时，可手术治疗。3、有恶性病变，甲状腺部分切除或全切。术后可能发生甲状腺功能减低，需服用甲状腺片。若致病因素仍然存在时，残留的甲状腺组织仍可增生。四、其他治疗碘131治疗：腺体肿大出现压迫症状时，适应证：1、药物或手术治疗后复发。2、拒绝手术治疗或有手术禁忌症。3、甲状腺肿大Ⅱ度以上。

1、尿常规：根据尿液颜色、质量、有无红细胞、炎细胞等，作为判断患者泌尿系统是否健康的依据。2、血常规：根据血液中白细胞计数和分类，进行初步判断患者是否存在感染，以及确定是细菌感染还是病毒感染。3、CT检查：该检查用于确定结石的具体位置，以及确定有无肾、输尿管的积水，且能够发现X线平片不显示的小结石。4、排泄性尿路造影(IVU)：可确定结石的具体位置，以及结石引起的肾、输尿管、膀胱功能和形态的改变。

1、一般检查：一般做粪便常规、轮状病毒试纸检查，根据病情严重程度做血液分析、电解质、心肌酶、肾功、血培养等检查。通过该检查可以判断疾病的严重程度并为后续治疗提供依据。2、实验室检查：大便镜检有大量白细胞者可做大便培养及药物敏感试验，有条件的单位还应进行血清学检查、病毒分离培养等病原学检查。通过进行相关检查可以明确小儿所患肠炎的类型。

小儿纵隔压迫综合征可因胸腺、淋巴结病变、肿瘤、支气管囊肿、纵隔炎、脓肿或消化道重复畸形等压迫而造成。一、主要病因1、神经母细胞瘤：是小儿纵隔压迫综合征的最常见病因。当神经母细胞瘤发生于胸部时，可能压迫上腔静脉、气管或颈胸部神经，导致纵隔压迫相关症状出现。可通过磁共振了解肿瘤的侵犯程度及活检病理检查确诊该病。2、血液系统恶性肿瘤：主要指非霍奇金淋巴瘤。肿瘤逐渐增大，可能会压迫周围的气管和神经，导致纵隔压迫相关的综合征。活检病理检查可确诊。3、实体器官肿瘤：甲状腺肿瘤、支气管囊肿、胸腺瘤等实体器官肿瘤，随着病情发展，肿瘤逐渐增大，进而压迫气管、食管等纵隔内重要器官，导致小儿纵隔压迫综合征。4、炎症性肿块：如纵隔淋巴结炎、纵隔炎、纵隔脓肿等，随着炎症加重，肿块逐渐增大，最终会压迫周围的组织、器官，导致小儿纵隔压迫症状。二、诱发因素1、淋巴瘤病史：随着淋巴瘤在纵隔内的增大，小儿容易出现纵隔压迫症状。2、结核杆菌感染：出生时未接种卡介苗的小儿，容易感染结核杆菌。当出现淋巴结结核时，随着纵隔内淋巴结的肿大，会产生纵隔压迫症状。3、纵隔炎症：当纵隔发生炎症时，炎症病变易包裹周围组织形成肿块，随着炎性肿块增大，会引起纵隔压迫症状。4、胸腔脓肿或积液：当小儿出现胸腔脓肿或积液时，随着脓肿的肿大或积液的增多，会导致压迫症状。