1、血常规检查：抽取患者血液，通过对血液中的细胞分析，如病人患有小儿细胞外胆固醇沉着综合征，可见嗜酸性或中性粒细胞异常。2、尿常规检查：通过对检查者尿液的分析，如是小儿细胞外胆固醇综合征的患者可出现氨基酸尿和免疫球蛋白增高。可帮助医生确诊。3、病理检查：取患者皮损病变处细胞组织，通过仪器分析，如发现皮损处有不同程度的血管炎性改变以及血管内皮肿胀，真皮见嗜酸性和中性粒细胞弥漫性浸润，且细胞外有明显的胆固醇沉着可确诊为小儿细胞外胆固醇沉着综合征。4、腹部B超检查：通过腹部B超可发现是否有肝脾肿大，如有肝脾肿大，结合其他检查报告结果，可考虑患小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因暂不明确，可能与细菌或病毒感染有关，也可能与风湿免疫病引起的超敏反应有关。一、主要病因小儿细胞外胆固醇综合征目前病因不明，目前已知的是过敏、病毒感染等均可能导致本病。二、诱发因素1、感染：婴幼儿因细菌或病毒感染，导致免疫力下降、或是治疗时药物引起病变，以及不良生活方式，可能导致机体产生免疫反应，白细胞破裂，引起血管炎，导致诱发小儿细胞外胆固醇沉着综合征。2、超敏反应：风湿免疫病患儿易发生异常的、过高的免疫应答，可导致机体生理功能紊乱和组织损害，从而可诱发小儿细胞外胆固醇沉着综合征。

1、血液检查：取患者的血液检测血液中的丙酸的浓度。当患者体内丙浓度升高，超过正常水平时提示小儿丙酸血症的发生。2、脑CT检查：用于检查有无脑萎缩的情况。CT检查显示脑实质缩小，变窄，提示脑萎缩的发生，小儿丙酸血症出现脑萎缩并发症。3、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测：患者的血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高，部分患者血甘氨酸水平升高。4、尿有机酸检测：尿3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼酸水平升高，可伴有甲基巴豆酰甘氨酸水平升高。5、基因突变分析：基因突变分析有助于轻型疾病的诊断，区分基因型有助于产前诊断。6、MRI检查：MRI检查结果包括脑萎缩(伴脑室扩大、蛛网膜下间隙增宽)、髓鞘化延迟以及不同程度的基底节改变。7、脑电图：急性失代偿期的患儿脑电图表现为严重的弥漫性慢波，脑电图异常可先于癫痫发作，代谢状态稳定后脑电图可转归为正常。

小儿肝豆状核变性的机制是由于铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑聚集。铜是微量元素，来自于食物中，故减少饮食中铜吸收至关重要。（1）避免进食含铜量高的食物，如肥猪肉、动物内脏(猪肝、牛肝)、小牛肉等肉类；蟹、虾、乌贼、章鱼、贝介类等鱼贝类；黄豆、青豆、黑豆、扁豆、熟芸豆等豆类；花生、芝麻、胡桃等坚果类。（2）建议进食含铜量低、适宜日常吃的食物，如精米白面、萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭(去皮、去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低，长期饮用还有轻度排铜的功效。（3）长期服用青霉胺的患者，建议多进食富含维生素B6水果，如苹果。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征目前主要通过对症治疗为主，口服胰酶等，对于骨骼发育畸形，可以进行手术矫正。治疗周期为8-12周，暂时没有其他有效的治疗方法可供选择。一、药物治疗1、口服外源性胰酶制剂、脂溶性维生素(A、D、E、K)和微量元素，以及采用脱脂配方乳等，以改善消化功能和营养状态。2、对于间断或持续性中性粒细胞减少的患者,，可考虑使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)。二、手术治疗因骨骼发育不良所致畸形可行整形手术，禁忌症为关节内有感染的病灶、关节结核活动期、血液疾病。

小儿自身免疫性溶血性贫血是细胞免疫调节紊乱，产生自身抗体和(或)补体，并结合于红细胞膜上，致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性难治性贫血，主要由感染引起、还可因免疫系统疾病、药物、恶性肿瘤等原因导致，好发于10岁以下免疫功能紊乱的男性儿童。一、主要病因1、特发性自身免疫性溶血性贫血：目前病因尚不明确。该类型小儿患者居多，约占70%。2、继发性自身免疫性溶血性贫血：（1）病毒性感染，如巨细胞病毒、肝炎、单纯疱疹、腮腺炎、流感、传染性单核细胞增多症、水痘、风疹等。（2）肺炎支原体，如非典型肺炎。（3）细菌性感染，如伤寒、链球菌、金黄色葡萄球菌、结核病。（4）螺旋体属感染，如钩端螺旋体病。（5）结缔组织病，如红斑狼疮、类风湿病、皮肌炎等。（6）药物，如青霉素、氯霉素、磺胺类、异烟肼、非那西丁、甲基多巴等。（7）免疫缺陷病。（8）恶性肿瘤和骨髓移植。二、诱发因素1、病毒感染或某些化学物质与红细胞膜结合使红细胞抗原性发生改变，导致小儿自身免疫性溶血性贫血。2、免疫系统异常，如免疫缺陷、恶性肿瘤、胸腺疾病、遗传基因突变等也都可以导致诱发小儿自身免疫性溶血性贫血。

1、病原学检查：将可疑食物、呕吐物或排泄物加热煮沸20min后，接种血琼脂作厌氧菌培养，检出致病菌。2、毒素试验：（1）动物试验：将检查标本浸出液饲喂动物或腹腔内注射，如试验组动物发生肢体麻痹死亡，而对照组无，则本病的诊断即可成立。（2）中和试验：将各型抗毒素血清注射到小白鼠腹腔内，随后接种标本，从而判断毒素和定型。（3）禽眼接种试验：将含有毒素的浸出液注入家禽眼睑皮下，出现眼睑闭合，或出现麻痹性瘫痪和呼吸困难，经数十分钟至数小时死亡，可作为快速诊断。

目前小儿烹调综合征发病的机制尚未完全阐明，主要病因可能有钠盐摄入过多、食入过量谷氨酸钠，好发于爱食用鸡、鸭、鱼等鲜味食物的儿童、有家族病史的儿童。暴饮暴食、烹饪菜肴加入过量味精等因素均可能诱发本病。一、主要病因1、钠盐摄入过多：中餐制作时钠盐使用量可能较大，可导致暂时性高钠血症，引起细胞内低钾，造成患者出现肌肉麻痹、无力、心悸等症状。2、食入过量谷氨酸钠：谷氨酸钠是味精的主要成分，鸡、鸭、鱼、肉等鲜味食品中也富含谷氨酸钠，其进入人体后可分解为谷氨酸和酪氨酸等，在肠道细菌的作用下可能转化为有毒、有害物质或与其他物质作用，顺血流到达心、脑等部后干扰细胞代谢，引起生理功能的紊乱，导致疾病症状的出现。二、诱发因素1、暴饮暴食：不健康的饮食习惯不仅会增大谷氨酸钠、组胺等物质的摄入量，同时增加肠胃负担，导致身体不能及时排出有害物质，不利于健康。2、烹饪菜肴加入过量味精：过量摄入谷氨酸钠，可能影响大脑代谢功能，引起不良反应，出现小儿烹调综合征相关症状。

1、呕吐物或大便培养：呕吐物及大便细菌与真菌培养，可发现致病菌，对小儿食物中毒的诊断及治疗有重要意义。2、肝、肾功能：通过血生化检查可了解中毒后有无肝、肾功能的损害，作为判断病情和预后的参考指标。3、电解质：通过血生化检查了解有无钾、钠、氯的代谢异常，判断是否发生代谢性酸碱平衡紊乱。4、凝血常规：了解中毒后是否发生凝血功能障碍，对本病的治疗及预后有重要参考价值。5、血气分析：通过血气分析检查判断有无发生酸碱紊乱，了解病情严重程度，指导治疗。6、胸部X线：主要观察有无胸腔积液、肺水肿的表现，评估心肺功能，判断病情严重程度。7、心电图：了解中毒是否导致心脏损害，评估患者心脏功能，排除其他心脏方面的疾病，作为判断病情和预后的重要参考指标。

小儿人类细小病毒B19感染是由人类细小病毒B19导致的，主要通过呼吸道传播，也可通过血液和血制品传播，好发于免疫缺陷或低下的小儿、肿瘤放疗、化疗后的小儿。一、主要病因人类细小病毒B19感染由细小病毒B19感染所致，B19病毒感染包括两个时相，即病毒血症及抗体反应。病毒在体内大量复制形成病毒血症，导致骨髓抑制，对造血功能正常者仅有轻度影响，但对已有溶血性贫血者可导致再障危象的发生，当机体产生特异性抗体时，传染终止。在此过程中，体液免疫反应起重要作用，此免疫反应多因免疫复合物介导，免疫复合物沉积在皮肤、关节及其他器官导致特异性免疫综合征。二、诱发因素艾滋病感染后会降低免疫力，从而导致增加人类细小病毒B19感染的几率。

小儿支气管肺发育不全治疗尚无统一标准，尚无单一药物能降低小儿支气管肺发育不全的发生率，减轻病情严重程度，相关治疗手段较多，住院期间的治疗主要目标是尽可能降低远期肺损伤，最大程度保证能量及营养物质供应，提供足够的通气及氧合支持并减少氧供。治疗周期较长，治疗包括氧疗、辅助通气、吸入性NO治疗、糖皮质激素治疗、对症支持治疗、体液管理等。一、一般治疗1、保证能量和营养供给，适当补充维生素和微量元素。2、控制液体量，早期限制液体量摄入，限制钠盐摄入，控制肺水肿。3、补充电解质，维持酸碱平衡。二、急症治疗1、机械通气：急性期在保证足够气体交换的前提下，尽可能降低气道压力和潮气量。慢性期一旦通气的策略及参数稳定，维持呼吸机各项参数直至患儿的体重增长良好。2、氧疗：目前尚无统一标准。吸氧时需监测氧浓度及血氧饱和度，从而保证使用最少氧供维持血氧饱和度在适宜范围。三、药物治疗1、肺泡表面活性物质：可明显降低病死率和患儿的预后，但对降低发病率无明显改变。2、支气管扩张剂：β肾上腺素受体激动剂可降低气道阻力，改善通气，心动过速是其主要副作用，目前仅限于急性发作时雾化吸入使用，如沙丁胺醇等。3、糖皮质激素：现已不推荐常规使用，可短期使用小剂量激素来降低呼吸机参数，易于拔管撤机。常用的糖皮质激素药物与地塞米松、氢化可的松。4、利尿剂：可减轻呼吸窘迫的症状，短暂改善血氧分压，但对减少呼吸机的使用、缩短住院时间及远期预后无明显作用，如呋塞米。5、维生素A：可使超低体重儿发病率降低10%，长期预后尚未评估。6、中枢神经兴奋剂：咖啡因属于中枢神经抑制剂，是黄嘌呤生物碱化合物，通过提高呼吸中枢动力、增强膈肌收缩性和肺顺应性，从而使气道阻力降低，同时肌肉收缩性的改善有助于胸壁的稳定，增强肺功能，促进肺部稳态恢复。四、手术治疗目前无有效的手术治疗。

小儿流感病毒肺炎最显著的症状为咳嗽、咳痰、喘息、咽痛，常出现高热不退，可伴有乏力、全身酸痛、惊厥、胸腔积液以及消化系统症状。严重者可能会出现肺出血、中毒性脑病、休克等并发症。一、典型症状1、咳嗽、咳痰：痰液多黏稠，呈白色，咳嗽剧烈时，痰液里可能带红色的血丝。2、胸腔积液：胸腔可见积液，多为黄色微混液，自数十至数百毫升不等。3、喘息：表现为呼吸声音粗、响，呼气时间长。4、咽痛：咽喉部疼痛。5、高热：持续不退热，温度保持在38.5℃以上。6、嗜睡：患儿白天睡眠多，醒来时间很少，精神差。7、乏力：患儿精神差，不愿意活动。二、其他症状1、惊厥：严重患儿会发生惊厥。2、呼吸暂停：新生儿在哭闹时出现呼吸暂停的现象。3、消化系统症状：常见呕吐、腹泻，呕吐有时很重，甚至吐出咖啡样物，腹泻或与肺炎同时，或在呼吸道症状好转时并发，个别严重者并发肠出血。

大多数早产儿贫血患者表现为面色苍白无血色，喂养困难、体重不增、呼吸增快、心动过速、活动减少，少部分患儿会出现颜面、足、下肢水肿， 严重时可出现继发感染如肺炎。1、面色苍白、烦躁不安、易哭闹。2、喂养困难、体重不增，表现为拒奶、吃奶量低于正常婴儿。3、呼吸急促，节律整齐，频率可大于60次/分；严重者可出现呼吸暂停，即突然间的呼吸停顿。4、心率增快，表现为脉率可大于160次/分。5、活动减少，表现为肢体无活动、瘫软。6、部分患者会出现颜面水肿、足和下肢水肿。

1、血清锌浓度检查：空腹血清锌浓度：正常最低值为11.47mol/L(75g/dl)；餐后血清锌浓度反应试验(PICR)：测空腹血清锌浓度(AO)作为基础水平，然后给予标准饮食(按全天总热量的20％计算，其中蛋白质为10％~15％，脂肪为30％~35％，糖类为50％~60％)，2小时后复查血清锌(A2)，按公式PICR＝(A0-A2)/A×100％计算，PICR>15％提示缺锌。但因操作繁琐，故很少应用。临床上主要以测空腹血清锌浓度为主。2、发锌检查：不同部位的头发和不同的洗涤方法均可影响结果测定结果，因此发锌不能作为确诊指标。3、尿锌检查：尿锌检查可辅助血锌检查用于小儿锌缺乏症的诊断。4、体格检查：通过视诊或者触诊检查来观察患者皮肤部位是否存在破溃或者流脓的情况，以此来判断患者病情的严重程度。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是异质性、复杂、致残性神经变性疾病，目前尚无特殊治疗，只可对症治疗，对于脊柱侧弯，必要时可采用手术治疗。一般是通过药物治疗和康复训练延缓病情的发展。一、药物治疗小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无特效药物，临床上主要采用抗氧化及对症治疗。伴维生素E缺乏的共济失调可每日给适量维生素E，有糖尿病并发症者要给予胰岛素控制。病情累及心脏患者要注意心脏病的治疗，可以服用稳心颗粒等。此外，还可以使用神经保护剂，如辅酶Q10、艾地苯醌等。二、手术治疗手术治疗主要针对骨骼畸形，如脊柱侧弯。脊柱侧弯超过40°仍能行走的患儿可考虑手术治疗，但术前要检测心肺功能，心肌病严重的要治疗心力衰竭。三、其他治疗病情初期即对患儿进行物理、作业、言语等康复方面的治疗，如进行平衡训练、视轴矫正康复训练等。

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎病因主要与遗传因素、免疫异常和环境因素有关。其中环境因素中碘摄入量是影响本病发生发展的重要环境因素，随碘摄入量增加。本病的发病率显著增加，可以促进隐性病人发展为临床甲减。本病好发人群为慢性淋巴细胞性甲状腺炎家族史者、6岁以上女孩，药物、放射性物质可诱发。一、主要病因1、遗传因素：慢性淋巴细胞性甲状腺炎是一种多基因遗传疾病，主要组织相容性复合物是最早被确认为慢性淋巴细胞性甲状腺炎的易感基因，也是对慢性淋巴细胞性甲状腺炎发生风险影响最强的一个基因。2、免疫机制：甲状腺内大量淋巴细胞浸润，并产生各种抗甲状腺自身抗体，包括抗甲状腺球蛋白抗体，抗甲状腺过氧化物酶抗体，以及抗促甲状腺激素受体抗体等。其中抗促甲状腺受体刺激阻断抗体可以阻断促甲状腺激素与其受体结合，引起甲状腺功能低下。3、环境因素：压力过大、环境污染、感染、硒缺乏以及长时间的摄入高碘等原因均有可能诱发该病发病。二、诱发因素1、药物：用于某些疾病治疗的干扰素可诱发慢性淋巴细胞性甲状腺炎，因药物破坏甲状腺腺泡，常突然出现甲亢，有的患者可转变为持续性Graves病。2、放射性物质：低剂量的放射性碘或其他放射性物质可诱发AIT或慢性淋巴细胞性甲状腺炎。

小儿感染性心内膜炎虽然威胁生命，但是经过合理的治疗以及规范有效的管理，可以使病死率显著降低并提高生命质量。该病治疗的总原则是积极抗感染、加强支持疗法，但在应用抗生素之前必须先做几次血培养和药物敏感试验，以期对选用抗生素及剂量提供指导。一、一般治疗包括细心护理，保证患者充足的热量供应，可少量多次输新鲜血或血浆，也可输注丙种球蛋白。二、药物治疗1、血培养阳性：金黄色葡萄球菌可分为耐甲氧西林和甲氧西林敏感两类。甲氧西林敏感感染患儿建议尽可能使用抗葡萄球菌β-内酰胺类抗生素。而耐甲氧西林感染患儿，万古霉素仍为一线用药。链球菌属感染患儿的治疗仍以β-内酰胺类抗生素为主。2、血培养阴性：血培养阴性的患者抗生素的选取相对困难，既要经验性选用，也需要考虑各种抗生素的不良反应。选择抗生素需同时考虑金黄色葡萄球菌、链球菌、肠球菌等。应选用耐青霉素酶的青霉素与庆大霉素，或万古霉素与庆大霉素联合治疗。3、人工瓣膜以及心脏植入装置感染：人工瓣膜感染引起的小儿感染性心内膜炎，其抗生素选择原则与自体瓣膜感染相同。需注意的是，当病原体为葡萄菌属时，建议联合利福平。三、手术治疗近年来早期外科治疗小儿感染性心内膜炎取得良好效果，对心脏赘生物和污染的人工材料清创，修复或换置损害的瓣膜，挽救严重患儿生命，提高治愈率。手术指征有二尖瓣或主动脉瓣损坏，重度反流导致心力衰竭；经过合适的抗生素治疗1周以上仍持续发热、血培养阳性或心内赘生物增大；心脏瓣膜穿孔、破损、瓣周脓肿或瘘道形成，呈现局部破坏性感染或感染扩散；大型或有脱落风险的赘生物，特别是位于左心瓣膜上的赞生物；真菌或抗生素耐药病原体引起的心内膜等。据报道，需要外科治疗的小儿感染性心内膜炎患儿约占25%～30%，如有外科治疗指征应尽早手术。

小儿紫斑湿疹综合征的发病机制尚未阐明，缺乏针对性治疗方法，目前主要采用输血或血小板治疗，同时使用药物预防或治疗感染，部分患者可考虑采取脾脏切除术，以缓解症状，延长患者寿命。骨髓移植或干细胞移植是目前治疗小儿紫斑湿疹综合征的最有效手段，未来可能应用基因治疗，有望治愈患者。一、一般治疗输血或血小板：纠正患儿贫血状态，补充血小板以进行止血。二、药物治疗1、抗生素：常用青霉素、头孢曲松钠进行抗菌治疗，控制继发感染，防止病情进展，避免出现败血症等严重并发症。2、胸腺肽：胸腺肽注射液，具有调节和增强人体细胞免疫功能的作用，能促使T淋巴细胞成熟，增强患者免疫系统功能，减少感染等不利情况发生。3、转移因子：转移因子是从健康人白细胞中提取制得的一种药物，为细胞免疫促进剂，能够调节免疫力，恢复机体免疫功能。4、地塞米松：属于糖皮质激素，能够减轻炎症反应，有助于缓解湿疹症状，但对于血小板减少无明显治疗作用，不作为患者必用药物。三、手术治疗脾脏切除：脾脏是破坏血小板、处理衰老血小板的主要场所之一，切除脾脏会使血液中血小板数目增加。但脾脏也是人体重要免疫器官，切除可能会导致机体免疫功能受损，更易发生感染，甚至发生败血症等严重疾病，需经过慎重考虑再决定是否进行脾脏切除手术，术后可能需要终身服用抗菌药物以预防感染。四、其他治疗1、骨髓移植或干细胞移植：目前治疗本疾病的最有效手段，进行骨髓或干细胞移植能够帮助患者重建机体造血功能、免疫系统，缓解病情，延长患者寿命。患儿在5~6岁前进行移植，治疗效果最佳。2、基因治疗：某些原发性免疫缺陷病为基因缺陷所致，部分突变位点已经明确，未来有望进行基因治疗，将正确基因转入患者体内，以恢复免疫系统功能。

1、内分泌检查：需要进行血清各种激素水平测定，性激素及促性腺激素水平低下，而促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素等激素水平均可在正常范围内。绒毛膜促性腺激素兴奋试验血睾酮可有明显增加。2、影像学检查：如CT、核磁共振、X线等来判断患儿有无颅内占位性病变。3、精液检查：通过检查精液的量、精子数目来判断生殖功能有无异常。患儿可发现本病精液量少、质地清稀，大量未成熟精子。4、眼底检查：判断患者有无出现颅内压增高引发的视盘水肿。5、染色体检查：通常患者染色体无异常，可排除儿童单纯性肥胖。

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症目前尚无满意的治疗方法，主要是应用免疫抑制剂环磷酰胺和抗生素青霉素对伴发疾病进行治疗，部分患者还可口服人初乳缓解腹泻的症状，本病需要长期持续性治疗。一、药物治疗1、环磷酰胺：属于免疫抑制剂，可以治疗一些伴发疾病，如系统性红斑狼疮，可以控制病情进展。2、青霉素：是一种抗生素，可用于进行抗菌治疗，控制患儿反复发作的感染。二、手术治疗本病无手术治疗。三、其他治疗口服人初乳：有腹泻症状的患儿可以口服人初乳，也就是产妇在生孩子后5天以内分泌的乳汁。初乳可以增强免疫功能，缓解腹泻症状。