小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：你好，视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致.目前尚无有效治疗.可考虑用：血管扩张剂,维生素A,维生素B1,B6,E等治疗.
病情分析：视网膜色素变性属于遗传性疾病，一般药物治疗无效，建议使用营养神经内药物治疗
意见建议：
指导意见：这个一般检查一下的，孩子的基因都正常的情况下，应该就没问题的。
病情分析： 你好，你现在的情况是要到医院眼科检查看看的，好明确诊断的。
意见建议：建议你加强营养，注意个人卫生的，多吃青菜水果的。
