小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：这个一般检查一下的，孩子的基因都正常的情况下，应该就没问题的。
问题分析：你好，染色体是由父亲与母亲各提供一条，然后组织在一起，形成小孩的遗传基因。目前你说的，你老公是由他母亲的一个染色体和他母亲的一个染色体组成的。但他要给你的任何一个孩子提供染色体。只能提供一条：即他父亲或者他母亲的。然后和你的一条染色体组合成一个孩子。
意见建议：当他母亲和他父亲的染色体在一起的时候，就有了你老公。这个时候形成了显性疾病。而任何一条染色体和你的染色体组合就为隐形了。随意你不用担心
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：你好，视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致.目前尚无有效治疗.可考虑用：血管扩张剂,维生素A,维生素B1,B6,E等治疗.
