新生儿串联质谱结果异常

会员4032068 已回复
刚出生的宝宝做了串联质谱检查,结果显示异常,这是什么意思?需要采取什么措施?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
臧爱民 主任医师 河北大学附属医院内科 三级甲等
擅长:肺癌、乳腺癌、食道癌、胃癌、结直肠癌、妇科恶性肿瘤...
您好!作为专业的医生,我可以告诉您:串联质谱技术是用于筛查新生儿遗传代谢病的重要手段。
如果检测结果显示异常,提示可能存在某些隐性遗传代谢疾病的风险。
针对这种情况,我建议您尽快带宝宝到正规医院进行复查,通过再次采集足跟血样,确认具体诊断情况。
早期发现、早期治疗对于这类疾病至关重要,能够有效避免病情发展导致的严重后果。
请您不要过度紧张,及时就医并遵循专业医生的指导进行后续检查和治疗。
相关问答

新生儿足底血串联质谱异常c3/c2高是不严重的,可以等复查的结果,如果在正常范围内就没事,如果是异常的,需要在平时的饮食中尽量少摄入碳水化合物类,可以用优质蛋白质和脂肪补充。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿串联质谱筛查显示阳性表示存在有某些疾病可能,串联质谱是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法,串联质谱可检查多种遗传代谢病。分为氨基酸,有机酸代谢病。及脂肪酸氧化缺陷病,需及早治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:这属于正常的检查结果,提示孩子没有任何问题,没有遗传代谢性疾病的表现,这属于完全正常,没有任何担心的必要,孩子生长发育正常,
意见建议:所以平时保证孩子的正常生长发育的营养物质补充,保证孩子正常生长发育就可以,其他方面没有任何担心的必要性,

王凤村主治医师内科呼和浩特第四监狱医院
擅长:擅长内科、外科、妇产科、儿科等各个科室常见疾病的诊治,拥有全科医生证

新生儿串联质谱筛查未通过主要是指新生儿可能患有遗传代谢性疾病。新生儿串联质谱检查是筛查小儿遗传代谢性疾病的一种检查方法,可以对新生儿的采血标本中70余种氨基酸和酰基肉减进行定性和定量的分析。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

指导意见:你好。从检查结果来看、伴有这几个指标有所升高、因为可以是氨基酸的代谢产物、所以讲是要考虑是否因为氨基酸代谢异常的原因所导致的。

张大为主治医师外科南京市高淳区古柏中心卫生院
擅长:外科,尤其擅长骨折等疾病

串联质谱异常是比较严重的,是患有代谢性疾病的表现,比如患有脑瘫或者甲状腺素减少。可以为婴儿提供有效的营养物质和微量元素,对串联质谱异常的症状恢复有所促进作用。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮