遗传性蛋白质缺乏症

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最近被诊断为先天性基因营养不良症,请问这种疾病主要是由什么引起的?有哪些主要症状?需要怎样治疗?
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谭小燕 医师 南昌大学第二附属医院内科 三级甲等
擅长:慢性肺心病,慢性咳嗽,变异性咳嗽,弥漫性间质性肺病...
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您好,先天性基因营养不良症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于基因突变导致某种蛋白质合成或降解异常,从而影响机体正常生长发育。常见症状包括皮肤干燥、松弛,以及肌肉萎缩等。
针对此病症,建议在医生指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液和维生素C片等药物进行辅助治疗,必要时可考虑手术治疗如肝移植或脾切除。日常生活中应保持良好心态,积极配合治疗,注意饮食均衡,多吃富含蛋白质的食物(如鸡蛋、牛奶)及新鲜果蔬(如苹果、芹菜)。
相关问答

问题分析:你好,对人体而言,比较有意义的是低白蛋白血症,低白蛋白血症可由肝脏功能减退或者失液过多引起,需要明确原发病,以治疗原发病为主。
意见建议:建议查明病因,针对病因进行治疗,同时可以服用口服水解白蛋白治疗,如果低白蛋白血症比较严重,还可以输人血白蛋白,比较贵;饮食上,注意高蛋白饮食。

YISHI
擅长:

指导意见:您好,目前医疗条件下无论是大三阳还是小三阳还没有治愈的方法,需要进一步检查肝功能和HBV-DNA来确定是否需要治疗。如果肝功能检查正常是不需要治疗的,如果肝功能检查转氨酶大于正常值的2倍以上和HBV-DNA大于10的5次方 就需要积 极抗病毒治疗,平时注意休息,禁忌辛辣和油腻食物,定期复查,祝你健康

刘辉东医师传染科岭背卫生院
擅长:传染科,尤其擅长乙肝等疾病

指导意见:你好 这个低蛋白容易引起浮肿,乏力等症状,到医院检查一下看看,查明病因对症治疗,平时注意避免劳累受风寒

王海龙医师内科河北省邢台市威县第二人民医院
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等

您好,先天性基因营养不良症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于基因突变导致某种蛋白质合成或降解异常,从而影响机体正常生长发育。常见症状包括皮肤干燥、松弛,以及肌肉萎缩等。
针对此病症,建议在医生指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液和维生素C片等药物进行辅助治疗,必要时可考虑手术治疗如肝移植或脾切除。日常生活中应保持良好心态,积极配合治疗,注意饮食均衡,多吃富含蛋白质的食物(如鸡蛋、牛奶)及新鲜果蔬(如苹果、芹菜)。

谭小燕医师内科南昌大学第二附属医院
擅长:慢性肺心病,慢性咳嗽,变异性咳嗽,弥漫性间质性肺病,慢性阻塞性肺疾病,睡眠呼吸暂停,结核性胸膜炎,肺栓塞,急性严重呼吸道综合征,过敏性哮喘

你好,你的情况可能是病毒性的疱疹,建议你最好去医院检查一下,明确病因后对症治疗。

尹娜妇产科河北省邢台市威县县医院
擅长:妇科,妇产科,阴道炎

问题分析:您好,根据你描述的情形,主要考试是末梢循环差,出现末梢神经的反应。
意见建议:建议到当地医院检查空腹血糖,糖化血红蛋白,心脏彩超,心电图等,首先要排除糖尿病和心脏病造成的末梢循环差,再对症治疗。

姜丽莉医师中医科上海市普陀区中医医院
擅长:痛风,高血压,糖尿病等的中医药调理,颈椎病,腰椎病等痛症的针灸治疗。