小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
病情分析:视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
意见建议:
指导意见:您的情况能通过做基因检查来判断是不是携带有带病基因的,一般的省级医院都有开展这方面的检查您可以电话先向你所在地的三级医院或省级医院咨询一下规模较大的有遗传优生咨询科的妇幼保健院一般也能开展这项检查
问题分析:你好,视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.
意见建议:建议试用血管扩张剂,维生素A及B1,组织疗法,各种激素,中草药,针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化.
病情分析: 您现在的情况可能还是视疲劳引起的,您的情况还是要注意用眼卫生,平时注意正确的用眼姿势,避免视疲劳,适当的做眼保健操,
意见建议:饮食上可以多吃些含甲种维生素较丰富的食物各种蔬菜及动物的肝脏、蛋黄等。祝您身体健康!
问题分析:您好,视网膜色素变性属于遗传性疾病,但是一般属于阴性遗传,孩子出生后可能不会表现出此病
意见建议:目前还不能对胎儿进行早期检查,孩子出生后注意定期复查,可以在出生后做眼底检查