小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
一般是在发作完全控制2～5年后，再依据具体发作类型、脑电图正常与否，综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药，否则会招致癫痫发作，甚者会引发癫痫一直状态。所以，必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。
遗传性的癫痫，都具有家族聚集性。例如三代内的近亲都有类似的发病年龄，发作类型等，如果家族中只有自己有这个现象，那么是遗传性的可能就很小。想要确诊是否是遗传性，那么需要做基因检查。要到开展本项目的研究所。
可以采用脑电图检查：根据异常放电的部位、形式、频率等特征，来帮助诊断癫痫发作类型，有利于明确治疗方案，有助医生从生理角度判断大脑功能整体情况。脑CT检查：结构影像学检查，适用于大脑器质性损害导致癫痫发作者，检查可显示“癫痫灶”必要时结合核磁共振做更进一步明确。物依从性。
遗传性癫痫会出现全身抽搐咬舌口吐血沫，这些症状均大发作的表现，如果得不到及时的控制，会带来伤害。到正规专业的医院去进行进一步的检查，在指导下采用合适的疗法方案。
