无治疗
想通过基因染色体检查本人是否是遗传性视网膜色素变性携带者属于隐形遗传还是显性遗传?
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
指导意见:您的情况能通过做基因检查来判断是不是携带有带病基因的,一般的省级医院都有开展这方面的检查您可以电话先向你所在地的三级医院或省级医院咨询一下规模较大的有遗传优生咨询科的妇幼保健院一般也能开展这项检查
病情分析:视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
意见建议:
指导意见:主要是查导致色素变性的变异基因组。但是国内目前还没有基因疗法,国外也是处于实验阶段。
病情分析: 视网膜病变是指视网膜感光细胞受损为特点的具有显著临床及遗传异质性的一组疾病,此组疾病是导致人类视力障碍最主要的疾病之一。据统计,随着生活节奏的加快,各大医院的眼病患者逐年上升,给人们的工作和生活带来了很多不便,因此要引起重视,及早治疗。
意见建议:建议:视网膜色素变性早发现,早诊断,早对症治疗才是康复关键,平时也要注意合理膳食,均衡营养;用眼有度,保证睡眠对于眼病的康复起着重要作用。
指导意见:建议 先去医院做一下眼科的相关 检查,看看眼睛有什么毛病,针对病因再做相应的治疗.不要盲目的用药