是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
是不会下降的，避免长期卧床，增加营养，避免疲劳，防止感染，物理治疗和矫形治疗可预防或改善畸形或挛缩。也可以用激素治疗。饮食应清淡，禁忌辛辣刺激的饮食，多注意锻炼。
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。
基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的，其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白，其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。
去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况，肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
