家族性载脂蛋白b100缺失是一种遗传的家族性病症，其病因是在apob1003500个位置上的Arg被Gln取代而引起。这种疾病多见于基因型。
家族性载脂素b100缺失是一种比较普遍的血脂异常病症，其病因是因为LLDL中的载脂蛋b100（apob100）基因的变异，导致其与受体的结合出现障碍，从而导致LDL在机体中的降解和代谢，从而导致LDL和总血脂的增高，从而导致冠状动脉粥样硬化。
一般来说，儿童家族性复发性血尿主要考虑是遗传引起的。
家族性复发性血尿一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。多数学者认为家族性复发性血尿为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3／COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，进而可能会出现家族性复发性血尿。
建议家长根据实际情况合理喂养宝宝，以免出现不良症状，而且有助于宝宝病情的恢复。
如果是黄疸引起的脑瘫，主要是因为黄疸非常高导致的胆红素脑病引起的。主要是发生在溶血性黄疸的时候。一般是母亲是o型血，而孩子是a型血或者是b型血的时候容易溶血，如果没有及时发现很容易导致胆红素脑病。急性期会有抽搐，发热，肌张力增高，双手紧握等表现。在恢复期，孩子有智力障碍合并运动发育迟缓。
多囊肾多囊肝可以穿刺抽液来治疗。多囊肾多囊肝属于常染色体显性遗传性疾病，治疗主要是针对并发症的治疗，以及预防囊肿的增大，首先是饮食方面，不吃巧克力，咖啡，浓茶等含有咖啡因的饮料。
一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
