家族性载脂蛋白b100缺失是一种遗传的家族性病症，其病因是在apob1003500个位置上的Arg被Gln取代而引起。这种疾病多见于基因型。
家族性载脂素b100缺失是一种比较普遍的血脂异常病症，其病因是因为LLDL中的载脂蛋b100（apob100）基因的变异，导致其与受体的结合出现障碍，从而导致LDL在机体中的降解和代谢，从而导致LDL和总血脂的增高，从而导致冠状动脉粥样硬化。
一般情况下，家族性载脂蛋白b100缺陷症可以采取药物治疗、日常护理等方式进行治疗，缓解相关症状。具体内容如下：
1.药物治疗：家族性载脂蛋白b100缺陷症的患者可以及时前往正规医院，在医生指导下使用3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂、烟酸等药物进行治疗，改善不适情况。
2.日常护理：患者还要注意日常护理，多休息，劳逸结合，不要剧烈运动，平时还要调整饮食，不要吃胆固醇含量较高的食物，也不要吃刺激性食物。
引起载脂蛋白b偏高的原因通常有生理性和病理性两种，生理性原因主要是由于摄入蛋白质过多，导致体内脂类物质堆积过多，引发载脂蛋白b升高，当然一些疾病如，高脂蛋白血症、心肌梗塞、糖尿病、肝炎等也会导致载脂蛋白b的升高。
一般来说，儿童家族性复发性血尿主要考虑是遗传引起的。
家族性复发性血尿一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。多数学者认为家族性复发性血尿为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3／COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，进而可能会出现家族性复发性血尿。
建议家长根据实际情况合理喂养宝宝，以免出现不良症状，而且有助于宝宝病情的恢复。
载脂蛋白AI是高密度脂蛋白载脂蛋白，90%存在于高密度脂蛋白，可清除肝外组织胆固醇，在胆固醇和脂蛋白代谢当中起重要作用，是常见的血脂检测指标当中比较常用的一个。
载脂蛋白b高的原因，通常有生理性和病理性两种。生理性，主要是由于摄入蛋白质过多，导致体内脂类物质堆积过多，引发载脂蛋白b升高。一些疾病如载脂蛋白血症、心肌梗塞、糖尿病、肝炎等，也会导致载脂蛋白b高。