小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：视网膜色素变性可以吃黄芪和灵芝
意见建议：饮食结构搭配合理，应高热量，高蛋白，易消化，并含有丰富维生素为原则；服用助于清除自由基的食物，如僵蛹、蜈蚣、蝎、壁虎、蛇、穿山甲、海马、牡蛎、沙虫、金针菜。忌霉变、污染、坚硬、粗糙、多纤维、油腻、粘滞不消化食物。黄芪和灵芝富含碳水化合物、蛋白质、脂肪、维生素B1、维生素B2 以及磷、钙、钾、铁等营养元素，能够提高免疫力, 可以适量服用
您好，针对您45岁患有视网膜色素变性（RP）的情况，关于是否可以食用灵芝孢子粉，我的回答是：目前医学证据不支持灵芝孢子粉能逆转或阻止RP的病程进展。RP是一种遗传性视网膜退行性疾病，主要病理改变是光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞的死亡，目前临床上尚无能够彻底治愈此病的药物或营养补充剂。虽然灵芝孢子粉作为一种传统中药，具有调节免疫、抗氧化和抗疲劳的作用，理论上对全身健康有益，但它并不具备针对视网膜特异性细胞再生的功能。
需要强调的是，盲目服用灵芝孢子粉并不能改善您的视力状况，反而可能因为其活血作用导致眼底出血风险增加，这对本就脆弱的视网膜是不利的。建议您不要将灵芝孢子粉作为RP的治疗手段，而应将其视为普通保健食品适量食用。最重要的是，您需要定期到正规医院眼科进行随访检查，监测视网膜功能变化，并遵医嘱使用维生素A衍生物、叶黄素等已被证实对延缓RP进展有一定辅助作用的药物。
