小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
您好，针对您45岁患有视网膜色素变性（RP）的情况，关于是否可以食用灵芝孢子粉，我的回答是：目前医学证据不支持灵芝孢子粉能逆转或阻止RP的病程进展。RP是一种遗传性视网膜退行性疾病，主要病理改变是光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞的死亡，目前临床上尚无能够彻底治愈此病的药物或营养补充剂。虽然灵芝孢子粉作为一种传统中药，具有调节免疫、抗氧化和抗疲劳的作用，理论上对全身健康有益，但它并不具备针对视网膜特异性细胞再生的功能。
需要强调的是，盲目服用灵芝孢子粉并不能改善您的视力状况，反而可能因为其活血作用导致眼底出血风险增加，这对本就脆弱的视网膜是不利的。建议您不要将灵芝孢子粉作为RP的治疗手段，而应将其视为普通保健食品适量食用。最重要的是，您需要定期到正规医院眼科进行随访检查，监测视网膜功能变化，并遵医嘱使用维生素A衍生物、叶黄素等已被证实对延缓RP进展有一定辅助作用的药物。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。
1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。
积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。
问题分析：视网膜色素变性可以吃肉
意见建议：肉类含有丰富的蛋白质，脂肪和矿物质，合理的使用可以补充人体对于蛋白质及微量元素的需求，是人体重要的营养来源，视网膜色素变性患者可以适量食用的，建议视网膜色素变性患者在饮食上多进食一些富含胡萝卜素及维生素a的食物
