先天性促性腺激素分泌低下，先天睾丸发育不良。染色体46XY.
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先天性甲状腺减退的治疗可分为以下三个步骤：
第一步，为了检查病情、详细病史和体格检查，医生可能请儿科内分泌专家会诊，复查血清促甲状腺激素和血清游离T4和T4，进行甲状腺超声检查和甲状腺扫描。
第二步，药物治疗，一经发现应及时、尽快使用左甲状腺激素治疗。另外，建议在医生的指导下，按照医嘱，根据要求，空腹服用。
第三步，监测病情，复查游离甲状腺激素T4、总T4和促甲状腺激素。初次治疗2-4周后6个月龄内婴儿每1-2个月复查一次，6-3岁婴幼儿每3-4个月复查一次。从3岁到生长发育停止，每半年至1年复查一次。
先天性甲状腺功能减退是由儿童先天性甲状腺缺陷或母亲怀孕期间碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力发育障碍，孕期胎动太少，出生时体重比较重，身体长度和头围正常，但前后较大，胎粪排出延迟，出生后腹胀、便秘、睡眠多、动作少、黄疸慢、吃得少、进食困难、四肢发毛。患者会出现脐疝、呼吸困难，主要是舌头大而厚，因此呼吸道粘膜有粘液水肿、呼吸道不畅、鼻梁低、眼距变宽、舌头大、面部水肿等特殊面孔。治疗主要是甲状腺激素替代治疗，先天性甲状腺功能低下，治疗越快预后越好，希望能尽早确诊。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减或CH，是一种儿童时期的常见智残性疾病。前期往往不明显，如一旦发病，这是一种不可逆转的伤害，也叫呆小症，这种病一旦被人发现较晚，对于孩子的智力发育有极大的作用。在诊断甲状腺结节之前，应该先明确疾病性质和范围，再根据不同情况选择相应的方式进行处理。先天性甲减可使儿童身材矮小、智力低，医学普遍认为，如两个月后发现、早期治疗、终生用药，智力基本没有受到损害。若在10个月份被发现，此时处理，智商仅能达到80%的正常值。有很多人都有过类似的经历，就是孩子出生后，父母并无任何异常感觉或反应，但是随着年龄增长，这种现象逐渐加重，直到最后完全丧失生活自理能力为止。若是在两岁时被发现智力落后，它是一种不可逆转的破坏，此时处理亦无显著疗效。
首先，替代治疗是服用哌甲酯，即左甲状腺激素片。
对于甲状腺功能低下症状快的孩子，有必要确定甲状腺功能低下的原因。例如，部分是甲状腺自身发育异常引起的，其余是甲状腺功能发育不全引起的，如果自身没有甲状腺，需要终身进行甲状腺激素替代治疗。另外，甲状腺异常症的儿童，症状出现比较晚，需要进行核素扫描。具体用药请结合临床，以医生指导为准。
由于先天性甲状腺功能对儿童生长发育、智力形成、大脑细胞的分化有很大的影响，因此，新生儿的先天甲状腺机能低下会严重地影响到婴儿的生长发育和智力的正常发展。
因此，如果一个婴儿的甲状腺机能下降，孩子的智商会下降，身高也会变得比常人要慢，不能够及时的察觉到这种情况，就会导致孩子的智商下降，或者是大脑迟钝。