叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
地贫筛查结果标准，嗜酸粒细胞比值EO%参考范围，0.005到0.05.嗜碱粒细胞比值BASO%参考范围，0到0.01.红细胞计数RBC参考范围，4.0到5.5.平均RBC体积MCV参考范围，82到95.平均RBC血红蛋白含量MCH参考范围，27到31.RBC分布宽度变异系数RDW-CV参考范围，0.114到0.145.血小板分布宽度PDW参考范围，9到17。
无创基因检测的意思就是，根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息，筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。如果结果是低风险，就可以排除胎儿21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的患病可能。
甲状腺穿刺基因检测是指通过甲状腺穿刺组织进行分子病理检查的方法。
甲状腺穿刺基因检测主要用于甲状腺癌的筛查，目前常用的甲状腺基因检测有BRAF基因检测、TERT基因检测和RAS基因检测。甲状腺癌中最常见的是BRAF突变，BRAF突变在甲状腺乳头状癌中最常见，是甲状腺癌基因检测的理想标志。BRAF和TERT启动子突变联合表达可作为甲状腺癌不良反应的生物学指标。RAS基因突变表明甲状腺癌的高侵袭性行为和不良越来越严重后，也是甲状腺肿瘤基因标志物。
