甲状腺穿刺基因检测是指通过甲状腺穿刺组织进行分子病理检查的方法。
甲状腺穿刺基因检测主要用于甲状腺癌的筛查，目前常用的甲状腺基因检测有BRAF基因检测、TERT基因检测和RAS基因检测。甲状腺癌中最常见的是BRAF突变，BRAF突变在甲状腺乳头状癌中最常见，是甲状腺癌基因检测的理想标志。BRAF和TERT启动子突变联合表达可作为甲状腺癌不良反应的生物学指标。RAS基因突变表明甲状腺癌的高侵袭性行为和不良越来越严重后，也是甲状腺肿瘤基因标志物。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
甲状腺穿刺是甲状腺结节治疗前病理诊断的重要手段，是目前鉴别甲状腺结节良恶性最有价值的方法。
超声发现结节有恶性征象、颈部淋巴结有恶性征象或甲状腺有结节时，测定血液降钙素水平非常高、颈部有辐射暴露史、甲状腺癌病史，需医生建议患者行甲状腺细针穿刺。超声医生应用超声引导，消毒、麻醉后，超声引导下用细针准确定位患者，穿刺甲状腺结节，抽吸甲状腺细胞，涂片后送病理科对患者进行病理诊断。
通常情况下，甲状腺穿刺检查是检查甲状腺结节性质的一种方法。临床医学猜疑甲状腺结节是恶性的，或是在超声检查中查验甲状腺结节形状不规律，纵横比>1、内部结构血液丰富，内部结构有钙化点，或是头颈有很大淋巴结节，考虑为不良结节，进行甲状腺结节的穿刺活检，掌握节结内的细胞是不是恶性细胞。如果是恶性细胞，考虑进一步的手术治疗；如果是良性细胞，则可以考虑观察。
甲状腺穿刺术甲状腺穿刺术用于结节性甲状腺疾病的诊断。
甲状腺穿刺常用于一些经过各种检查仍然难以确诊的甲状腺疾病，是甲状腺肿和甲状腺结节性疾病常规的检查手段，有助于认识疾病病理性质，最后明确诊断和指导治疗甲状腺穿刺就是用小针头刺入甲状腺病变部位，抽出少量组织，用显微镜观察细胞性质作出诊断。穿刺后需注意穿刺处纱布，留置24小时后取出；忌剧烈活动。
