我孙子有甲基二丙酸血症

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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):
我孙子有甲基二丙酸血症食欲不良睡眠过多不哭不闹
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汪婉 北京丰台医院其他 二级甲等
擅长:药物过敏,感冒颗粒,藿香正气水,副作用
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒
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通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。

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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒

汪婉其他北京丰台医院已帮助用户:1
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指导意见:你好,你的描述已经看到,属于新生儿遗传学优生检测,通过血液检测查看具体的基因指标,建议应该再去高一级医院检测才能确诊的。

贾海龙主治医师内科淄博市中医院已帮助用户:16496
擅长:高血压、心血管、中医

问题分析:你好,根据你的叙述如果没有临床症状,以上三项异常不需要治疗
指导建议:建议多喝水,注意休息,生活规律,定期复查,希望我的回复对你有帮助

白毅医师内科定西县第二人民医院已帮助用户:21356
擅长:胃、十二指肠溃疡,球后十二指肠溃疡,腹泻,急性胃炎,胃痉挛,浅表性胃炎,慢性胃炎

病情分析: 你好,由于过早的性生活对身体危害较大,所以需要注意,此外由于初次性生活由于精神心情等因素以及疼痛可能会出现没有快感,有的人可能会在刚刚开始的几次中出现这种情况,所以不用担心,你的这样的情况建议保持良好的个人卫生习惯!
意见建议:注意好好休息不要过度劳累,保持良好的心态,积极参加锻炼,注意营养!

王涛内科郑大学医院已帮助用户:7818
擅长:高血压,泌尿系统疾病