通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。
意见建议:尿液检测:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。酶活性检测:由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。
指导意见:检查排卵是否正常,就是要做排卵监测。排卵监测有很多方法,包括基础体温测定,排卵试纸监测,超声监测等等。
指导意见:你好本病为常染色体隐性遗传病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致
一般情况下,如果患者想检查宫颈,可以在正规医院做宫腔镜检查、TCT检查、HPV检查等检查项目,具体内容如下:
如果患者宫颈部位存在炎症反应,可以及时前往正规医院,进行宫腔镜检查;另外,患者还可以进行TCT检查,从而发现部分癌前病变、微生物感染等;还可以进行HPV检查,确定是否存在HPV感染,排除宫颈癌。