小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析：原发性视网膜色素变性可以吃蘑菇
意见建议：蘑菇含有的多糖成分，营养价值高，食用可以提高机体免疫功能，还可以抗癌防癌。饮食上多吃清淡，易消化的食物，补充充足的营养物质，少吃辛辣刺激性的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果，忌烟酒，多休息。
问题分析：原发性视网膜色素变性可以吃蘑菇
意见建议：蘑菇含有的多糖成分，营养价值高，食用可以提高机体免疫功能，还可以抗癌防癌。饮食上多吃清淡，易消化的食物，补充充足的营养物质，少吃辛辣刺激性的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果，忌烟酒，多休息。
问题分析：视网膜色素变性可以吃蘑菇
意见建议：患此病的患者应该增加铬元素、硒元素、铜元素、锌元素的摄入，宜吃富含维生素A、优质蛋白质的食物，如猪肝腰果、板栗等。同时患者不宜吃辛辣刺激的食物，不宜吃油炸的食物。蘑菇富含多种营养素，丰富的维生素，丰富的矿物质，丰富的纤维素，且热量低，宜于身体，可以吃。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
