成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
可以做血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常，这些都可以检查出。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
