需要检查血红蛋白电泳，才能评估是否地中海贫血疾病，必要时基因检测，才能明确诊断。地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。
想要判断是否是地中海贫血，主要是通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。患者会出现骨髓的代偿性增生。实验室检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。一旦被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行治疗。临床上主要是通过输血以及使用铁螯合剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
地中海贫血如果仅是基因携带，不会影响健康。如果是轻型的，贫血一般不严重。如果是重型的，要定期复查血常规，如果血红蛋白严重降低，需要输血治疗。如果是严重贫血，可引起脑部供血不足。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。