唐氏综合征是代表着非整倍体染色体异常的一种先天性的疾病，是产前筛查的重点。唐氏筛查一般要求怀孕四个月以后进行抽血化验。主要是排除胎儿二十一三体综合征，神经管畸形的。如果显示低风险的话，说明问题不大，如果显示高风险的话不排除胎儿有畸形的可能。
唐氏筛查正常值的查看方法如下：
甲型胎儿蛋白一般范围为0.7-2.5值，高于2.5值则为高风险；绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇越低和抑制素A越高，胎儿患唐氏症的机会越高。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查主要是根据产妇的血样，来确定唐氏综合症的发生几率，超过1/270属于高危险，低于1/270属于低危险。唐氏综合症儿童的发病率会随著年龄的增长而增高，唐氏筛检可以尽量降低新生儿的发病率，必要时还会进行羊水染色体检查，是可以作为胎儿是否健康生长发育的重要指标之一，因此建议孕妇怀孕后前往正规医院，谨遵医嘱做好相应检查。
唐氏筛查一般选择在怀孕的15到20周之间进行检查，这是唐氏儿患病机率的筛查。唐氏筛查的标准值其实是一个风险的截断值。一般唐氏筛查的标准值21-三体是1/275，18-三体的标准值是1/350，一般孕妇如果高于这个值的话，由于担心羊水穿刺有风险，大部分选择先做无创DNA，孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。平时少吃辛辣刺激的食物，忌烟酒，保持充足的睡眠，少熬夜。
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏筛查主要是检查孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素的浓度，同时还要看18号染色体和唐筛综合风险度。正常的唐氏筛查结果，甲胎蛋白是在0.5到2.5MOM，而且化验值越低，胎儿患唐氏症的机会就越高。
