小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析：视网膜色素变性可以吃黄芪和灵芝
意见建议：饮食结构搭配合理，应高热量，高蛋白，易消化，并含有丰富维生素为原则；服用助于清除自由基的食物，如僵蛹、蜈蚣、蝎、壁虎、蛇、穿山甲、海马、牡蛎、沙虫、金针菜。忌霉变、污染、坚硬、粗糙、多纤维、油腻、粘滞不消化食物。黄芪和灵芝富含碳水化合物、蛋白质、脂肪、维生素B1、维生素B2 以及磷、钙、钾、铁等营养元素，能够提高免疫力, 可以适量服用
问题分析：视网膜色素变性可以吃灵芝
意见建议：视网膜色素变性可以适量食用灵芝。灵芝含有多种氨基酸、多肽、蛋白质、维生素B2及维生素C，还有多种生物活性物质，如挥发油、香豆精甙，含有丰富的多糖和三帖等。孢子还含甘露醇、海藻糖。灵芝具有保护肝脏、降血糖，改善心血管系统，提高机体免疫力的作用。视网膜色素变性患者可以适量补充维生素A丰富的食物。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
