妻子β654杂合子,丈夫β-28和中国型,中信湘雅生殖与.....

匿名 30岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
妻子β654杂合子,丈夫β-28和中国型,中信湘雅生殖与遗传专科医院可以做PGD吗?
曾经治疗情况和效果:

是的,做过检查。

想得到怎样的帮助:

想了解关于地贫基因缺失型方面的知识

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李书鹏 医师 哈尔滨附属第一医院皮肤科 三级甲等
擅长:痤疮、抑郁症、心理咨询
已帮助用户: 57933
问题分析:患有同种地贫(均为β)的夫妻后代有25%可能同时遗传到父母双方的致病突变。 654和28本身都不算很严重的突变, 但是合在一起孩子起码是中度地贫, 虽然不一定是重度地贫, 但是预后也不怎么好。所以如果女方怀孕未超过20周建议立即考虑/咨询/进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型, 如果正常(25%)或轻度地贫(50%, 遗传到你们两人中一个突变的可能各为25%)可以正常生产, 如果两个都遗传到可能需要考虑放弃。
意见建议:只有在一方是地贫一方正常情况下第一个医生才是对的,他/她可能不知道你们两人患同种地贫。
相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

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王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

中国是乳腺癌发病率增长最快的国家之一,中国抗癌协会公布的统计数字显示,近年来乳癌发病率正以每年3%的速度递增,成为城市中死亡率增长最快的癌症,发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。中国主要城市10年来乳腺癌发病率增长了37%,死亡率增长了38.9%,农村死亡率增长了39.7%。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

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张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
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李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院
擅长:妇科常见病的诊治。

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王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。