β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思

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我做唐氏筛查的时候检查出来是β-地贫基因-28位点突变杂合子,这是什么意思呢?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王相华 主任医师 山东省立医院内科 三级甲等
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨...
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。
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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:根据化验结果,是一种基因突变引起的地中海贫血,可能具有遗传性。目前不是很严重,以后会逐渐加重的可能。
意见建议:预防是没有办法的,因为是基因缺陷。 治疗比较困难,只能针对性治疗,也就是发生什么情况,治疗什么情况。主要是输血。也可以试一试民间治疗贫血的方法,或者中药。 另外,加强身体锻炼,适量多喝水,合理的饮食也是非常重要的,不能偏食,要荤菜、蔬菜都吃,蔬菜多吃一些。可以猪腰子一个星期吃一到二次,每次只能吃半个,因为年龄比较小。菠菜,猪肝也可以少量的吃,可以改善贫血的可能。

张思琪内科齐齐哈尔医学院已帮助用户:37386
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

病情分析: 你好,你的情况可能是贫血引起,贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等,建议在医师的详细检查后,在用药治疗。
意见建议:建议饮食要规律、营养要全面,避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽、动物的血液制品等。要在医生的指导下使用。

李静整形美容长沙医学院已帮助用户:34220
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:一般要给与富于营养和高热量,高蛋白,多维生素,含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。 避免 过度 劳累,保证睡眠时间。

李占胜医师外科威县贺钊乡小河村卫生室已帮助用户:460681
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,

问题分析:答:地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,
意见建议:答:接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗

何焕护士妇产科迁安康都诊所已帮助用户:2115
擅长:月经不调,卵巢囊肿,子宫肌瘤,痛经