主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
新生儿足底血查什么筛查的内容有G6PD酶的缺乏，即筛查蚕豆病，先天性肾上腺皮质增生症，苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下。如果是中枢性的甲状腺功能低下，则不能通过足底血筛查出来。
新生儿疾病筛查采血时间是72小时以后，七天之内并且充分的哺乳至少八次以后再进行。避免了在未哺乳和蛋白质符合下可能出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，可以避开生理性促甲状腺激素上升，减少甲状腺功能减退筛查的假阳性，从而减少漏诊和误诊的发生。
新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。
小儿足底血，主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查，早起筛查以上四种疾病，及早治疗的。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
风险较小。脚跟两侧是常用采血部位，软组织较丰富，血运较好，采血较容易，血斑足够大，检测结果较好。通过正规化培训，所有采血员持证上岗。采血避开足跟正中部位，软组织皮肤较薄，如刺入过深，伤及跟骨。
