主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
小儿足底血，主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查，早起筛查以上四种疾病，及早治疗的。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
苯丙酮尿症，半乳糖血症，先天性甲状腺功能低下（简称甲低）。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查，对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。
主要是为了检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。可以通过抽血来检查自己是否有疾病。如果有问题，需要积极治疗。晚上有严重哭闹症状的孩子可能与胃部不适或缺钙有关。他们应该去医院看医生，并在确定原因后接受治疗。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
新生儿采足与血的检查是婴儿都要经历的过程，通常没有疾病和症状的新生儿，要在出生3天左右进行足跟血采集。
出生3天左右采集主要是要在某些条件下采集。如吃奶后要对奶类消化后采集，有利于发现先天性疾病。足跟血采集不同地方检查可能不一样，基本有3种:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病以及其他先天性、代谢性的遗传疾病。若有异常能够及早发现，进行调整，对儿童生长发育或保健有重要作用。足跟血采集是国家强制的，免费采集。