第一次足跟血筛查苯丙酮尿症偏高,第二次又采了足跟血,请问多久...

会员25343487 已回复
第一次足跟血筛查苯丙酮尿症偏高,第二次又采了足跟血,请问多久能出来结果,已经半个月了着急啊
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
王迎东 医师 山东省淄博市第一医院五官科 三级甲等
擅长:牙龈炎,牙周炎,牙髓病
已帮助用户: 106345
问题分析: 你好这位朋友,一般情况下,再次采足跟血确诊的话,需要一个月的时间。
意见建议:你好,这是一种遗传代谢病.检查血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完成了部分诊断,需要再做进一步诊断苯丙酮尿症的分.确诊了早期诊断出是可以预防发病的.只是以后这个孩子要孩子前一定要进行产前诊断,在医生的建议下决定要不要孩子,因为这个是遗传的
关注
马国妹 医师 河北邢台桥东妇幼保健站妇产科
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
已帮助用户: 174720
指导意见:一般情况下,再次采足跟血确诊的话,需要一个月的时间。这是一种遗传代谢病.检查血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完成了部分诊断,需要再做进一步诊断苯丙酮尿症的分.确诊了早期诊断出是可以预防发病的.只是以后这个孩子要孩子前一定要进行产前诊断,在医生的建议下决定要不要孩子,因为这个是遗传的
相关问答

一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症患儿的寿命长短跟治疗情况和病人的体质等有关,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

病情分析: 你好这位朋友,一般情况下,再次采足跟血确诊的话,需要一个月的时间。
意见建议:你好,这是一种遗传代谢病.检查血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完成了部分诊断,需要再做进一步诊断苯丙酮尿症的分.确诊了早期诊断出是可以预防发病的.只是以后这个孩子要孩子前一定要进行产前诊断,在医生的建议下决定要不要孩子,因为这个是遗传的

王迎东医师五官科山东省淄博市第一医院
擅长:牙龈炎,牙周炎,牙髓病

指导意见:您好!由于各个医院的检查方法不同,参考 值 是不一样的,建议您到正规的专科医院进行诊疗

赵国华医师内科河北省邢台市界屯村卫生所
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒

问题分析:你好,根据你的情况分析 苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主至于寿命长短因人而异
意见建议:苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主.寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关 希望我的回答对你有帮助,祝您健康。

王竹磊医生会员皮肤科山东齐鲁医院
擅长:皮肤过敏

指导意见:苯丙酮尿症是会影响智力的发展的,甚至会引起语言障碍,癫痫,毛发色素加深的情况,目前每个新生婴儿都会筛查,一旦诊断可以吃特制的奶粉,可以最大限度的减轻大脑发育不良,还是尽早就诊检查,按照医嘱治疗,除了智力低下不能纠正,其他的身体症状是可以改善的

陶丽萍主治医师儿科邢台冶金职工医院
擅长:新生儿胎粪吸入综合征,新生儿感染性肺炎,腹泻病