一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。
苯丙酮尿症患儿的寿命长短跟治疗情况和病人的体质等有关,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。
问题分析:你好,根据你的情况分析 苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主至于寿命长短因人而异
意见建议:苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主.寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关 希望我的回答对你有帮助,祝您健康。
指导意见:您好!由于各个医院的检查方法不同,参考 值 是不一样的,建议您到正规的专科医院进行诊疗
病情分析: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
意见建议:由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病
指导意见:苯丙酮尿症是会影响智力的发展的,甚至会引起语言障碍,癫痫,毛发色素加深的情况,目前每个新生婴儿都会筛查,一旦诊断可以吃特制的奶粉,可以最大限度的减轻大脑发育不良,还是尽早就诊检查,按照医嘱治疗,除了智力低下不能纠正,其他的身体症状是可以改善的