视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应，视网膜电图)。必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者)，也应检查病人的家族以确定其遗传方式。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：你好，为本病最早出现的症状，多吃蔬菜水果，适当锻炼，早日康复且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。平时注意保持心情舒畅，辛辣刺激食物少吃，
视网膜色素变性主要症状为缓慢进行性的视野缺失。
1、夜盲，疾病初期视网膜色素变性导致夜盲症。2、眼底体征，早期视网膜骨细胞状色素沉着累及赤道部，后期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。3、进行性视野缺损，中心视力初期接近正常，随病程进展而逐渐减退，终止于完全失明。
视网膜色素变性早发现、早诊断、早治疗对于控制病情、改善症状、控制并发症极为重要。
指导意见：视网膜色素变性属于光感受细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。目前没有一种药物能有效的阻止神经上皮细胞的退行性变。有的试用营养剂，血管扩张剂，抗氧化剂，但作用效果不确定。
指导意见：视网膜色素变性是遗传病，目前没有有效药物治疗，中医中药针灸调理效果好，极少数医院视网膜移植
问题分析：你好，视网膜色素变性是有遗传倾向的，您应该注意您的孩子视力如何。这个病最后是光感，不会完全失明。
意见建议：建议：没有好的治疗方法，可以吃中药慢慢调理，并且扎针灸。我治疗过好几个病人，都是每半年住院输一次液。
