原发性视网膜色素变性都有什么症状

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原发性视网膜色素变性都有什么症状
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:视网膜色素变性治疗方法和药物包括视网膜色素变性手术.中医中药等.是一种较常见的眼部遗传病.近亲结婚者的后代尤为多见. 这种疾病建议采用中医治疗 滋补肝肾.健脾益气.同时注意固护胃气.脾胃为后天之本.气血生化之源。
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秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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指导意见:视网膜色素变性属于光感受细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。目前没有一种药物能有效的阻止神经上皮细胞的退行性变。有的试用营养剂,血管扩张剂,抗氧化剂,但作用效果不确定。
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赵国华 医师 河北省邢台市界屯村卫生所内科 一级丙等
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
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指导意见:对于这样的问题可以选择积极的多休息较好的,再就是需要注意适当的增加饮食的营养,多吃动物的肝脏,适当的外用珍视明滴眼液治疗就可以,也可以配合服用鱼肝油滴丸治疗
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高国静 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
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指导意见:建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。
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XYWY Pro 1 主治医师 内科
擅长:擅长消化道疾病的诊疗
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  1、症状与功能改变   ⑴夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。   ⑵暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。   ⑶视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。   ⑷视觉电生理:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。   ⑸色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。   2、眼底检查所见  本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有:   ⑴视网膜色素沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集。以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。在此同时,视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。   ⑵视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕。   ⑶视盘改变:早期正常,晚期趋于萎缩。色淡而略显黄色,称为“蜡样视盘”,边缘稍有模糊,偶有如被一层菲薄纱幕覆盖的蒙?感。   ⑷荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。   3、特殊临床类型   ⑴单眼性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。   ⑵象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。   ⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性:亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。最后以失明告比利时。本型通常为隐性遗传,偶亦有显性遗传。   ⑷无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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