我老婆是地贫是a地贫杂合子,a地贫检测结果是:基因型的:--...

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我老婆是地贫是a地贫杂合子,a地贫检测结果是:基因型的:--sea/a-3.7这是什么意思啊?

这个是血红蛋白H病,地贫中间型,男方必须做基因,女方做产前检查,确保无中间型地贫儿出生!具体产前检查可入中间型地贫公益群65269105与同型患者交流
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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赵跃成 梨园屯卫生院中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,一般情况下,考虑只要检查确定没有异常的表现应该没有问题的,对于你这样的基因问题考虑可能是跟恩自身体质有关系
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
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指导意见:由于不能面见患者给予检查,建议先到正规的医院诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。
汤浩医师 助理医师 成都温江清阳社区门诊内科
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α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫.

重型α地贫是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts).HbBarts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4).HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.

轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微.静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.
相关问答

地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

指导意见:地中海贫血就是红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血的其中的一种,是可以遗传的贫血 指导意见: 地中海贫血携带者的意思就是地中海贫血基因携带者,也就是自己或者下一代可能会发病,所以如果结婚最好不要找同样是地中贫血携带者的伴侣,避免此疾病的发生

王涛医师内科雄县医院
擅长:化学物品中毒,农药中毒,食物中毒

指导意见:你好,一般情况下,考虑只要检查确定没有异常的表现应该没有问题的,对于你这样的基因问题考虑可能是跟恩自身体质有关系

赵跃成中医科梨园屯卫生院
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛

地贫携带者是指患者的体内携带了地中海贫血基因。
地贫携带者往往不会有任何临床症状,只是携带有地中海贫血基因,并且携带者的血红蛋白浓度以及红细胞渗透脆性试验等都是正常的。就是患者在进行血常规检查时,会出现红细胞平均血红蛋白量及浓度和红细胞的平均体积等会有轻微的降低。地贫携带者通常不会患有地中海贫血的症状
但是此基因具有遗传性,携带者的下一代容易出现地中海贫血。所以地贫携带者在生育下一代的时候,需要进行基因筛查。如果下一代患有地中海贫血,需要长期进行输血治疗。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院
擅长:血液科相关疾病

地贫携带者是指体内含有地中海贫血基因。
地贫携带者一般不表现出来任何症状的一种情况。临床上地中海贫贫也称为地中海贫血、海洋性贫血,它是临床血液内科比较常见的一种疾病,可以发生在儿童,也可以发生在成人,它是一种跟遗传相关的疾病。临床上地中海贫血根据基因缺失或者突变不同,可以分为阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种。另外也可以分为轻型、中间型、重型地中海贫血。
建议:地中海贫血携带者在日常生活当中需要注意补充维他命、定时进行产前检查、不要乱吃药、适当的进行运动。

范慧副主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:糖尿病及其慢性并发症、肥胖、甲状腺及肾上腺等内分泌代谢性疾病。尤其对糖尿病周围神经病变及心血管并发症有较深入的研究和探索。