先天性厚甲症通常要做血液检查、甲板真菌镜检查、尿常规、皮肤病理组织学检查等检查，具体分析如下：
1、血液检查：主要是检查血液中是否有嗜酸性粒细胞的情况。
2、甲板真菌镜检查：主要是为了诊断指甲是否有真菌性病变，如果没有真菌，说明无真菌的感染。
3、尿常规：反映人体的代谢机能状况。
4、皮肤病理组织学检查：表皮明显角化，棘层变厚，部分毛囊开口出现角质栓塞。在真皮血管附近可见炎症细胞，如肥大细胞、浆细、白细胞胞等。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
先天性肥厚性幽门狭窄的症状有胃部饱胀、上腹部触及质地如橄榄样的包块、脱水、消瘦、电解质紊乱等。
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后6个月内，病因尚不清楚，有家族集中的倾向。在成人发生幽门狭窄的患者，其儿童时期也有婴儿形式的肥厚性幽门狭窄，从而显示了遗传因素，可能会出现胃部饱胀、上腹部触及质地如橄榄样的包块、脱水、消瘦、电解质紊乱等临床症状。
在新生儿和婴幼儿时期，大部分患儿没有明显的临床表现，有的表现为轻度的黄疸，有的会表现为黄疸加重、黄疸消失推迟、睡眠减少、哭闹、纳呆、吮吸能力弱、皮肤有斑点、脸型肿胀、胸围增大、便秘、腹胀、脐疝、心跳减慢、心音低沉等。中枢性甲减伴有其它的垂体促荷尔蒙失调时，会出现低度的葡萄糖、小的、隐睾、面中线的畸形，例如：唇裂、腭裂、视神经等。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
