新生儿代谢筛查异常严重吗?

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最近发现宝宝的遗传代谢病筛查结果异常,不知道情况有多严重。
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高强 医师 黄冈市优抚医院精神科 二级
擅长:精神分裂症,精神病,神经衰弱
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对于新生儿遗传代谢病筛查异常的情况,确实需要引起重视。这类疾病可能会对多个器官和系统造成损害,但通过及时和适当的治疗是可以有效控制的。
在新生儿期,许多代谢性疾病可能并不会立即表现出明显症状。然而,一旦出现神经系统方面的异常,如急性脑病表现,可能导致严重的后果,包括发育迟缓、脑瘫甚至生命危险。
由于这些疾病较为罕见,家长和医生都容易忽视或误诊。早期的筛查和及时诊断对于改善预后非常重要。确诊后,应立即开始规范化的治疗方案,并定期随访评估病情变化。
总的来说,虽然遗传代谢病具有潜在严重性,但通过现代医学手段可以实现良好的疾病管理,最大限度地减少对宝宝健康的影响。
相关问答

新生儿遗传代谢病筛查异常是严重的,要积极治疗。
新生儿遗传代谢病筛查是通过血检检测的方式,能够对儿童所出现的先天性遗传病变进行有效的判断,虽然先天性代谢性的遗传病发病率特别低,但是对儿童的影响是特别大的,会对正常的智力发育以及神经系统造成损伤,通常在早期的时候没有明显的症状,容易耽误病情,到晚期时可能会出现终身残疾。
在出生之后要及早的进行检查,可以及时对病情做治疗。

张雯副主任医师儿科北京中医药大学第三附属医院
擅长:儿童多动症、抽动症及其它情绪障碍;厌食、便秘、腹痛等脾系疾病;小儿咳喘、鼻炎等肺系疾病;遗尿、紫癜等小儿杂病。

指导意见:你好,脂肪酸代谢异常,说明身体的代谢机制有问题,在新生儿脂肪酸代谢异常,可以引起新生儿硬肿症,蛋白质吸收不良等疾病。这种情况要经过一段时间的调节和治疗,慢慢也有可能改善的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:您好,根据您所描述的情况,这个主要还是另一种氨基酸吸收运转系统缺陷。
指导建议:这种情况有可能是会影响神经系统受限导致这个发育迟缓的。这种情况有可能是有明显的神经系统异常。这种情况建议最好还是进一步检查,看看是否需要进一步检查这。

陈朝主治医师儿科扬州市中医院
擅长:对于儿童咳嗽、哮喘、泄泻、遗尿的中医中药治疗,有一定的治疗经验及独到之处。

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷,费用低廉的血斑试验,通过筛查,尽早检测儿童有无先天性遗传病,予以及时处理,让宝宝健康的成长。
新生儿代谢性疾病包括很多类型,其中最常见的有先天愚型,脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性,尽管发病率较低,却能严重影响儿童智力发育,造成终生残疾,生前不能确诊,生后初期再无表现,但异常发生后,神经系统已遭受不可逆的伤害,丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正,否则可能造成终生残废或死亡。
宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理,进而可避免对患儿的伤害,避免智力低下。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。