新生儿筛查脂肪酸代谢异常

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新生儿筛查脂肪酸代谢异常新生儿筛查脂肪酸代谢异常
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
指导意见:你好,脂肪酸代谢异常,说明身体的代谢机制有问题,在新生儿脂肪酸代谢异常,可以引起新生儿硬肿症,蛋白质吸收不良等疾病。这种情况要经过一段时间的调节和治疗,慢慢也有可能改善的。
刘丽姣 护士 大名县妇幼保健院儿科 一级
擅长:小儿多动症,维生素A摄入过多,夜惊
指导意见:脂肪酸代谢异常作为一种遗传代谢病,主要是影响葡萄糖在体内的代谢过程,主要会引起患儿的低血糖症状还有其他一些相关的症状。累及心脏、呼吸、运动等各个系统。治疗前需要先确认是病理性的还是遗传性的,以便于对症治疗。
相关问答

HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等,是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变,例如在苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致底物苯丙氨酸增高,代谢旁路增加,代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高,这些物质能造成神经系统的损害,进而患上新生儿氨基酸代谢异常,建议家长应带新生儿积极进行治疗,以免因延误治疗导致病情严重。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

血脂代谢异常首先要低脂饮食,如果肥胖,要加强锻炼,减轻体重,改善血脂代谢,严重者可以吃口服药,如以胆固醇升高为主,如果是甘油三酯升高为主,首选贝特类药物,不建议两类药物合用,会增加肝损伤等风险,如果合用,需要监测肝功、心肌酶学等。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院
擅长:妇科常见病的诊治。

新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。
新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后未满28天这一段时间的婴儿,而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病,属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病,可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。通常来说,这种情况需要及时就医,然后在医生的指导下对症治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿48种遗传代谢病有必要做,这样可以及早的发现孩子是否有遗传病,做到早发现早治疗,所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查,国家是不允许上户口的。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗