mthfr基因检测是叶酸基因检测。因为近年来不孕不育与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，这些因素都与叶酸代谢有一定的关系，所以在怀孕期间需要行叶酸基因检测。
肺癌基因检测是一种检测方法，进而为肺癌的靶向治疗提供指导。临床上可以获取经过肺穿刺或者肺活检以及肺切除的组织标本，现在还有更先进的，释放血中的肿瘤细胞，也可以通过基因检测的手段收集到，通过基因测序的方式找到是否有肺癌靶向治疗的驱动基因。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
甲状腺穿刺基因检测是指通过甲状腺穿刺组织进行分子病理检查的方法。
甲状腺穿刺基因检测主要用于甲状腺癌的筛查，目前常用的甲状腺基因检测有BRAF基因检测、TERT基因检测和RAS基因检测。甲状腺癌中最常见的是BRAF突变，BRAF突变在甲状腺乳头状癌中最常见，是甲状腺癌基因检测的理想标志。BRAF和TERT启动子突变联合表达可作为甲状腺癌不良反应的生物学指标。RAS基因突变表明甲状腺癌的高侵袭性行为和不良越来越严重后，也是甲状腺肿瘤基因标志物。
乳腺癌21基因检测可以得出乳腺癌复发的风险评分，分为高风险、中度风险、低风险。再参考病人的年龄、临床分期、激素受体情况、淋巴结转移情况等，综合评出病人到底是否需要化疗。
