新生儿地中海贫血初筛阳性,静止型就是正常的婴儿,要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血,也可能不贫血,对健康的影响也比较小。中度变化较大,可能表现为轻度,除了贫血以外没别的症状,也可能趋向重度,需要输血,出现脾肿大、溶血、感染等症状。
地中海贫血初筛阳性,提示有地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血需要看到指标是MCV,MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常;如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。
地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。
地中海贫血的轻重程度表现差异性很大,轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已,有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而逐渐明显。