范可尼贫血，也称为先天性再生障碍性贫血，这是一种常染色体隐性遗传病，男女皆可发病，男性多见一些，5-10岁发病。可以出现智力低下，体格发育障碍，并且随着年龄增长，出现发育停滞。
范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，常见的症状就是有典型再障表现，另外还有先天性的畸形，比如皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等，主要的原因就是染色体异常引起的，所以治疗比较困难。
范可尼贫血一般最多能活5年左右。范可尼贫血原因可能是染色体异常。与此同时，它还将伴随着其他特征，如精子减少。通常伴随着其他疾病，科学家们一直在探索疾病的根源。
先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。临床表现为多发性畸形，如头小畸形，小眼球，斜视；大多数患儿有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。
范可尼贫血是一种比较罕见的血液系统疾病，属于先天性疾病，诱发的因素和遗传基因有很大关系。患者发生范可尼贫血早就会发生出血和感染、皮肤表面发生改变，骨骼畸形。治疗可能贫血的方法和再生障碍性贫的方法是差不多的，如果想彻底治愈，需要做骨髓移植。